北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国家卫生健康委委管医院，集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三甲医院。截至2022年12月，医院平均开放床位数2332张。2021年，北医三院入选全国首批14家公立医院高质量发展试点医院。现有中国科学院院士1人、中国工程院院士2人，美国人文与科学院外籍院士1人，英国皇家妇产学院院士1人，发展中国家院士1人，国家自然科学基金杰出青年基金获得者8人，科技部创新领军人才1人，科技部“973”首席科学家1人，入选国家级“新世纪百千万人才工程”3人，国家自然科学基金优秀青年科学基金获得者6人，国家级海外人才计划青年项目入选者2人，万人计划青年拔尖人才1人，省部级高层次人才16名，省部级高层次青年人才26名，卫生部突出贡献专家11人。医院综合实力不断提升，在全国三级公立医院绩效考核中，连续四年获得A++，排名第六；在“2021年中国医院科技量值（STEM）排名”中，在全国1641家三级医院综合排名榜单中名列第九；在“中国医院五年总科技量值（ASTEM）排名”中名列第六。近十余年来，医疗服务量和效率始终居于北京市前列。2022年门急诊量超过435万人次、出院患者14.5万人次、完成手术8.1万例次，平均住院日4.65天/人次，为全国领先水平。医院许多学科特色鲜明，优势明显。北医三院脊柱外科是国内最强的学科，生殖医学中心的治疗方法最全面、规模是国际最大之一，中国大陆首例试管婴儿在此诞生。运动医学研究所是新中国最早成立、国内唯一的中国奥委会指定运动员伤病防治中心。眼科在眼外伤、角膜移植、白内障和青光眼等方面处于国内第一方阵；消化科在溃疡病发病机制研究及治疗、早期胃癌的诊疗等领域居国内前列；心血管内科在冠心病介入治疗、心脏病人康复治疗、心血管临床与基础协调发展等方面成绩突出；成形科、职业病科是国内率先成立的临床特色学科。经过几代人的共同努力，医院拥有20个国家临床重点专科：骨科、药剂科（临床药学）、病理科、专科护理、检验科、消化科、妇科、产科、职业病科、耳鼻喉科、心血管分子生物学与调节肽重点实验室、呼吸内科、神经内科、普通外科、泌尿外科、眼科、麻醉科、康复医学科、成形科（整形外科）、运动医学科。心血管内科、肿瘤放疗科（放射治疗专业）2个新增国家临床重点专科建设项目。妇产科为国家妇产疾病临床医学研究中心，产科、康复医学科为国家产科专业、国家康复医学专业医疗质量控制中心。生殖医学科为国家辅助生殖技术质量管理专家组组长单位。医院采取“四轨合一”的管理模式，每年承担700余名本科生、500余名研究生、近300名规范化培训的住院医师、1000余名进修医师/护师的教学和培训管理工作。承担以八年制临床医学专业为主的多学科本科医学教育管理工作，负责全院30个博士学位培养点，32个硕士学位培养点。北京市住院医师规范化培训专业基地20个，国家住院医师规范化培训重点专业基地3个，国家卫生健康委员会专科医师规范化培训基地3个，北京市住院医师规范培训技能考核中心2个。每年接受各类继续教育学员总计近2000人。2021年，北医三院教育教学中心成立，进一步优化全院教育教学资源，不断深化医学教育教学改革。医院大力推进医学科技创新，加强基础研究、临床研究和转化研究，推进研究型医院建设。北医三院有3个教育部创新团队：骨科、运动医学研究所、妇产科；1个国家临床研究中心：妇产疾病；1个教育部重点实验室：辅助生殖；2个教育部工程研究中心：骨与关节精准医学、运动创伤治疗技术与器械；1个国家卫生健康委重点实验室：心血管分子生物学与调节肽；8个北京市重点实验室：磁共振成像设备与技术、脊柱疾病研究、生殖内分泌与辅助生殖技术、心血管受体研究、运动医学关节伤病、幽门螺杆菌感染与上胃肠疾病、眼部神经损伤重建保护与康复、神经退行性疾病生物标志物研究及转化；3个北京市国际科技合作基地：出生缺陷防控、冠心病临床与基础研究、仿生钛骨科内植入物。医院连续多年荣获多项荣誉，受到广泛认可。荣获全国文明单位、五一劳动奖状、全国三八红旗集体、全国卫生文化建设先进单位、全国医药卫生系统先进集体、全国医药卫生系统创先争优活动先进集体、全国综合医院中医药工作示范单位、首都十大疾病科技攻关与管理工作核心单位、全国改善医疗服务创新型医院、公立医院建设成就奖、北京高校先进党组织、北京市思想政治工作优秀单位、首都文明单位标兵等，神经内科、心血管内科、眼科、运动医学研究所、药剂科等荣获“全国青年文明号”荣誉称号，医院被中华全国总工会授予“模范职工之家”称号。近年来，集团化发展战略为学科发展赢得了宝贵的空间，也为医院未来合理布局提供了前所未有的机遇。北医三院以患者为中心创新举措，努力建设人民满意医院。重视人文关怀，关爱老年群体健康。医院管理水平和精细化程度不断提升，参与多个国家级重大项目和课题的研究，取得成果被政府相关管理部门所采纳。在临床路径、优质服务护理工程、对口支援、医联体建设、援藏援疆支边等方面发挥了国家级医院的作用。北医三院始终坚持公益性，扛起“国家队”的担当。2022年，北医三院本部共派出5支队伍近200人参与北京冬（残）奥医疗保障，发挥“一体两翼”的医疗集团化优势，为三赛区提供同质化医疗保障，是唯一一家同时服务“两地三赛区”的医疗机构，向世界展示了中国医疗水平、大型赛事医疗保障能力和中国医生的风采。北医三院、北医三院崇礼院区荣获“北京冬奥会、冬残奥会突出贡献集体”，接受党中央、国务院表彰。北医三院延庆医院荣获“2022年冬奥会、冬残奥会北京市先进集体”。北医三院始终将保障人民健康作为首要任务，坚持人民至上，生命至上。在三年抗疫中，北医三院人前往武汉、长春、拉萨等地，完成多次支援任务。2020年，医院派出137名医护人员作为国家医疗队援鄂抗疫，获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“时代楷模”等荣誉称号。2022年，医院承担国家、北京市及海淀区多次新冠疫情防控外派支援任务，共派出医务人员908批次，2.37万人次。12月，急诊和发热门诊患者骤增。北医三院多措并举，扩容重症、亚重症病房至28个、床位823张，线上线下相结合，想尽办法为患者服务，倾全院之力保障危重症救治。北医三院将继续以“建设世界一流大学附属医院”战略目标为指引，进一步加强党的领导，落实好现代医院管理制度和国家区域医疗中心建设试点工作要求,以“建设研究型医院”为抓手，推动医院高质量发展，为实现“健康中国”战略和中华民族伟大复兴的中国梦贡献三院力量。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。