北京市平谷区医院,始建于1950年,是一所集医、教、研、防为一体的三级综合公立医院,医保A类定点医院。作为国家消化疾病临床研究中心(北京友谊医院平谷院区)的所在地,我院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的技术。医院普外科、心血管内科和感染疾病科为北京市临床重点专科,特别在消化内镜技术方面达到国内领先水平。医院配备有先进的医疗设备,如320排640层高端CT、核磁共振等,为患者提供精准的诊断和高效的治疗。此外,我院还积极开展模拟医院项目,培养临床医师的动手能力和手术水平,为全国各地培养手术人才。北京市平谷区医院,您的健康守护者,致力于为患者提供全方位的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。