哈尔滨医科大学附属第一医院，始建于1949年，是黑龙江省最大的医疗中心，集医疗、教学、科研和预防保健等为一体的大型综合性临床医学院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验和专业的治疗力量。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进设备和专业团队，为患者提供精准的基因检测、个体化治疗方案及长期健康管理服务。医院秉持“团结、奉献、敬业、创新”的院训，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重获健康生活。哈尔滨医科大学附属第一医院，守护您的健康，共创美好未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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