京东健康互联网医院
网站导航

北医三院,北京三院急性间歇性卟啉病专家

简介:

北京大学第三医院(简称“北医三院”)建于1958年,国家卫生健康委委管医院,集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三甲医院。截至2022年12月,医院平均开放床位数2332张。2021年,北医三院入选全国首批14家公立医院高质量发展试点医院。现有中国科学院院士1人、中国工程院院士2人,美国人文与科学院外籍院士1人,英国皇家妇产学院院士1人,发展中国家院士1人,国家自然科学基金杰出青年基金获得者8人,科技部创新领军人才1人,科技部“973”首席科学家1人,入选国家级“新世纪百千万人才工程”3人,国家自然科学基金优秀青年科学基金获得者6人,国家级海外人才计划青年项目入选者2人,万人计划青年拔尖人才1人,省部级高层次人才16名,省部级高层次青年人才26名,卫生部突出贡献专家11人。医院综合实力不断提升,在全国三级公立医院绩效考核中,连续四年获得A++,排名第六;在“2021年中国医院科技量值(STEM)排名”中,在全国1641家三级医院综合排名榜单中名列第九;在“中国医院五年总科技量值(ASTEM)排名”中名列第六。近十余年来,医疗服务量和效率始终居于北京市前列。2022年门急诊量超过435万人次、出院患者14.5万人次、完成手术8.1万例次,平均住院日4.65天/人次,为全国领先水平。医院许多学科特色鲜明,优势明显。北医三院脊柱外科是国内最强的学科,生殖医学中心的治疗方法最全面、规模是国际最大之一,中国大陆首例试管婴儿在此诞生。运动医学研究所是新中国最早成立、国内唯一的中国奥委会指定运动员伤病防治中心。眼科在眼外伤、角膜移植、白内障和青光眼等方面处于国内第一方阵;消化科在溃疡病发病机制研究及治疗、早期胃癌的诊疗等领域居国内前列;心血管内科在冠心病介入治疗、心脏病人康复治疗、心血管临床与基础协调发展等方面成绩突出;成形科、职业病科是国内率先成立的临床特色学科。经过几代人的共同努力,医院拥有20个国家临床重点专科:骨科、药剂科(临床药学)、病理科、专科护理、检验科、消化科、妇科、产科、职业病科、耳鼻喉科、心血管分子生物学与调节肽重点实验室、呼吸内科、神经内科、普通外科、泌尿外科、眼科、麻醉科、康复医学科、成形科(整形外科)、运动医学科。心血管内科、肿瘤放疗科(放射治疗专业)2个新增国家临床重点专科建设项目。妇产科为国家妇产疾病临床医学研究中心,产科、康复医学科为国家产科专业、国家康复医学专业医疗质量控制中心。生殖医学科为国家辅助生殖技术质量管理专家组组长单位。医院采取“四轨合一”的管理模式,每年承担700余名本科生、500余名研究生、近300名规范化培训的住院医师、1000余名进修医师/护师的教学和培训管理工作。承担以八年制临床医学专业为主的多学科本科医学教育管理工作,负责全院30个博士学位培养点,32个硕士学位培养点。北京市住院医师规范化培训专业基地20个,国家住院医师规范化培训重点专业基地3个,国家卫生健康委员会专科医师规范化培训基地3个,北京市住院医师规范培训技能考核中心2个。每年接受各类继续教育学员总计近2000人。2021年,北医三院教育教学中心成立,进一步优化全院教育教学资源,不断深化医学教育教学改革。医院大力推进医学科技创新,加强基础研究、临床研究和转化研究,推进研究型医院建设。北医三院有3个教育部创新团队:骨科、运动医学研究所、妇产科;1个国家临床研究中心:妇产疾病;1个教育部重点实验室:辅助生殖;2个教育部工程研究中心:骨与关节精准医学、运动创伤治疗技术与器械;1个国家卫生健康委重点实验室:心血管分子生物学与调节肽;8个北京市重点实验室:磁共振成像设备与技术、脊柱疾病研究、生殖内分泌与辅助生殖技术、心血管受体研究、运动医学关节伤病、幽门螺杆菌感染与上胃肠疾病、眼部神经损伤重建保护与康复、神经退行性疾病生物标志物研究及转化;3个北京市国际科技合作基地:出生缺陷防控、冠心病临床与基础研究、仿生钛骨科内植入物。医院连续多年荣获多项荣誉,受到广泛认可。荣获全国文明单位、五一劳动奖状、全国三八红旗集体、全国卫生文化建设先进单位、全国医药卫生系统先进集体、全国医药卫生系统创先争优活动先进集体、全国综合医院中医药工作示范单位、首都十大疾病科技攻关与管理工作核心单位、全国改善医疗服务创新型医院、公立医院建设成就奖、北京高校先进党组织、北京市思想政治工作优秀单位、首都文明单位标兵等,神经内科、心血管内科、眼科、运动医学研究所、药剂科等荣获“全国青年文明号”荣誉称号,医院被中华全国总工会授予“模范职工之家”称号。近年来,集团化发展战略为学科发展赢得了宝贵的空间,也为医院未来合理布局提供了前所未有的机遇。北医三院以患者为中心创新举措,努力建设人民满意医院。重视人文关怀,关爱老年群体健康。医院管理水平和精细化程度不断提升,参与多个国家级重大项目和课题的研究,取得成果被政府相关管理部门所采纳。在临床路径、优质服务护理工程、对口支援、医联体建设、援藏援疆支边等方面发挥了国家级医院的作用。北医三院始终坚持公益性,扛起“国家队”的担当。2022年,北医三院本部共派出5支队伍近200人参与北京冬(残)奥医疗保障,发挥“一体两翼”的医疗集团化优势,为三赛区提供同质化医疗保障,是唯一一家同时服务“两地三赛区”的医疗机构,向世界展示了中国医疗水平、大型赛事医疗保障能力和中国医生的风采。北医三院、北医三院崇礼院区荣获“北京冬奥会、冬残奥会突出贡献集体”,接受党中央、国务院表彰。北医三院延庆医院荣获“2022年冬奥会、冬残奥会北京市先进集体”。北医三院始终将保障人民健康作为首要任务,坚持人民至上,生命至上。在三年抗疫中,北医三院人前往武汉、长春、拉萨等地,完成多次支援任务。2020年,医院派出137名医护人员作为国家医疗队援鄂抗疫,获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“时代楷模”等荣誉称号。2022年,医院承担国家、北京市及海淀区多次新冠疫情防控外派支援任务,共派出医务人员908批次,2.37万人次。12月,急诊和发热门诊患者骤增。北医三院多措并举,扩容重症、亚重症病房至28个、床位823张,线上线下相结合,想尽办法为患者服务,倾全院之力保障危重症救治。北医三院将继续以“建设世界一流大学附属医院”战略目标为指引,进一步加强党的领导,落实好现代医院管理制度和国家区域医疗中心建设试点工作要求,以“建设研究型医院”为抓手,推动医院高质量发展,为实现“健康中国”战略和中华民族伟大复兴的中国梦贡献三院力量。是指由肝内卟啉代谢紊乱引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,血液,内分泌治疗,对症治疗,纠正电解质紊乱,血红素,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。

寿艳红 副主任医师

脑血管病,特别是脑血管病合并内科系统疾病的处理有独到的见解

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病,特别是脑血管病合并内科系统疾病的处理有独到的见解
更多服务

患友问诊

我最近发现自己的尿液颜色不正常,已经持续一个多月了,做了尿常规检查结果显示没有问题,想知道可能是什么原因?患者男性4岁
30
2024-10-10 19:22:38
我想知道卟啉病的治疗方法和是否会遗传给下一代,平时需要注意些什么?患者女性25岁
19
2024-10-10 19:22:38
患者项琦询问急性间歇性卟啉病的治疗和保健品使用。患者女性
20
2024-10-10 19:22:38
我有卟啉病史、哮喘史和糖尿病,想咨询一种药品是否适用。患者女性
49
2024-10-10 19:22:38
我想了解卟啉病的治疗方法,目前有皮肤问题,需要注意什么?患者女性25岁
32
2024-10-10 19:22:38
急性间歇性卟啉病患者是否可以进行割双眼皮手术并使用麻醉药物?同时,是否可以接种新冠疫苗?患者女性18岁
15
2024-10-10 19:22:38
脸上皮肤痒,疑为药物过敏引起。患者女性42岁
69
2024-10-10 19:22:38
我儿子双手及胳膊突然出现黄色斑块,不痛不痒,持续一天了。请问可能是什么原因?患者男性15岁
67
2024-10-10 19:22:38
腹痛、皮肤光敏,疑似卟啉病。患者女性21岁
17
2024-10-10 19:22:38
卟啉症和癣病治疗,用药禁忌及副作用咨询。患者女性
31
2024-10-10 19:22:38

科普文章

#急性间歇性卟啉病
3

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,影响血红素合成途径中一种酶的功能,这种酶缺乏会导致体内卟啉代谢异常,进而导致卟啉类化合物在体内大量积聚,引发一系列症状。

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,一般是由父母传给子女的,它遵循常染色体显性遗传模式,意味着一个患有该病的父母有50%的几率将其传给子女。急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中的一种酶缺乏所致,这种酶缺乏导致体内卟啉类化合物的代谢异常,使卟啉类物质在神经系统和其他组织中的积聚,患者有腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等症状,这些症状一般呈发作性,而非持续性。

本病目前无法完全根治,只能减轻症状,出现不适也要及时就医。

急性肝卟啉病(acute hepatic porphyrias,AHP)是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病: 5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,ALA)脱水酶缺乏卟啉病(ALA dehydratase deficiency porphyria,ADP)、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)、遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria,HCP)和混合型卟啉病(variegate porphyria,VP)。

本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。

一、临床表现

所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作,与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关,例如肾功能下降和肝细胞癌。

1.急性发作

发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭(需要延长住院和康复时间),自主神经病变(如高血压、心动过速和肠动力障碍)和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复,但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。

2.慢性症状

许多患者在无发作期间出现严重衰弱,总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展,其中除情绪障碍和胃肠道症状外,慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。

慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度,许多患者无法工作或上学,社交能力下降,出现抑郁和焦虑的几率增加。

女生也很需要性生活

#非器质性障碍或疾病引起的性功能障碍
0
男性要保持良好的性功能,在生活中主要注意以下几个方面:
 
一、健康饮食
 
1. 均衡营养
 
• 保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类等食物,避免过度摄入高热量、高脂肪和高糖的食物。
 
• 例如,富含维生素 C、E 和锌的食物,如柑橘类水果、坚果、绿叶蔬菜等,对性功能有一定的益处。
 
2. 适量摄入有益食物
 
• 适当增加一些被认为对性功能有帮助的食物,如牡蛎、海参、韭菜、核桃等。牡蛎富含锌,有助于提高精子质量和性激素水平;韭菜被称为“起阳草”,具有补肾助阳的作用。
 
• 但要注意适量食用,不可过度迷信某种食物的功效。
 
二、适度运动
 
1. 有氧运动
 
• 进行适度的有氧运动,如跑步、游泳、骑自行车等,可以增强心肺功能,促进血液循环,提高身体的耐力和代谢水平。良好的血液循环对于维持阴茎勃起功能至关重要。
 
• 每周至少进行 150 分钟的中等强度有氧运动,如快走时心率达到每分钟 110 - 120 次左右。
 
2. 力量训练
 
• 结合力量训练,如举重、俯卧撑、深蹲等,可以增强肌肉力量,提高身体的雄激素水平。雄激素对男性性功能有重要影响。
 
• 力量训练应根据自身情况逐渐增加负荷,避免过度训练导致受伤。
 
三、良好生活习惯
 
1. 规律作息
 
• 保持规律的作息时间,每天保证 7 - 8 小时的充足睡眠。良好的睡眠有助于身体恢复和激素分泌的平衡,对性功能的维持至关重要。
 
• 避免熬夜和昼夜颠倒,养成早睡早起的好习惯。
 
2. 戒烟限酒
 
• 吸烟会损害血管内皮细胞,影响血液循环,导致阴茎勃起功能障碍。饮酒过量也会对神经系统和肝脏等器官造成损害,影响性功能。
 
• 尽量戒烟,限制饮酒量,男性每天饮酒不宜超过两个标准饮酒单位(一个标准饮酒单位为 14 克纯酒精)。
 
3. 控制体重
 
• 肥胖是性功能障碍的危险因素之一。过多的脂肪会导致体内雄激素水平下降,雌激素水平升高,同时还会增加心血管疾病的风险,影响血液循环。
 
• 通过合理饮食和运动,保持健康的体重,有助于提高性功能。
 
四、心理调节
 
1. 减轻压力
 
• 长期的高压力状态会影响性功能,导致性欲减退、勃起功能障碍等问题。学会有效地应对压力,如通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,或者参加自己喜欢的活动,如旅游、阅读、绘画等,缓解压力。
 
• 合理安排工作和生活,避免过度劳累和精神紧张。
 
2. 增强自信
 
• 对自己的性能力保持自信,避免过度焦虑和紧张。性表现的偶尔不佳并不代表有性功能障碍,不要过分自责和担忧。
 
• 与伴侣保持良好的沟通和互动,分享彼此的感受和需求,共同营造和谐的性生活氛围。
 
五、注意安全和卫生
 
1. 避免外伤
 
• 保护生殖器免受外伤,如在运动、工作或性生活中注意安全,避免碰撞、挤压等伤害。生殖器的外伤可能会对性功能造成严重影响。
 
• 穿着合适的衣物,避免过紧的内裤和裤子,减少对生殖器的压迫。
 
2. 保持卫生
 
• 注意个人卫生,保持生殖器清洁。每天用温水清洗外阴部,避免细菌滋生和感染。包皮过长的男性应注意清洗包皮内垢,预防包皮炎等疾病。
 
• 性生活前后也要注意清洗,避免性传播疾病的感染。
#前列腺恶性肿瘤
0
一、前列腺癌的早期症状
 
1. 排尿异常
 
• 尿频:患者可能会发现排尿次数比以往增多,尤其是夜间起夜次数增加。这是因为前列腺癌可能会刺激膀胱,使其敏感性增加。
 
• 尿急:突然产生强烈的尿意,难以忍耐。在前列腺癌早期,由于肿瘤对膀胱和尿道的影响,可能导致尿急症状出现。
 
• 尿流缓慢:尿流变得细弱、缓慢,甚至出现断断续续的情况。肿瘤可能会压迫尿道,使尿液排出受阻。
 
• 排尿困难:包括排尿费力、尿不尽感等。患者可能需要用力才能排出尿液,并且感觉膀胱内始终有尿液残留。
 
2. 血尿或血精
 
• 血尿:尿液中出现血液,可能是前列腺癌侵犯周围血管导致出血,混入尿液中。血尿的程度可以从轻微的镜下血尿到明显的肉眼血尿。
 
• 血精:部分患者可能在射精时发现精液中带有血液。这可能是由于前列腺癌累及精囊等部位,引起出血所致。
 
3. 勃起功能障碍
 
• 前列腺癌可能影响勃起神经,导致勃起功能障碍。早期可能表现为勃起不坚、勃起时间缩短等。
 
4. 骨痛
 
• 虽然骨痛在前列腺癌早期并不常见,但有些患者可能会出现不明原因的骨痛,尤其是腰部、臀部、骨盆等部位。这是因为前列腺癌容易发生骨转移,当肿瘤细胞转移到骨骼时,会引起疼痛。
 
二、前列腺癌的诊断
 
1. 直肠指检(DRE)
 
• 医生通过手指插入直肠,触摸前列腺,检查其大小、形状、质地等。前列腺癌患者的前列腺可能会出现硬结、不规则形状或增大等异常情况。
 
• 虽然直肠指检不能确诊前列腺癌,但它是一种简单、快速、无创的检查方法,可以作为初步筛查的手段之一。
 
2. 前列腺特异性抗原(PSA)检测
 
• PSA 是一种由前列腺细胞产生的蛋白质,血液中 PSA 水平升高可能提示前列腺癌的存在。但 PSA 升高也可能由其他因素引起,如前列腺炎、前列腺增生等。
 
• 一般来说,PSA 水平越高,患前列腺癌的风险越大。但具体的诊断还需要结合其他检查结果进行综合判断。
 
3. 经直肠超声检查(TRUS)
 
• 通过将超声探头插入直肠,对前列腺进行检查。可以观察前列腺的大小、形态、内部结构等,以及是否存在异常回声、结节等病变。
 
• 如果发现可疑结节,医生可以在超声引导下进行前列腺穿刺活检,以明确诊断。
 
4. 前列腺穿刺活检
 
• 这是确诊前列腺癌的“金标准”。在超声引导下,通过细针穿刺前列腺组织,取出少量组织样本进行病理检查。
 
• 病理检查可以确定前列腺组织中是否存在癌细胞,以及癌细胞的类型、分级等,为制定治疗方案提供依据。
 
5. 影像学检查
 
• 磁共振成像(MRI):可以提供前列腺的详细图像,有助于发现早期前列腺癌,并评估肿瘤的范围和侵犯程度。
 
• 骨扫描:如果怀疑前列腺癌发生骨转移,可以进行骨扫描检查,以确定是否存在骨转移病灶。
 
• 计算机断层扫描(CT):可以检查盆腔、腹部等部位,了解是否有淋巴结转移或其他器官的侵犯。
如果高血压患者要排除肾上腺因素,可以进行以下检查:
 
一、血液检查
 
1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)测定
 
• 意义:检测血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平。原发性醛固酮增多症患者醛固酮水平升高,肾素活性降低;肾血管性高血压等情况肾素活性可升高。
 
• 特点:需注意检测前的准备,如停用影响 RAAS 的药物、保持正常饮食和体位等,以确保结果的准确性。
 
2. 儿茶酚胺及其代谢产物测定
 
• 意义:包括肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物如香草扁桃酸(VMA)、甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)等。嗜铬细胞瘤患者这些物质水平升高。
 
• 特点:检测结果可能受多种因素影响,如应激状态、饮食等。可进行 24 小时尿儿茶酚胺测定以提高准确性。
 
二、尿液检查
 
1. 24 小时尿醛固酮测定
 
• 意义:有助于明确醛固酮的分泌情况,对原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。
 
• 特点:需准确收集 24 小时尿液,避免污染和遗漏。
 
2. 24 小时尿儿茶酚胺测定
 
• 意义:同血液中儿茶酚胺测定,对嗜铬细胞瘤的诊断有重要意义。
 
• 特点:收集方法较为复杂,需向患者详细说明收集要求。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声
 
• 意义:可初步观察肾上腺的形态、大小、有无肿块等。但对于较小的病变可能漏诊。
 
• 特点:无辐射、操作简便、价格相对便宜,但分辨率较低。
 
2. 肾上腺 CT
 
• 意义:能更清晰地显示肾上腺的结构,对肾上腺肿瘤、增生等病变的诊断准确性较高。
 
• 特点:有一定辐射,对软组织的分辨率较高,可提供详细的解剖信息。
 
3. 肾上腺 MRI
 
• 意义:在显示肾上腺病变方面与 CT 类似,但对软组织的分辨率更高,尤其适用于对碘造影剂过敏或不能接受 CT 检查的患者。
 
• 特点:无辐射,但检查时间较长、费用较高。
 
4. 肾动脉超声
 
• 意义:可检查肾动脉有无狭窄,排除肾血管性高血压。
 
• 特点:操作简便、无辐射,但准确性相对较低,受操作者技术水平和患者体型等因素影响。
 
5. 肾动脉造影
 
• 意义:是诊断肾动脉狭窄的“金标准”,可明确狭窄的部位、程度和范围。
 
• 特点:有创检查,存在一定风险,如出血、造影剂过敏等,一般在其他检查不能明确诊断时使用。

对于晚期肺癌患者,如果通过基因检测比对上靶向药,可以吃靶向药治疗。但大家发现,吃靶向药不会一直都有效,有些患者吃了一段时间之后就出现了耐药,也就是出现了肿瘤的进展。

有些患者是缓慢的进展,比如肿瘤增长的速度很慢,或者肿瘤标志物逐渐升高,这种情况应该怎么样治疗呢?我们用常见的EGFR敏感基因突变为例,单独再吃这种靶向药,那肯定效果就不好了。经验来说,继续单吃靶向药,平均不到四个月,肿瘤就会明显增大了。拿停下来打化疗或者是联合化疗,效果怎么样呢?据统计,这样可以维持平均5.7到7.7个月的时间,然后就控制不住了。

那如果联合抗血管生成的药,效果会怎么样呢?如果继续口服靶向药加上贝伐珠单抗,那平均可以再控制8个月。如果继续口服靶向药,加上安罗替尼,平均可以控制达到9.2个月。目前来说,这个方案是控制时间最长的。

因此,对于口服针对EGFR靶向药出现了缓慢进展,可以采取继续口服这种靶向药,然后联合安罗替尼的方案。

 

 

#药源性肾上腺皮质功能减退症
0
肾上腺皮质功能减退症的诊断标准主要包括以下几个方面:
 
一、临床表现
 
1. 全身症状
 
• 乏力、倦怠是常见的早期症状,患者常感到虚弱、容易疲劳,即使在休息后也难以缓解。
 
• 食欲减退、体重减轻也较为常见,患者可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化系统症状。
 
2. 皮肤黏膜改变
 
• 皮肤色素沉着是本病的特征性表现之一,尤其是暴露部位、摩擦部位、乳晕、掌纹等部位色素加深明显。
 
• 口腔黏膜、牙龈、乳头等部位也可出现色素沉着。
 
3. 心血管系统症状
 
• 患者可出现低血压,尤其是体位性低血压,即从卧位或蹲位突然站立时血压明显下降,出现头晕、眼前发黑等症状。
 
• 心音低钝、心率缓慢,严重时可出现心力衰竭。
 
4. 低血糖症状
 
• 患者可出现头晕、心慌、出汗、颤抖等低血糖症状,空腹血糖常低于正常水平。
 
5. 精神神经系统症状
 
• 患者可出现精神萎靡、淡漠、记忆力减退、反应迟钝等症状。严重时可出现抑郁、焦虑、失眠等精神障碍。
 
• 部分患者可出现肌肉无力、抽搐、感觉异常等神经系统症状。
 
二、实验室检查
 
1. 血液生化检查
 
• 低血钠、高血钾是常见的电解质紊乱表现。由于肾上腺皮质激素分泌减少,肾脏排钾减少、保钠能力下降,导致血钠降低、血钾升高。
 
• 低血糖也是常见的表现之一,空腹血糖常低于正常水平。
 
2. 激素水平测定
 
• 血皮质醇水平降低是诊断本病的重要依据。正常人血皮质醇水平在早晨 8 时左右最高,下午 4 时左右次之,夜间 12 时左右最低。肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平明显低于正常范围。
 
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高。由于肾上腺皮质功能减退,反馈抑制作用减弱,导致 ACTH 分泌增加。
 
3. 促肾上腺皮质激素兴奋试验
 
• 该试验是诊断肾上腺皮质功能减退症的重要方法之一。通过给予外源性 ACTH,观察血皮质醇水平的变化。
 
• 正常人在 ACTH 刺激后,血皮质醇水平会明显升高。而肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平升高不明显或无反应。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声检查
 
• 可了解肾上腺的大小、形态、结构等情况。肾上腺皮质功能减退症患者肾上腺可能缩小,但超声检查对本病的诊断价值有限。
 
2. 肾上腺 CT 或 MRI 检查
 
• 可以更清晰地显示肾上腺的形态、结构和病变情况。有助于排除肾上腺肿瘤、结核等其他疾病引起的肾上腺皮质功能减退。
 
综上所述,根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果,综合判断是否患有肾上腺皮质功能减退症。需要注意的是,诊断过程中应排除其他疾病引起的类似症状,如慢性肝病、营养不良、甲状腺功能减退等。
#药源性肾上腺皮质功能减退症
0
肾上腺皮质功能减退症的常见病因如下:
 
一、自身免疫性因素
 
1. 自身免疫性肾上腺炎
 
• 这是原发性肾上腺皮质功能减退症最常见的病因之一。自身免疫反应攻击肾上腺皮质,导致肾上腺皮质细胞受损,激素分泌减少。
 
• 可能与遗传、环境及自身免疫调节异常等多种因素有关。患者常伴有其他自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、1 型糖尿病等。
 
二、感染因素
 
1. 结核感染
 
• 以往是肾上腺皮质功能减退症的重要病因之一。结核菌感染肾上腺,破坏肾上腺组织,引起肾上腺皮质功能减退。
 
• 多为全身结核的一部分,患者常有低热、盗汗、乏力、消瘦等结核中毒症状。
 
2. 真菌及病毒感染
 
• 某些真菌感染,如组织胞浆菌病、球孢子菌病等,以及病毒感染,如巨细胞病毒、艾滋病病毒等,也可侵犯肾上腺,导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 这类感染相对较少见,但在特定人群或免疫功能低下者中可能发生。
 
三、遗传因素
 
1. 先天性肾上腺皮质增生症
 
• 是一组由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成酶缺陷的遗传性疾病。常见的有 21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等。
 
• 患者出生时即有不同程度的肾上腺皮质功能减退表现,同时伴有性发育异常等症状。
 
2. 家族性糖皮质激素缺乏症
 
• 一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素(ACTH)不敏感,激素分泌减少。
 
• 患者通常在儿童期或青春期发病,表现为低血糖、反复感染等症状。
 
四、血管因素
 
1. 肾上腺出血或梗死
 
• 如抗磷脂综合征、弥散性血管内凝血等疾病可导致肾上腺血管内血栓形成,引起肾上腺出血或梗死,进而导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 外伤、手术等也可能损伤肾上腺血管,造成肾上腺功能受损。
 
五、药物因素
 
1. 长期使用糖皮质激素突然停药
 
• 长期大剂量使用糖皮质激素抑制了下丘脑-垂体-肾上腺轴,突然停药可导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 患者可出现乏力、恶心、呕吐、低血压等症状,严重时可发生肾上腺危象。
 
2. 某些药物的副作用
 
• 如利福平、酮康唑等药物可抑制肾上腺皮质激素的合成,长期使用可能导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 使用这些药物时应注意监测肾上腺功能,避免出现严重并发症。
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号