一、医院概况北京大学医院（PekingUniversityHospital）成立于1958年，直属于北京大学，为北京市首批医疗保险定点单位。医院地处中关村北大街，4号地铁“北京大学东门站”向北400米处，交通便利、环境优美。设有内科、外科、妇科、急诊科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、中医科、针灸科、理疗科、心理咨询治疗中心、预防保健科、医学美容门诊等一线临床科室，并重点建立和发展了口腔中心、乳腺肿瘤预防与诊治中心、体检中心等。与此相适应，近年大力加强了影像中心、功能检查科、检验科、信息科，以及肿瘤分子生物技术实验室的建设，医院在此基础上共设有30多个专业学科。在北京大学各级领导和广大师生的鼎力支持下，北京大学医院于2009年12月10日乔迁新楼。宽敞明亮、清新雅致的医院大楼，严格按照21世纪现代化医学的要求，充分利用当代科技，从环保材料、地热节能、新风层流、楼宇自控，患者分流，到数字管理等，无不体现着“以人为本”、“防患未然”的科学发展观。2011年初，医院全方位实施了就医一卡通和电话预约系统，并同时实现电子病历、电子档案全部全程数字化管理，使我院提前5年实现了国家十二五规划提出的目标。自此，患者持卡可以在预约时间直接到医生诊室就诊，在医生诊室完成挂号和交费的刷卡流程，无需排队，方便快捷，省时省力。医院全部的检查治疗数据相互兼容、资源共享、长期保存。通过患者的注册信息（就医卡），医生可以随时追踪到患者的所有就诊信息、病历档案，便于随时查阅、统计、分析和总结，让患者在健康保障方面受益终生。二、医疗前沿本着预防、诊断、治疗、康复一体化的思想，充分利用北京大学的人才和技术优势，利用医学信息数字化的手段，从不同病情需要、不同个体差异出发，医院将不同学科、不同专业进行横向和纵向的沟通整合，为病人提供立体的、因人而异的、高水平的诊断和治疗服务，以取得更好的临床效果，这也正是新世纪临床医学的发展方向。为适应疾病谱向慢性疾病和与衰老相关疾病不断移位的发展特点，医院在多年开展“糖尿病知己门诊”的基础上，开始探索实施慢性病量化管理的前沿医疗模式。通过对患者疾病发生发展及其转归的过程中，各主要影响因素在定性的基础上进行量化分析、进行相应的多途径科学干预，以实现最佳临床效果。为了适应和引领当代循证医学的发展，医院新添置和更新了MRI、CT、DR等大量先进的医疗设备，使之全部实现数字化，为临床诊疗提供全面可靠的科学依据。内科、外科等临床科室以高科技手段为依托，开展了盆腔核磁、CT、静脉麻醉下人工流产负压吸引术、纤维喉镜、周围性面神经麻痹的诊断和治疗、水疗排毒，青光眼、糖尿病眼底并发症的普查、跟踪及指导治疗，以及屈光不正的矫正治疗，超声波导入法治疗黄褐斑、痤疮，失眠症中医专科治疗等特色项目。目前，医院对老年合并多脏器功能不全的患者，进行规范的抢救治疗，已达到先进水平；门诊诊治准确便捷，急诊手术随到随做，抢救患者准确及时，使患者得到便捷、有效的诊治。三、口腔中心医院下设的口腔中心（StomatologyCenterofPekingUniversityHospital）是为了适应医院重点学科发展而设立的以口腔临床医疗、口腔预防保健、口腔医学研究为一体的、以创新国际前沿口腔科技为目标的医院下属机构，是北京市唯一一家实现独立诊室、四手操作的与国际接轨的口腔诊疗机构。中心位于医院新楼B区，从设有110台综合诊疗独立椅位，到全数字化X线口腔曲面断层、口腔CT和口腔MRI三维成像，以及CAD/CAM全数字激光成型等各种现代诊疗设备和技术，全面展现了口腔科技发展的先进水平。在中华口腔医学会常务委员林久祥教授、国际牙医师学院（ICD）院士沙月琴教授等北京大学著名的口腔专家的直接指导下，口腔中心下设的儿童牙科、口腔颌面外科、牙体牙髓科、修复科、正畸科、牙周科、综合科等专科科室接受了严格、规范的培训和教育，已经形成规模化学术团队，业务水平也得到了全面提升，在不断引进新技术新材料的同时，我们也在积极创新、努力研发，力争为患者提供更完善的服务。口腔中心医护人员100余人，其中医师46人，护士45人，目前在职医师平均年龄40.2岁，正处于职业生涯的黄金阶段，具有丰富的临床经验。任职医师均毕业于北京大学医学部、四川大学华西口腔医学院等一类医科院校，其中博士以上6人，硕士12人，这支专业队伍还在不断壮大。中心将“临床质量控制、全程化服务、技术创新”作为中心工作和建设的核心，全体医护人员一丝不苟、精益求精、不断进取，决心将“一流的条件、一流的质量、一流的服务”呈献给广大口腔患者。四、体检中心北京大学医院体检中心（PhysicalExaminationCenterofPekingUniversityHospital）是为了适应现代健康保障事业的需要建立的以体格检查、物理检查、化验检查、功能检查等全面的个体生物信息指纹系统，亦即个体健康信息预警系统，以便为每个人的饮食、运动、心理、预防、乃至诊治提供科学的全程咨询服务。体检中心位于医院新楼B区3层，环境宽敞明亮，空气清新，各种高档检查设备齐备，专家队伍阵容强大，技术先进，检查流程合理快捷，质量控制按国际ISO标准严格把关，对检查信息的分析、整合、预判能力强、结果可信度高。中心本着“早发现、早诊断、早评估、早预防、早治疗、早康复”的指导思想，并将其贯彻于“把握中间，抓住两头”的工作程序中。“把握中间”要求对每个人的体检本身要要做到全面、客观，达到临床医学层面的高质量、高水平。“抓住两头”要求根据体检分析、结果，对每一个人个体、每一人群的团体提出预防和保健的指导督导方案，对发现的疾病提出科学的指导以及适宜的诊断治疗和康复方案。“防患于未然，消疾于无形，康复于欢乐，让健康常相伴，让生命更灿烂”是本中心工作的座右铭。“立足于北大，服务于社会”是本院的院训，秉承北大“爱国、进步、民主、科学”的传统和“勤奋、严谨、求实、创新”的精神，我们将以一流的技术、一流的服务奉献爱心，为您创造更健康的明天。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。