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北京大学医院侏儒症专家

简介:

一、医院概况北京大学医院(PekingUniversityHospital)成立于1958年,直属于北京大学,为北京市首批医疗保险定点单位。医院地处中关村北大街,4号地铁“北京大学东门站”向北400米处,交通便利、环境优美。设有内科、外科、妇科、急诊科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、中医科、针灸科、理疗科、心理咨询治疗中心、预防保健科、医学美容门诊等一线临床科室,并重点建立和发展了口腔中心、乳腺肿瘤预防与诊治中心、体检中心等。与此相适应,近年大力加强了影像中心、功能检查科、检验科、信息科,以及肿瘤分子生物技术实验室的建设,医院在此基础上共设有30多个专业学科。在北京大学各级领导和广大师生的鼎力支持下,北京大学医院于2009年12月10日乔迁新楼。宽敞明亮、清新雅致的医院大楼,严格按照21世纪现代化医学的要求,充分利用当代科技,从环保材料、地热节能、新风层流、楼宇自控,患者分流,到数字管理等,无不体现着“以人为本”、“防患未然”的科学发展观。2011年初,医院全方位实施了就医一卡通和电话预约系统,并同时实现电子病历、电子档案全部全程数字化管理,使我院提前5年实现了国家十二五规划提出的目标。自此,患者持卡可以在预约时间直接到医生诊室就诊,在医生诊室完成挂号和交费的刷卡流程,无需排队,方便快捷,省时省力。医院全部的检查治疗数据相互兼容、资源共享、长期保存。通过患者的注册信息(就医卡),医生可以随时追踪到患者的所有就诊信息、病历档案,便于随时查阅、统计、分析和总结,让患者在健康保障方面受益终生。二、医疗前沿本着预防、诊断、治疗、康复一体化的思想,充分利用北京大学的人才和技术优势,利用医学信息数字化的手段,从不同病情需要、不同个体差异出发,医院将不同学科、不同专业进行横向和纵向的沟通整合,为病人提供立体的、因人而异的、高水平的诊断和治疗服务,以取得更好的临床效果,这也正是新世纪临床医学的发展方向。为适应疾病谱向慢性疾病和与衰老相关疾病不断移位的发展特点,医院在多年开展“糖尿病知己门诊”的基础上,开始探索实施慢性病量化管理的前沿医疗模式。通过对患者疾病发生发展及其转归的过程中,各主要影响因素在定性的基础上进行量化分析、进行相应的多途径科学干预,以实现最佳临床效果。为了适应和引领当代循证医学的发展,医院新添置和更新了MRI、CT、DR等大量先进的医疗设备,使之全部实现数字化,为临床诊疗提供全面可靠的科学依据。内科、外科等临床科室以高科技手段为依托,开展了盆腔核磁、CT、静脉麻醉下人工流产负压吸引术、纤维喉镜、周围性面神经麻痹的诊断和治疗、水疗排毒,青光眼、糖尿病眼底并发症的普查、跟踪及指导治疗,以及屈光不正的矫正治疗,超声波导入法治疗黄褐斑、痤疮,失眠症中医专科治疗等特色项目。目前,医院对老年合并多脏器功能不全的患者,进行规范的抢救治疗,已达到先进水平;门诊诊治准确便捷,急诊手术随到随做,抢救患者准确及时,使患者得到便捷、有效的诊治。三、口腔中心医院下设的口腔中心(StomatologyCenterofPekingUniversityHospital)是为了适应医院重点学科发展而设立的以口腔临床医疗、口腔预防保健、口腔医学研究为一体的、以创新国际前沿口腔科技为目标的医院下属机构,是北京市唯一一家实现独立诊室、四手操作的与国际接轨的口腔诊疗机构。中心位于医院新楼B区,从设有110台综合诊疗独立椅位,到全数字化X线口腔曲面断层、口腔CT和口腔MRI三维成像,以及CAD/CAM全数字激光成型等各种现代诊疗设备和技术,全面展现了口腔科技发展的先进水平。在中华口腔医学会常务委员林久祥教授、国际牙医师学院(ICD)院士沙月琴教授等北京大学著名的口腔专家的直接指导下,口腔中心下设的儿童牙科、口腔颌面外科、牙体牙髓科、修复科、正畸科、牙周科、综合科等专科科室接受了严格、规范的培训和教育,已经形成规模化学术团队,业务水平也得到了全面提升,在不断引进新技术新材料的同时,我们也在积极创新、努力研发,力争为患者提供更完善的服务。口腔中心医护人员100余人,其中医师46人,护士45人,目前在职医师平均年龄40.2岁,正处于职业生涯的黄金阶段,具有丰富的临床经验。任职医师均毕业于北京大学医学部、四川大学华西口腔医学院等一类医科院校,其中博士以上6人,硕士12人,这支专业队伍还在不断壮大。中心将“临床质量控制、全程化服务、技术创新”作为中心工作和建设的核心,全体医护人员一丝不苟、精益求精、不断进取,决心将“一流的条件、一流的质量、一流的服务”呈献给广大口腔患者。四、体检中心北京大学医院体检中心(PhysicalExaminationCenterofPekingUniversityHospital)是为了适应现代健康保障事业的需要建立的以体格检查、物理检查、化验检查、功能检查等全面的个体生物信息指纹系统,亦即个体健康信息预警系统,以便为每个人的饮食、运动、心理、预防、乃至诊治提供科学的全程咨询服务。体检中心位于医院新楼B区3层,环境宽敞明亮,空气清新,各种高档检查设备齐备,专家队伍阵容强大,技术先进,检查流程合理快捷,质量控制按国际ISO标准严格把关,对检查信息的分析、整合、预判能力强、结果可信度高。中心本着“早发现、早诊断、早评估、早预防、早治疗、早康复”的指导思想,并将其贯彻于“把握中间,抓住两头”的工作程序中。“把握中间”要求对每个人的体检本身要要做到全面、客观,达到临床医学层面的高质量、高水平。“抓住两头”要求根据体检分析、结果,对每一个人个体、每一人群的团体提出预防和保健的指导督导方案,对发现的疾病提出科学的指导以及适宜的诊断治疗和康复方案。“防患于未然,消疾于无形,康复于欢乐,让健康常相伴,让生命更灿烂”是本中心工作的座右铭。“立足于北大,服务于社会”是本院的院训,秉承北大“爱国、进步、民主、科学”的传统和“勤奋、严谨、求实、创新”的精神,我们将以一流的技术、一流的服务奉献爱心,为您创造更健康的明天。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

娄轶君 主治医师

擅长糖尿病,高血压,高血脂等慢性疾病诊疗。

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患友问诊

妻子弟弟患有侏儒症,想了解是否需要做遗传病检测及备孕注意事项。患者男性30岁
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侏儒症治疗咨询,患者询问侏儒症的治疗方法及日常生活注意事项。
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儿童8岁,食欲不振,偏食,疑似缺锌引起的侏儒症。
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孩子身高落后,智力发育正常,手指短粗,询问矮小症的诊断及治疗。患者男性4岁
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2024-11-27 15:34:32
女方哥哥有侏儒症,家族中只有他一人有这种情况,女方担心自己是否携带隐性基因并影响后代。患者女性31岁
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2024-11-27 15:34:32
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2024-11-27 15:34:32
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我152cm身高,手腕和手非常小,像初中生,担心是否是侏儒症患者?患者男性28岁
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2024-11-27 15:34:32

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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