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北医三院,北京三院侏儒症专家

简介:

北京大学第三医院(简称“北医三院”)建于1958年,国家卫生健康委委管医院,集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三甲医院。截至2022年12月,医院平均开放床位数2332张。2021年,北医三院入选全国首批14家公立医院高质量发展试点医院。现有中国科学院院士1人、中国工程院院士2人,美国人文与科学院外籍院士1人,英国皇家妇产学院院士1人,发展中国家院士1人,国家自然科学基金杰出青年基金获得者8人,科技部创新领军人才1人,科技部“973”首席科学家1人,入选国家级“新世纪百千万人才工程”3人,国家自然科学基金优秀青年科学基金获得者6人,国家级海外人才计划青年项目入选者2人,万人计划青年拔尖人才1人,省部级高层次人才16名,省部级高层次青年人才26名,卫生部突出贡献专家11人。医院综合实力不断提升,在全国三级公立医院绩效考核中,连续四年获得A++,排名第六;在“2021年中国医院科技量值(STEM)排名”中,在全国1641家三级医院综合排名榜单中名列第九;在“中国医院五年总科技量值(ASTEM)排名”中名列第六。近十余年来,医疗服务量和效率始终居于北京市前列。2022年门急诊量超过435万人次、出院患者14.5万人次、完成手术8.1万例次,平均住院日4.65天/人次,为全国领先水平。医院许多学科特色鲜明,优势明显。北医三院脊柱外科是国内最强的学科,生殖医学中心的治疗方法最全面、规模是国际最大之一,中国大陆首例试管婴儿在此诞生。运动医学研究所是新中国最早成立、国内唯一的中国奥委会指定运动员伤病防治中心。眼科在眼外伤、角膜移植、白内障和青光眼等方面处于国内第一方阵;消化科在溃疡病发病机制研究及治疗、早期胃癌的诊疗等领域居国内前列;心血管内科在冠心病介入治疗、心脏病人康复治疗、心血管临床与基础协调发展等方面成绩突出;成形科、职业病科是国内率先成立的临床特色学科。经过几代人的共同努力,医院拥有20个国家临床重点专科:骨科、药剂科(临床药学)、病理科、专科护理、检验科、消化科、妇科、产科、职业病科、耳鼻喉科、心血管分子生物学与调节肽重点实验室、呼吸内科、神经内科、普通外科、泌尿外科、眼科、麻醉科、康复医学科、成形科(整形外科)、运动医学科。心血管内科、肿瘤放疗科(放射治疗专业)2个新增国家临床重点专科建设项目。妇产科为国家妇产疾病临床医学研究中心,产科、康复医学科为国家产科专业、国家康复医学专业医疗质量控制中心。生殖医学科为国家辅助生殖技术质量管理专家组组长单位。医院采取“四轨合一”的管理模式,每年承担700余名本科生、500余名研究生、近300名规范化培训的住院医师、1000余名进修医师/护师的教学和培训管理工作。承担以八年制临床医学专业为主的多学科本科医学教育管理工作,负责全院30个博士学位培养点,32个硕士学位培养点。北京市住院医师规范化培训专业基地20个,国家住院医师规范化培训重点专业基地3个,国家卫生健康委员会专科医师规范化培训基地3个,北京市住院医师规范培训技能考核中心2个。每年接受各类继续教育学员总计近2000人。2021年,北医三院教育教学中心成立,进一步优化全院教育教学资源,不断深化医学教育教学改革。医院大力推进医学科技创新,加强基础研究、临床研究和转化研究,推进研究型医院建设。北医三院有3个教育部创新团队:骨科、运动医学研究所、妇产科;1个国家临床研究中心:妇产疾病;1个教育部重点实验室:辅助生殖;2个教育部工程研究中心:骨与关节精准医学、运动创伤治疗技术与器械;1个国家卫生健康委重点实验室:心血管分子生物学与调节肽;8个北京市重点实验室:磁共振成像设备与技术、脊柱疾病研究、生殖内分泌与辅助生殖技术、心血管受体研究、运动医学关节伤病、幽门螺杆菌感染与上胃肠疾病、眼部神经损伤重建保护与康复、神经退行性疾病生物标志物研究及转化;3个北京市国际科技合作基地:出生缺陷防控、冠心病临床与基础研究、仿生钛骨科内植入物。医院连续多年荣获多项荣誉,受到广泛认可。荣获全国文明单位、五一劳动奖状、全国三八红旗集体、全国卫生文化建设先进单位、全国医药卫生系统先进集体、全国医药卫生系统创先争优活动先进集体、全国综合医院中医药工作示范单位、首都十大疾病科技攻关与管理工作核心单位、全国改善医疗服务创新型医院、公立医院建设成就奖、北京高校先进党组织、北京市思想政治工作优秀单位、首都文明单位标兵等,神经内科、心血管内科、眼科、运动医学研究所、药剂科等荣获“全国青年文明号”荣誉称号,医院被中华全国总工会授予“模范职工之家”称号。近年来,集团化发展战略为学科发展赢得了宝贵的空间,也为医院未来合理布局提供了前所未有的机遇。北医三院以患者为中心创新举措,努力建设人民满意医院。重视人文关怀,关爱老年群体健康。医院管理水平和精细化程度不断提升,参与多个国家级重大项目和课题的研究,取得成果被政府相关管理部门所采纳。在临床路径、优质服务护理工程、对口支援、医联体建设、援藏援疆支边等方面发挥了国家级医院的作用。北医三院始终坚持公益性,扛起“国家队”的担当。2022年,北医三院本部共派出5支队伍近200人参与北京冬(残)奥医疗保障,发挥“一体两翼”的医疗集团化优势,为三赛区提供同质化医疗保障,是唯一一家同时服务“两地三赛区”的医疗机构,向世界展示了中国医疗水平、大型赛事医疗保障能力和中国医生的风采。北医三院、北医三院崇礼院区荣获“北京冬奥会、冬残奥会突出贡献集体”,接受党中央、国务院表彰。北医三院延庆医院荣获“2022年冬奥会、冬残奥会北京市先进集体”。北医三院始终将保障人民健康作为首要任务,坚持人民至上,生命至上。在三年抗疫中,北医三院人前往武汉、长春、拉萨等地,完成多次支援任务。2020年,医院派出137名医护人员作为国家医疗队援鄂抗疫,获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“时代楷模”等荣誉称号。2022年,医院承担国家、北京市及海淀区多次新冠疫情防控外派支援任务,共派出医务人员908批次,2.37万人次。12月,急诊和发热门诊患者骤增。北医三院多措并举,扩容重症、亚重症病房至28个、床位823张,线上线下相结合,想尽办法为患者服务,倾全院之力保障危重症救治。北医三院将继续以“建设世界一流大学附属医院”战略目标为指引,进一步加强党的领导,落实好现代医院管理制度和国家区域医疗中心建设试点工作要求,以“建设研究型医院”为抓手,推动医院高质量发展,为实现“健康中国”战略和中华民族伟大复兴的中国梦贡献三院力量。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

王新利 主任医师

小儿内分泌疾病及儿童保健,肥胖症、矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病等

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擅长:小儿内分泌疾病及儿童保健,肥胖症、矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病等
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陈翔宇 主治医师

内分泌相关疾病

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擅长:内分泌相关疾病
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患友问诊

我的宝宝手指短粗,食指不直,手指尖几根手指分开得远,是否正常?患者男性8个月28天
63
2024-11-30 19:21:26
女儿10岁,儿子16岁,均需补钙,儿子有侏儒症。
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2024-11-30 19:21:26
孩子食欲不振、偏食,疑似缺锌引起的侏儒症
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2024-11-30 19:21:26
身高问题,想了解是否有生长激素治疗的可能。患者女性17岁
12
2024-11-30 19:21:26
侏儒症治疗咨询,患者询问侏儒症的治疗方法及日常生活注意事项。
38
2024-11-30 19:21:26
17岁儿童,食欲不振,疑为缺锌引起的侏儒症。
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2024-11-30 19:21:26
我女朋友的亲妹妹是侏儒症患者,我担心我们的小孩会不会也有这个问题?患者女性28岁
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2024-11-30 19:21:26
我想知道如何检测是否会遗传侏儒症?患者女性22岁
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2024-11-30 19:21:26
侏儒症,生长发育障碍疑问。患者女性21岁
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2024-11-30 19:21:26
侏儒症治疗用药咨询
5
2024-11-30 19:21:26

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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