上饶市广信区人民医院，坐落于信江河畔，是一所集医、教、研为一体的三级综合性医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的治疗原发性肉碱缺乏症的专科，拥有一支由高级职称专家领衔的医疗团队，他们凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术，为患者提供精准的诊断和治疗。医院配备有先进的医疗设备，如核磁共振、CT等，为患者提供全方位的医疗服务。此外，医院还与多家省内外三级甲等医院建立了协作关系，定期邀请国内知名专家前来坐诊，让患者在家门口就能享受到优质的一流医疗资源。上饶市广信区人民医院致力于为患者提供高效、优质的医疗服务，努力为人民群众的健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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