玉林市第一人民医院,成立于1937年,是一所集医疗、急救、科研、教学、预防保健、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院秉承“厚德重生,至亲至善”的宗旨,致力于为患者提供高品质医疗服务。医院设有多个重点学科,包括儿科、肾内科、神经内科等,尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面具有显著优势。医院配备先进医疗设备,如核磁共振、CT等,为患者提供精准诊断和治疗。此外,医院积极开展学术科研,近5年来发表多篇论文,为患者提供更全面的医疗服务。玉林市第一人民医院,为高苯丙氨酸血症患者带来希望,为健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。