咸宁市妇幼保健院,成立于1979年,是咸宁市重要的非营利性医疗保健机构,拥有三级保健院资质,更是世界卫生组织认证的“爱婴医院”。医院秉承“以保健为中心,以保障生殖健康为目的”的宗旨,专注于妇女儿童的健康服务。特别是对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病具有丰富的临床经验,医院设有专门的诊疗科室,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供高质量的诊疗服务。近年来,咸宁市妇幼保健院在防治高苯丙氨酸血症等方面取得了显著成绩,获得了多项荣誉,成为咸宁市妇幼保健业务指导中心。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。