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哈医大一院,哈尔滨第一医院,哈尔滨医科大学第一临床医学院侏儒症专家

简介:

哈尔滨医科大学附属第一医院始建于1949年,是黑龙江省最大的医疗中心,集医疗、教学、科研和预防保健等为一体的大型综合性临床医学院。1992年被评为“三级甲等”医院,2010年再次以全省最高分通过三级甲等医院复审。1998年获全国“百佳医院”称号,2014年荣获“全国百姓放心示范医院”称号,2016年荣获“全国百姓放心示范百佳医院”称号。医院承担着副省级以上领导、党和国家领导人及重要外宾的保健、诊疗任务,医疗辐射周边国家和地区。 医院现有员工5669人,卫生技术人员5195人,副高职以上专业人员1755人。设南岗院区和群力院区两个院区,54个临床科室,117个病区,开放床位6073张。 2020年极不平凡,面对突如其来的新冠肺炎疫情,医院传承哈尔滨医科大学“红色基因”,发扬伍连德博士抗疫精神,在龙江抗疫斗争中医院群力院区成为“主战场”,在支援全国和国际抗疫斗争中哈医大一院成为“主力军”,坚决打赢疫情防控阻击战和歼灭战,为抗疫取得巨大成果、作出重大贡献,发挥了决定性作用,得到中央指导组和各级政府充分肯定,获得人民群众高度赞扬。医院坚持统一思想、凝聚力量。2020年初新冠肺炎疫情发生后,班子坚决同党中央决策部署保持一致,跟踪研判疫情演变形势,发出倡议号召7份、吹响抗疫集结号,各党总支、支部充分发挥战斗堡垒作用,组织党员百分之百请战、发挥先锋模范作用。班子成员身先士卒战在一线,与党员群众一同抗疫,让党旗在抗疫一线高高飘扬。援鄂一线建立5个临时党支部,省新冠重症救治中心建立临时党委并建立13个临时党支部。发展预备党员75人、转正党员2人、确定入党积极分子178人。医院坚持同舟共济、共克时艰。全院坚持“人民至上、生命至上”理念,白衣为甲、逆行出征,舍生忘死、挽救生命。驰援武汉派出两批205名医务人员,救治危重患者300余名,取得“医护零感染、患者零死亡”优异成绩;保卫龙江、守卫国门,群力院区作为省新冠肺炎重症救治中心三次启用,收治全省90%的重型和98%的危重型新冠肺炎患者,救治成功率达98.4%,并驰援俄罗斯和新疆等地,充分彰显了医院医疗救治的能力和水平。医院抗疫工作受到国务院副总理孙春兰同志和省委书记、省人大主任张庆伟同志的认可和表扬。医院抗疫成效显著、业绩突出。群力院区获批国家发改委“平战结合”重大疫情救治基地项目,获全国抗疫先进个人4人、全国抗疫优秀共产党员1人;获省抗疫先进个人4人、省优秀共产党员3人、省五一劳动奖章2人、省五一劳动奖状1个、省工人先锋号1名、省先进基层党组织2个;获全国五四红旗团支部、全国优秀团支部、省五四奖章集体、省青年五四奖章各1个,组织抗疫捐款共计948763.43元。 医院统筹兼顾常态化疫情防控与百姓正常医疗需求。借助信息化技术平台,实现了平诊100%预约制、完成全省首家互联网医院建设;通过优化就诊流程、分时段检查检验、弹性工作时间等措施,进一步提高医疗服务效率。用新模式、新技术、新手段,为患者提供看病就医的新体验。医院在全省首家通过国家医疗健康互联互通标准化成熟度测评四级甲等,为区域、医疗机构之间的医疗信息交换、整合和共享,实现业务协同提供了技术保障。 医院有17个专科是国家临床重点专科建设项目,24个专科为省医疗质量控制中心。医院突出优势,提升疑难罕见、急危重症诊疗能力。打破学科壁垒,推进MDT诊疗模式,借助“疑难病症诊治能力提升工程项目”,积极建设“国家呼吸系统疾病临床医学研究中心病毒诊断研究和推广区域平台”、黑龙江省罕见病协作网、黑龙江省泛血管病急危重症救治中心、黑龙江省心血管专病大数据平台等项目,发挥医院疑难罕见病、急危重症诊疗水平在全省乃至东北区域的引领和辐射作用,积极提升医院的品牌声誉和影响力。通过优化学科资源、调整学科布局,积极推动优势学科申报国家级区域医疗中心,大力扶持五大中心建设,加快医疗技术创新及成果转化应用。2021年4月《医院蓝皮书:中国医院竞争力报告(2020-2021)》中医院位居第四十四名。 医院重视护理专业发展,临床护理专业是国家重点专科建设项目、中国护理质量促进联盟单位、中华护理学会科普教育基地、中国心血管病专科护理及技术培训基地,2020年获批六个中华护理学会京外培训基地、黑龙江省护理培训基地、国家卫健委“优质护理服务示范工程”活动重点联系医院、护士岗位管理试点医院,优质护理服务覆盖率100%,截止到2021年共有专科护士811名、兼职教师200余人,不断加强护理内涵建设,实现护理工作贴近患者、贴近临床、贴近社会,为患者提供优质、安全、高效、温馨的护理服务。 医院具有较强的科研实力,通过ISO医学实验室质量和能力评估认证,也是全国首批“医疗机构抗菌药物管理评价研究基地”。荣获2020未来科学大奖“生命科学奖”、“吴阶平-保罗?杨森”医学药学奖。2020年获聘“长江学者”特岗教授、“长江学者”青年学者各1人、获“2020年百千万人才工程有突出贡献中青年专家”称号1人。获批7个黑龙江省首批临床研究中心。教育部肝脾外科实验室、卫生部细胞移植实验室、国家卫健委干细胞临床研究机构、省心血管病生光电磁诊疗实验室、省血液与造血系统实验室、省眼科基础及临床转化研究实验室、省普通高校神经外科实验室等重点实验室均设在医院。1949年完成全国首例角膜移植手术,劈裂脾移植和同种异体双前臂移植等手术处于国际领先地位,多项新技术为国际、国内首例。医院发明的亚砷酸注射液被评为国家二类新药,在中国科学院2000年《科学发展报告》中被称为20世纪中国十大科技发明之一。医院研制的双黄连制剂获省政府优秀成果奖。 医院现有临床医学、口腔医学、儿科学专业,设有26个教研室、5个教研组,医院承担五年制、“5+3”一体化、留学生、研究生、成人教育等临床教学任务,在院学生3000余人,年均接收进修医师500余人。临床医学及口腔医学为一级学科博士、硕士授予点,现有博士生导师147人、硕士生导师377人。获得国家级教学成果一等奖1项、二等奖3项,拥有4门国家级精品资源共享课、3门国家本科一流课程、1门国家级课程思政示范项目,是国家级临床技能实验教学示范中心和国家级虚拟仿真实验教学中心,是首批国家临床教学培训示范中心和国家住院医师规范化培训示范基地。获得全国医学生临床技能大赛一等奖、中国国际“互联网+”大学生创新创业大赛铜奖、全国医学院校青年教师讲课竞赛一等奖、黑龙江省高等教育教学成果特等奖、黑龙江省教材建设特等奖。 医院配有PET-MR、PET-CT、3.0T核磁共振、高端领航CT、直线加速器、射波刀、睿平台系统血管造影机、回旋加速器、达芬奇手术机器人、体外模肺(ECMO)等一系列大型诊疗设备,有国际标准手术室113间,配备一流的物流传输系统、耗材智能配送系统、医疗设备及手术器械,可开展植入类、介入杂交类、机器人、脏器移植等高尖端手术,日均外科手术400余台,每年有近百项先进技术应用于临床。医院持续创新优化门诊预约体系、多学科联合会诊、全科门诊、日间手术流程等医疗服务模式;在成人活体肝脏移植、角膜移植、心脏及肾脏移植等多个领域处于国内领先水平。 医院大力弘扬总书记提出的“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”职业精神,秉承“团结、奉献、敬业、创新”的院训,以“教书育人、为人师表、服务病人、诚信为本”为办院宗旨,以技术创新为源动力,实施“专科有特色、专家有特长”发展战略,坚持以病人为中心,以高尚的医德、精湛的医术和严谨的医风,为建设国内一流、国际有影响的社会主义现代化强院而努力奋斗。 医院的愿景与使命:进入新时代,医院坚持以新时代中国特色社会主义思想为指导,认真落实党中央、国务院决策部署,深入贯彻落实健康中国战略,坚持贯彻落实2021年全国卫生健康工作会议和2021年全国医疗管理工作会议精神和指示;牢牢把握公立医院高质量发展的战略机遇期,以改革创新为动力推进公立医院高质量发展,发挥绩效考核、评审评价的“指挥棒”作用,推动公立医院“三转变、三提高”;坚持新时期卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心,坚持公立医院公益性,加强党的领导,持续深化改革创新,努力形成维护公益性、调动积极性、保障可持续性的运行新机制,建立医院决策、执行、协调、监督相互协调、相互制衡、相互促进的治理机制,健全权责清晰、管理科学、治理完善、运行高效、监督有力的现代医院管理制度。重视社会主义核心价值观教育,着力加强基层党组织、精神文明、医德医风和医院文化建设。弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医疗卫生职业精神,发扬“生命至上,举国同心,舍生忘死,尊重科学,命运与共”的伟大抗疫精神,激发员工爱院兴院强院、担当敬业奉献的热情,不断增强员工凝聚力,努力建设国内一流、国际有影响的社会主义现代化强院。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

石立力 副主任医师

糖尿病急性及慢性合并症的诊疗,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减退症,垂体疾病,肾上腺疾病。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:糖尿病急性及慢性合并症的诊疗,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减退症,垂体疾病,肾上腺疾病。
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陈扬文 住院医师

糖尿病、甲状腺疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病、甲状腺疾病
更多服务
毕亚艳 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 1299
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
王丽 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 529
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
李天开 副主任医师

1型糖尿病的治疗 糖尿病并发症的合理改善

好评 100%
接诊量 560
平均等待 -
擅长:1型糖尿病的治疗 糖尿病并发症的合理改善
更多服务

患友问诊

37周胎儿股骨长偏短,担心是否会有侏儒症,其他指标正常,父母身高也不是很高。患者女性32岁
62
2024-11-02 18:32:18
身高矮,担心侏儒症影响生活质量及恋爱关系。
13
2024-11-02 18:32:18
31周胎儿骨骼发育异常,疑似侏儒症,询问治疗和遗传风险。患者女性24岁
11
2024-11-02 18:32:18
29岁女士患有侏儒症,咨询备孕期间的饮食健康问题。
23
2024-11-02 18:32:18
锌缺乏症状、疑问
11
2024-11-02 18:32:18
41岁患者,患有侏儒症,身高150,咨询补钙产品选择。
56
2024-11-02 18:32:18
患者21岁男性,身高异常矮小,体重偏轻,疑似侏儒症症状咨询。患者男性21岁
42
2024-11-02 18:32:18
弟弟有症状,需要了解病因和遗传问题。患者男性30岁
56
2024-11-02 18:32:18
身高142cm,担心生长激素不足,咨询健康指导。
30
2024-11-02 18:32:18
孩子两岁,身高88厘米,有侏儒症疑虑。患者女性3岁
1
2024-11-02 18:32:18

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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