成都市第三人民医院始建于1941年7月,是集医疗、科研、教学、预防、保健和康复为一体的国家三级甲等综合性医院。是四川省首批现代医院管理制度试点单位,承担成都中心城区医疗保障的核心功能。1993年成为卫生部首批认证的国家级三级甲等综合医院,2007年成为西南医科大学非直属教学医院,2009年成为重庆医科大学附属成都第二临床学院,2015年成为西南交通大学临床医学院和附属医院。医院占地面积138亩,开放床位1900张。2022年总诊疗约283万人次,出院约9.05万人次,住院手术3.09万人次。现有职工3550人,其中博士190人、硕士737人。获得国务院和省市政府特殊津贴3人,四川省卫生健康领军人才1人,四川省及省卫健委有突出贡献的优秀专家3人,四川省“青城计划”天府名医1人、“峨眉计划”青年人才入选1人,四川省临床技能名师4人,四川省海外高层次留学人才9人,事业单位专业技术二级岗3人,各层级学术技术带头人及后备人选50人,成都市名医工作室3个。现有国家临床重点专科建设项目2个,省临床重点专科5个,省医学重点专科(学科)13个,市高水平临床重点专科建设项目3个,市临床重点专科1个,市医学重点学科31个,市医疗质量控制中心24个(居市级医院之首),附设成都市心血管病、神经疾病、呼吸健康、肿瘤和消化5个研究所、成都市名医工作室3个。2022年变态反应专业、重症医学、心血管病学3个专科,成功进入中国医科院科技量值学科排名百强,2023年获批立项四川省消化系统疾病临床医学研究中心。近年来,医院成功创建四川省、成都市院士(专家)创新工作站、四川省博士后创新实践基地,现为国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家消化系统疾病临床医学研究中心四川省分中心、国家老年疾病临床医学研究中心协同网络核心单位。先后成为国家胸痛中心示范基地、房颤中心示范基地、中国心衰中心、国家标准化心脏康复中心、国家高级卒中中心。入选全国首批罕见病诊疗协作网、国家疑难病症诊治能力提升工程联盟中心。设有国家住院医师规范化培训基地19个,四川省专科医师培训基地4个。先后荣获“全国改善服务创新医院”“全国保障医疗安全示范医院”“中国医院质量管理奖(医疗2019年)卓越奖”“中国和谐医患先锋医院”等30余项荣誉。医院以“大医精诚、厚德积善”为院训,以“全心全意为人民服务”为宗旨,以“办一家有温度的医院,做一个有温度的医者”为理念,以“专科提升、质量提升、人文医院、信息化建设和精益管理”为目标,倡导“微笑再多一点、言语再暖一点、沟通再细一点、关爱再多一点、诊疗再好一点”的“五个一点”温馨服务,为患者提供优质、高效、安全的医疗卫生服务。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。