成都市第三人民医院始建于1941年7月,是集医疗、科研、教学、预防、保健和康复为一体的国家三级甲等综合性医院。是四川省首批现代医院管理制度试点单位,承担成都中心城区医疗保障的核心功能。1993年成为卫生部首批认证的国家级三级甲等综合医院,2007年成为西南医科大学非直属教学医院,2009年成为重庆医科大学附属成都第二临床学院,2015年成为西南交通大学临床医学院和附属医院。医院占地面积138亩,开放床位1900张。2022年总诊疗约283万人次,出院约9.05万人次,住院手术3.09万人次。现有职工3550人,其中博士190人、硕士737人。获得国务院和省市政府特殊津贴3人,四川省卫生健康领军人才1人,四川省及省卫健委有突出贡献的优秀专家3人,四川省“青城计划”天府名医1人、“峨眉计划”青年人才入选1人,四川省临床技能名师4人,四川省海外高层次留学人才9人,事业单位专业技术二级岗3人,各层级学术技术带头人及后备人选50人,成都市名医工作室3个。现有国家临床重点专科建设项目2个,省临床重点专科5个,省医学重点专科(学科)13个,市高水平临床重点专科建设项目3个,市临床重点专科1个,市医学重点学科31个,市医疗质量控制中心24个(居市级医院之首),附设成都市心血管病、神经疾病、呼吸健康、肿瘤和消化5个研究所、成都市名医工作室3个。2022年变态反应专业、重症医学、心血管病学3个专科,成功进入中国医科院科技量值学科排名百强,2023年获批立项四川省消化系统疾病临床医学研究中心。近年来,医院成功创建四川省、成都市院士(专家)创新工作站、四川省博士后创新实践基地,现为国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家消化系统疾病临床医学研究中心四川省分中心、国家老年疾病临床医学研究中心协同网络核心单位。先后成为国家胸痛中心示范基地、房颤中心示范基地、中国心衰中心、国家标准化心脏康复中心、国家高级卒中中心。入选全国首批罕见病诊疗协作网、国家疑难病症诊治能力提升工程联盟中心。设有国家住院医师规范化培训基地19个,四川省专科医师培训基地4个。先后荣获“全国改善服务创新医院”“全国保障医疗安全示范医院”“中国医院质量管理奖(医疗2019年)卓越奖”“中国和谐医患先锋医院”等30余项荣誉。医院以“大医精诚、厚德积善”为院训,以“全心全意为人民服务”为宗旨,以“办一家有温度的医院,做一个有温度的医者”为理念,以“专科提升、质量提升、人文医院、信息化建设和精益管理”为目标,倡导“微笑再多一点、言语再暖一点、沟通再细一点、关爱再多一点、诊疗再好一点”的“五个一点”温馨服务,为患者提供优质、高效、安全的医疗卫生服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。