哈尔滨市第一医院,始建于1913年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性“三甲”医院。医院拥有国家级重点专科,其中苯丙酮尿症治疗技术在国内处于领先地位。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,致力于苯丙酮尿症等遗传性代谢病的诊断和治疗,为患者提供个体化的治疗方案。作为国家首批开展苯丙酮尿症治疗试点医院,医院在苯丙酮尿症的诊断、治疗和随访方面积累了丰富的经验,为患者带来福音。哈尔滨市第一医院将继续秉承“精医、厚德、至善、惠民”的办院理念,为苯丙酮尿症患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。