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南方医科大学第一临床医学院,增城区中心医院,南方医院增城分院,南方医院,广州市增城区中心医院,南方医院增城院区遗传咨询专家

简介:

南方医院系南方医科大学(原第一军医大学)第一附属医院、第一临床医学院,是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院,全国百佳医院。医院创建于1941年,2004年8月随大学由军队移交广东省。 医院坐落在广东省广州市白云山东麓麒麟岗上,拥有广东省最大的花园式院区,曾被评为“全国部门造林绿化400佳单位”。现占地面积20.3万平方米,建筑面积45.8万平方米;展开床位2225张,医疗设备总值近10亿元;2010年门急诊量265万余人次,年收容量6.2万余人次。 医院设置专业学科52个,是临床医学博士后流动站;临床医学一级学科是博士学位授权学科,口腔医学一级学科为硕士学位授权学科。内科学(消化系病)是国家重点学科,外科学(骨外)是国家重点培育学科,消化内科、骨科、妇科、产科、检验科、病理科是国家临床重点专科,内科学、外科学、肿瘤学、影像医学与核医学等4个二级学科为广东省重点学科,消化内科、肾内科、感染内科、脊柱骨病外科、围产医学为广东省重点医学专科;器官衰竭防治研究实验室为教育部-广东省共建重点实验室,肾功能衰竭研究实验室、病毒性肝炎研究实验室、骨与软骨再生医学实验室、胃肠疾病实验室为省级重点实验室;有国家中药和西药临床试验机构各1个;2010年,广东省肾脏病研究所在医院挂牌成立。创办于改革开放之初的南方医院惠侨科(惠侨楼)先后收治87个国家和地区的10万余名海外各界人士,1995年被中央军委授予“模范医疗惠侨科”荣誉称号,并获主席亲笔题词嘉勉。 医院现有专业技术人员2981人,其中高级专业技术职务541人,博士研究生指导教师72名、硕士研究生指导教师114名,有115人担任省级以上学术团体主任委员和副主任委员职务,其中包括院士1人、国家杰出青年基金获得者1名、“新世纪百千万人才工程”国家级人选2名,有15人享受国务院政府特殊津贴。 医院在消化病诊治、肾病的综合治疗、血液病治疗、心血管病诊治、肿瘤综合、肾、肝及多器官联合移植技术、神经病学与颅脑外科、显微创伤外科、骨科技术、介入诊疗技术、大面积烧伤救治、重大突发事件的应急救治、整形美容、围产医学与辅助生殖、影像诊断、药学等方面形成明显的技术特色与优势。医院的远程医学会诊中心可与广东、云南、海南等省的150余家医疗卫生机构开展远程医学会诊。 医院每年承担着2500余名全日制本科生和1000余名全日制研究生的管理及培养任务;是全国首批八年制医学教育培养单位之一;卫生部首批专科医师培训基地、临床药师培训基地和人类辅助生殖技术培训基地;有国家精品课程1门、国家级特色专业3个;先后获国家教学成果二等奖1项、广东省教学成果一等奖1项;主编全国统编教材5部。 医院多次获国家“十一五”科技重大专项、国家自然科学基金广东省联合基金等重大课题资助;先后获国家科技进步二等奖8项,中华医学科技奖一等奖1项,有1人获广东省突出贡献奖、1人获“何梁何利奖”、10人获“丁颖科技奖”;自主研发的“全氟丙烷人血白蛋白微球注射剂”取得了国家生物制品i类新药证书;侯凡凡教授在新英格兰医学杂志上发表了我国大陆第一篇原创性论著,影响因子达51.296。 近年来,医院先后获得国家卫生部“2005-2007年度全国医院管理年活动先进单位”、“全国百姓放心示范医院”、“全国医院文化建设先进单位”、“中国医院管理协会科技创新奖”、“全国病历质量评比一等奖”等荣誉称号;连年被评为广州市医保aaa级单位和“广州市医保管理先进单位”。近年来,在抗震救灾、广州亚运等突发事件和医疗保障工作中均有出色表现,分别被中共中央、国务院、中央军委授予“抗震救灾英雄集体”称号,被第十六届亚运会组委会、广州2011年亚残运会组委会授予“广州市亚运会、亚残运会组委会先进集体”称号。。

盛超 副主任医师

高危妊娠诊治管理,胎儿异常遗传咨询,产科急危重症救治。

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擅长:高危妊娠诊治管理,胎儿异常遗传咨询,产科急危重症救治。
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史晓舜 主治医师

擅长胸部疾病外科手术、诊断与综合治疗,包括肺癌(腺癌,鳞癌,小细胞肺癌)、肺结节、肺大疱、手足多汗症、纵隔肿物、胸壁肿物等。擅长肿瘤基因检测遗传咨询和个性化解析,胸部肿瘤靶向治疗,免疫治疗的个性化全程治疗。

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擅长:擅长胸部疾病外科手术、诊断与综合治疗,包括肺癌(腺癌,鳞癌,小细胞肺癌)、肺结节、肺大疱、手足多汗症、纵隔肿物、胸壁肿物等。擅长肿瘤基因检测遗传咨询和个性化解析,胸部肿瘤靶向治疗,免疫治疗的个性化全程治疗。
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林艳 主治医师

妇产科常见病,多发病,擅长妇瘤,微创手术治疗

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擅长:妇产科常见病,多发病,擅长妇瘤,微创手术治疗
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李朋飞 主治医师

宫颈病变 子宫肌瘤 子宫腺肌病 子宫内膜异位症 宫颈癌 子宫内膜癌 卵巢癌等妇科良恶性疾病

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擅长:宫颈病变 子宫肌瘤 子宫腺肌病 子宫内膜异位症 宫颈癌 子宫内膜癌 卵巢癌等妇科良恶性疾病
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王媛媛 主治医师

围产医学、高危产科、妇科内分泌、肿瘤及宫腹腔手术。

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擅长:围产医学、高危产科、妇科内分泌、肿瘤及宫腹腔手术。
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廖文静 主治医师

熟练掌握妇产科常见病,多发病。

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擅长:熟练掌握妇产科常见病,多发病。
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罗剑婷 副主任医师

各种腔镜手术以及阴式手术,经阴道全子宫切除,阴道前后壁修补等盆腔脏器脱垂的修补手术,及对宫颈病变的诊治。

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擅长:各种腔镜手术以及阴式手术,经阴道全子宫切除,阴道前后壁修补等盆腔脏器脱垂的修补手术,及对宫颈病变的诊治。
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沈立勇 副主任医师

擅长妇产科常见疾病的诊治:子宫肌瘤,盆腔包块,妇科内分泌、妇科肿瘤如宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌,盆腔器官脱垂、异常子宫出血等的诊治,擅长腹腔镜及宫腔镜手术。

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擅长: 擅长妇产科常见疾病的诊治:子宫肌瘤,盆腔包块,妇科内分泌、妇科肿瘤如宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌,盆腔器官脱垂、异常子宫出血等的诊治,擅长腹腔镜及宫腔镜手术。
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席菁乐 副主任医师

鼻咽癌、头颈肿瘤、食管癌、乳腺癌、前列腺癌、各种肉瘤的化疗、靶向治疗、内分泌治疗及免疫治疗等个体化治疗及全程管理,良恶性肿瘤鉴别,疾病筛查,肿瘤遗传咨询。

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擅长:鼻咽癌、头颈肿瘤、食管癌、乳腺癌、前列腺癌、各种肉瘤的化疗、靶向治疗、内分泌治疗及免疫治疗等个体化治疗及全程管理,良恶性肿瘤鉴别,疾病筛查,肿瘤遗传咨询。
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钟梅 主任医师

高危妊娠的诊治、孕产妇危急重症抢救和产前诊断、遗传咨询,尤其在围生期栓塞性疾病诊治、妊娠合并内科疾病、乙肝病毒的母婴垂直传播、地中海贫血的产前宫内基因诊断等方面有较深入研究。

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擅长:高危妊娠的诊治、孕产妇危急重症抢救和产前诊断、遗传咨询,尤其在围生期栓塞性疾病诊治、妊娠合并内科疾病、乙肝病毒的母婴垂直传播、地中海贫血的产前宫内基因诊断等方面有较深入研究。
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患友问诊

孩子癫痫发作一个月,每天三次,有家族史。患者女性
51
2024-09-17 03:21:00
父亲有高血压家族史,想了解几岁开始注意血压,以及如何观察血压。患者女性
4
2024-09-17 03:21:00
十一岁男童长白发,父亲也有白发,询问是否需要治疗及健康指导。患者女性
16
2024-09-17 03:21:00
今年开始出现遗传性皮肤病,症状为脱皮,想知道如何安全有效地治疗。患者女性
2
2024-09-17 03:21:00
我的孩子患有蚕豆病,想知道是否可以使用某口服液,并且在日常生活中需要注意什么?患者女性
63
2024-09-17 03:21:00
患者咨询药品使用问题,考虑遗传性疾病用药限制及特殊疾病用药情况。患者女性
24
2024-09-17 03:21:00
20岁,有家族肝病史,咨询如何预防肝硬化。患者女性
30
2024-09-17 03:21:00
孩子8岁,面部有遗传性雀斑,想了解能否用药治疗。患者女性
1
2024-09-17 03:21:00
眼睛有损伤,反复发作,持续一年,发作时眼睛肿痛。患者女性
6
2024-09-17 03:21:00
患者少白头,家族有类似情况,寻求治疗建议。患者女性
12
2024-09-17 03:21:00

科普文章

 
 
    一般足跟血都是在产科进行采集,是在生后的3-7天采集完成,因为采集的血样需要固定的部门收集,统一邮寄到有关筛查的实验室,并且多家医院送检,时间不一,需要统一时间集中检验,因此,结果大约需要半个月到一个月的时间。家长不要过于着急。如果提前出阳性的结果,有关部门会通知到患者本人,需要进行第2次的采集标本重新化验,以便临床早期诊断,早期治疗。如果,一月没有接到通知,就说明孩子的足跟血采集筛查疾病是阴性的。
 
新生儿采足跟血做什么用?
 
     新生儿采足跟血是为了做新生儿遗传代谢病的筛查。一般的城市,主要筛查两类疾病,一类是苯丙酮尿症,一类是先天性甲状腺功能低下。不同的地域可能会有增加筛查的病种,比如有些地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。
 
新生儿采足跟血筛查的对象有哪些?
 
    所有的活产新生儿均需要进行新生儿遗传代谢疾病的筛查,基本的筛查项目,包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下,如果一些高危的新生儿,有特殊的临床表现,有遗传代谢病家族史,可考虑增加筛查的项目,可以应用串联质谱法或者基因筛查,可以查出数十种遗传代谢性疾病。
 
新生儿采足跟血的意义是什么?
 
     通过足根血的筛查,可使一些严重影响孩子生长发育,智力发育发育的一些疾病,能够得到早期的诊断,早期的干预,尽可能的减少后遗症,提高生存质量,减少死亡率。
#遗传咨询#肛肠病(痔病)
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根据遗传学的学说,目前尚无确切的证据。但是痔疮患者常常有家族史,可能和饮食、排便习惯与环境有关系。

痔疮目前的发病的原因主要存在两种学说。

  • 第一种学说:认为痔疮是直肠下段黏膜下和肛管皮下,静脉层瘀血扩张屈曲所形成的静脉团。
  • 第二种学说:肛垫下移学说。在肛管粘膜下有一层防撞的由静脉、盆底肌弹性组织和竭力组织组成的肛管血管垫也称为缸垫,平时起这个闭合肛管,节制排便的作用。在正常情况下缸垫的伸缩附着于钢管上,钢管机上。排便时主要收到上下来压力,推算下,排便以后借其自身的收缩作用,这个弹性回收作用减弱以后,缸垫下移,形成这个痔疮。所以痔疮会遗传吗,目前尚无确切的证据。但是临床上经常碰到这个有这个家族史,需要考虑还是这个饮食、排便习惯以及环境因素有关系。
#痛经#原发性痛经#遗传咨询
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妈妈有痛经,女儿将来会不会也痛经,痛经会不会遗传?下面咱们从引起痛经的原因进行分析下。

咱们先说引起原发性痛经的原因。

  • 与月经时子宫内膜前列腺素含量增高有关。
  • 前列腺素含量增高会引起子宫平滑肌强直收缩,造成血管痉挛,子宫缺血,缺氧从而引起痛经。
  • 血管加压素、内源性缩宫素以及 B-内啡肽等物质增加也会引起原发性痛经。
  • 原发性痛经还受精神、神经因素影响,疼痛的主观感受也与个体痛阈有关。

继发性痛经的原因。

  • 引起继发性痛经的原发疾病一般是子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
  • 子宫内膜异位症的病因,目前还不十分清楚,主要学说及发病因素有:
  • 异位种植学说,也称为经血逆流学说。
  • 该学说认为经期时子宫内膜腺上皮和间质细胞随经血逆流,经输卵管进入盆腔,种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜,是引起子宫内膜异位症的原因之一。
  • 体腔上皮化生学说。
  • 该学说提出体腔上皮分化来的组织在受到持续卵巢激素或者经血及慢性炎症的反复刺激后,能被激活转化为子宫内膜样组织。
  • 遗传因素。
  • 子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性,某些患者的发病可能与遗传有关,有研究发现子宫内膜异位症与谷胱甘肽转移酶、半乳糖转移酶和雌激素受体的基因多态性有关,提示该病存在遗传易感性。

所以痛经是有一定遗传倾向的,母亲有痛经,女儿发生痛经几率会增高。

#遗传咨询#局部肥胖#肥胖病
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肥胖会遗传吗?在临床上有很多患者问过我,他们是担心自己的后代出现和他们一样的情况,所以,紧张不安而焦虑,那今天我就来为大家解释一下肥胖症到底会不会遗传?肥胖症会遗传吗?答案是肯定的,肥胖症会遗传!

我们在周围的人群中经常会看到一个现象,如果爸爸妈妈是肥胖的,他们家里的小孩儿 80%也会是个胖子,这就是遗传性的肥胖,虽然目前并没有研究出它的发病机制到底是什么?但有一些学者研究发现,主要是染色体 DNA 基因发生改变而导致的肥胖,不论是孩子遗传了父母哪一方的基因都会可能出现肥胖的情况,也有一种说法是"基因节俭",在古代的时候,人们的生活水平较差,温饱问题难以解决,过着有上顿没下顿的日子,一旦发现食物就会大吃一顿,而人体为了节约这种能量,会将超过人体需要的那一部分节约起来,化作脂肪储存起来,在没有食物饥饿的时候,脂肪再发挥作用而提供人体所需要的能量,人类也是靠着这一点生存繁衍下来,但是,当今社会却截然不同,现在的食物和营养都非常的丰富而且过剩,这个时候"基因节俭"的这种方法,不但不能够帮助人们,反而把多余的热量变成脂肪储存起来而增加了人体的负担导致疾病的发生。

那既然肥胖症能够遗传,就没有任何办法来改善了吗?答案是否定的,我们知道父母有肥胖症的这种基因,在对于备孕期间,应该把体重控制在正常范围之内,通过一些饮食运动的方法来把体重达标,而对于后代应该从小做起,在婴幼儿时期,儿童期,青春期以及成年期都要有计划的来膳食,这样对于遗传性的肥胖也许会有好处!也许能够减少肥胖带来的其他风险!

首先解释一个误区,传男不传女的遗传病,不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病,而传给女性则虽正常不发病,但可能为携带者。

 

什么是遗传病?

 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

 

所以要分情况讨论:

 

母亲携带遗传病基因


生出的男孩,会50%概率患病,而生女孩会变成携带者,将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子:

 

1、血友病,致病基因位于X染色体上,属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因,则会遗传X给儿子,儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X,一般不患病。

 

2、秃顶(雄激素源性脱发),是一种常见的毛发疾患,位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关,但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶,儿子50%概率秃顶。外公秃顶,外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶,那么……

 

3、红绿色盲,色盲基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因,生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y,是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因,则生出的女儿会有,儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。

 

 

父亲Y染色体携带遗传病基因


这种情况属于Y染色体遗传病,无显隐性之分,患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病:

 

1、无精子症与严重少精子症,这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。

 

2、外耳道多毛症,是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。

 

3、还证明蹼趾,箭猪病(一种很罕见的皮肤病)等属于Y染色体遗传。

 

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#精神病史#遗传咨询#精神分裂症
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精神分裂症好发于青壮年,在经过积极治疗后,很多育龄患者都面临结婚的问题。在临床医疗过程中,患者和患者家属都非常关注患者的婚姻问题。

那么,育龄患者能结婚么?

首先,社会心理学因素不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素,在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。那么,患者能不能结婚?我们需要明确的是结婚会给患者带来什么好的和不好的,综合考虑婚姻给患者生活带来的影响。

其次,精神分裂症的发病机制尚未完全阐明,但是,专家和学者达到共识认为:遗传在精神分裂症发病中起着重要的作用,不是大家说的显性遗传和隐性遗传,而是一个遗传模式复杂、具有多种表现型的疾病,遗传度为 70%-85%。与患者血缘关系越近、亲属中患病的人数越多,则患病的风险度越大。精神分裂症先证者(在家族中最先发现的精神分裂症个体)的一级亲属(一级亲属是一个人的父母、子女以及同父母兄弟姐妹)的平均患病率为:父母 5.6%,同胞 10.1%,子女 12.8%。高于普通人群 0.9%。单卵双生子的同病率约为 50%,至少为双卵双生子的 3 倍,为普通人群的 40-60 倍。如果父母一方患有精神分裂症,孩子长大后得精神分裂症的风险为 10%左右,如果父母双方为精神分裂症,孩子长大后得精神分裂症的风险可能达到 40%左右。

再次,有人问:有人病情不稳定的情况下也能结婚吗?婚姻能维系吗?哈哈,这当然是有的,毕竟婚姻是两个人之间的事情。当然可以!结婚、生育子女是每个公民的权利,没有任何一条法律法规禁止精神分裂症患者结婚及生育!而且已婚、有良好家庭支持的精神分裂症患者预后更好。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

#偏头痛状态#遗传咨询#典型偏头痛
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对于偏头痛这类具有反复发作特点的疾病,目前医学上对于它具体的病因和发病机制是尚不明确的,更多的医学研究认为,偏头痛可能的病因与遗传、饮食、内分泌以及精神因素等有关,具体而言,导致偏头痛发病的因素主要与以下 4 点有关:

1、遗传因素

偏头痛是一类具有遗传性的疾病,家族资料研究中,约 60%的患者可问出家族史,部分病人家庭中可有癫痫病人,故认为该病与遗传有关。

2、饮食因素

研究显示,偏头痛的发作与饮食方面有着密切的关联,其中,常见诱发偏头痛的食物主要有以下几类:

  • (1)酒精类饮料:酒精对于人体大脑神经中枢具有兴奋作用,是诱发偏头痛的常见因素,尤其是红酒,其中含有酪胺、亚硫酸盐、组胺、黄酮类等成分是偏头痛发作的主要成分。
  • (2)含咖啡因食物:如巧克力、浓茶、咖啡以及碳酸饮料等;
  • (3)含亚硝酸盐食物:如烟熏食物、泡菜、染色剂以及反伏击等;
  • (4)柑橘类水果:包括柑、橘、橙、柚、柠檬等;

 

1. ️有早产史的孕妇
如果孕妈妈在之前的妊娠中曾有过早产的经历,宫颈长度检查尤其重要。早产史是宫颈功能不全的一个主要风险因素,因此医生可能会在孕中期(大约16-24周)建议定期进行宫颈长度检查。
 
2. ️曾经进行过宫颈锥切术的孕妇
过去接受过宫颈锥切术(如治疗宫颈上皮内瘤变)的女性,可能容易出现宫颈机能不全,这增加了早产的风险。
 
3. ️多胎妊娠的孕妇
双胞胎或多胞胎的孕妇,子宫承受的压力更大,宫颈可能更早地开始缩短。因此,多胎妊娠的孕妈妈通常需要更加密切地监测宫颈长度。
 
4. ️出现宫缩的孕妇
如果孕妈妈在怀孕中期出现了规律的宫缩,医生可能会建议进行宫颈长度检查,以排除早产的可能性。
 
5. ️有异常分泌物或宫颈变化的孕妇
如果在产检中发现宫颈有变化,或孕妈妈出现异常分泌物,医生可能会通过宫颈长度检查来评估是否存在早产风险。
 
6. ️首次孕期发现宫颈短的孕妇
即使是没有任何风险因素的孕妈妈,如果在常规超声检查中发现宫颈短于正常范围,我们也会建议进一步监测宫颈长度。

 

不要随便冲冲就算了哦!#健康科普 #科普一下 #男性

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