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南方医科大学第一临床医学院,增城区中心医院,南方医院增城分院,南方医院,广州市增城区中心医院,南方医院增城院区A型血友病专家

简介:

南方医院系南方医科大学(原第一军医大学)第一附属医院、第一临床医学院,是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院,全国百佳医院。医院创建于1941年,2004年8月随大学由军队移交广东省。 医院坐落在广东省广州市白云山东麓麒麟岗上,拥有广东省最大的花园式院区,曾被评为“全国部门造林绿化400佳单位”。现占地面积20.3万平方米,建筑面积45.8万平方米;展开床位2225张,医疗设备总值近10亿元;2010年门急诊量265万余人次,年收容量6.2万余人次。 医院设置专业学科52个,是临床医学博士后流动站;临床医学一级学科是博士学位授权学科,口腔医学一级学科为硕士学位授权学科。内科学(消化系病)是国家重点学科,外科学(骨外)是国家重点培育学科,消化内科、骨科、妇科、产科、检验科、病理科是国家临床重点专科,内科学、外科学、肿瘤学、影像医学与核医学等4个二级学科为广东省重点学科,消化内科、肾内科、感染内科、脊柱骨病外科、围产医学为广东省重点医学专科;器官衰竭防治研究实验室为教育部-广东省共建重点实验室,肾功能衰竭研究实验室、病毒性肝炎研究实验室、骨与软骨再生医学实验室、胃肠疾病实验室为省级重点实验室;有国家中药和西药临床试验机构各1个;2010年,广东省肾脏病研究所在医院挂牌成立。创办于改革开放之初的南方医院惠侨科(惠侨楼)先后收治87个国家和地区的10万余名海外各界人士,1995年被中央军委授予“模范医疗惠侨科”荣誉称号,并获主席亲笔题词嘉勉。 医院现有专业技术人员2981人,其中高级专业技术职务541人,博士研究生指导教师72名、硕士研究生指导教师114名,有115人担任省级以上学术团体主任委员和副主任委员职务,其中包括院士1人、国家杰出青年基金获得者1名、“新世纪百千万人才工程”国家级人选2名,有15人享受国务院政府特殊津贴。 医院在消化病诊治、肾病的综合治疗、血液病治疗、心血管病诊治、肿瘤综合、肾、肝及多器官联合移植技术、神经病学与颅脑外科、显微创伤外科、骨科技术、介入诊疗技术、大面积烧伤救治、重大突发事件的应急救治、整形美容、围产医学与辅助生殖、影像诊断、药学等方面形成明显的技术特色与优势。医院的远程医学会诊中心可与广东、云南、海南等省的150余家医疗卫生机构开展远程医学会诊。 医院每年承担着2500余名全日制本科生和1000余名全日制研究生的管理及培养任务;是全国首批八年制医学教育培养单位之一;卫生部首批专科医师培训基地、临床药师培训基地和人类辅助生殖技术培训基地;有国家精品课程1门、国家级特色专业3个;先后获国家教学成果二等奖1项、广东省教学成果一等奖1项;主编全国统编教材5部。 医院多次获国家“十一五”科技重大专项、国家自然科学基金广东省联合基金等重大课题资助;先后获国家科技进步二等奖8项,中华医学科技奖一等奖1项,有1人获广东省突出贡献奖、1人获“何梁何利奖”、10人获“丁颖科技奖”;自主研发的“全氟丙烷人血白蛋白微球注射剂”取得了国家生物制品i类新药证书;侯凡凡教授在新英格兰医学杂志上发表了我国大陆第一篇原创性论著,影响因子达51.296。 近年来,医院先后获得国家卫生部“2005-2007年度全国医院管理年活动先进单位”、“全国百姓放心示范医院”、“全国医院文化建设先进单位”、“中国医院管理协会科技创新奖”、“全国病历质量评比一等奖”等荣誉称号;连年被评为广州市医保aaa级单位和“广州市医保管理先进单位”。近年来,在抗震救灾、广州亚运等突发事件和医疗保障工作中均有出色表现,分别被中共中央、国务院、中央军委授予“抗震救灾英雄集体”称号,被第十六届亚运会组委会、广州2011年亚残运会组委会授予“广州市亚运会、亚残运会组委会先进集体”称号。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

肖军 副主任医师

股骨头无菌性坏死,膝关节骨关节炎的手术治疗;强直性脊柱炎,类风湿关节炎和关节疑难病的诊治。前路微创人工全髋关节表面置换术、单髁置换术。视手术如工艺品,精雕细琢。手术质量好,精度高,刀口袖珍,创伤少,出血极少,恢复超快。

好评 99%
接诊量 5561
平均等待 4小时
擅长:股骨头无菌性坏死,膝关节骨关节炎的手术治疗;强直性脊柱炎,类风湿关节炎和关节疑难病的诊治。前路微创人工全髋关节表面置换术、单髁置换术。视手术如工艺品,精雕细琢。手术质量好,精度高,刀口袖珍,创伤少,出血极少,恢复超快。
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陈毅荣 主治医师

崴脚,踝关节、膝关节疼痛,骨折畸形,脚痛,踝关节扭伤,拇外翻,交叉韧带损伤,半月板损伤,骨髓炎,矫形,痛风,臀筋膜挛缩,腕管综合征,手脚麻木,

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:崴脚,踝关节、膝关节疼痛,骨折畸形,脚痛,踝关节扭伤,拇外翻,交叉韧带损伤,半月板损伤,骨髓炎,矫形,痛风,臀筋膜挛缩,腕管综合征,手脚麻木,
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李凯群 主治医师

擅长四肢骨折与畸形矫形、骨与软组织感染、糖尿病足、周围神经损伤与再生、肢体毁损伤与功能重建、创面修复、关节运动损伤

好评 100%
接诊量 275
平均等待 15分钟
擅长:擅长四肢骨折与畸形矫形、骨与软组织感染、糖尿病足、周围神经损伤与再生、肢体毁损伤与功能重建、创面修复、关节运动损伤
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方霖 主治医师

食管炎、胃炎、肠炎,食管溃疡、胃溃疡、肠溃疡,结肠炎等消化系统各种常见病、多发病的诊治,尤其擅长内镜下操作、治疗,娴熟运用染色放大内镜诊断早期胃、肠道肿瘤,在萎缩性胃炎、炎症性肠病的诊治上有独特见解。精通内镜下操作、治疗(至今独立完成胃、肠镜近6万例,双气囊小肠镜、胶囊内镜千余例),以及内镜下早期癌、息肉或粘膜下肿物切除术(ESD或隧道技术);贲门失迟缓症POEM术。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 15分钟
擅长:食管炎、胃炎、肠炎,食管溃疡、胃溃疡、肠溃疡,结肠炎等消化系统各种常见病、多发病的诊治,尤其擅长内镜下操作、治疗,娴熟运用染色放大内镜诊断早期胃、肠道肿瘤,在萎缩性胃炎、炎症性肠病的诊治上有独特见解。精通内镜下操作、治疗(至今独立完成胃、肠镜近6万例,双气囊小肠镜、胶囊内镜千余例),以及内镜下早期癌、息肉或粘膜下肿物切除术(ESD或隧道技术);贲门失迟缓症POEM术。
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柴瑜 副主任医师

膝关节痛,膝关节扭伤,半月板损伤,前交叉韧带损伤,踝关节痛,踝关节扭伤,距腓前韧带损伤,足部扭伤疼痛,全身关节关节疼痛,感染性骨髓炎等创伤骨科常见病。

好评 100%
接诊量 206
平均等待 15分钟
擅长:膝关节痛,膝关节扭伤,半月板损伤,前交叉韧带损伤,踝关节痛,踝关节扭伤,距腓前韧带损伤,足部扭伤疼痛,全身关节关节疼痛,感染性骨髓炎等创伤骨科常见病。
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郭予斌 主治医师

对幽门螺杆菌感染(HP)、肝功能异常(转氨酶升高、胆红素升高等)、脂肪肝、慢性浅表性胃炎、急性胃肠炎、消化不良、功能性胃肠病、肠易激综合征、结肠息肉、胃息肉、息肉病、消化道肿瘤(早癌、胃癌,大肠癌)、神经内分泌肿瘤、炎症性肠病(克罗恩病CD、溃疡性结肠炎UC)、慢性胃炎(慢性萎缩性胃炎,慢性非萎缩性胃炎)、胃粘膜肠上皮化生、不典型增生、上皮内瘤变、食管裂孔疝、胃食管反流、反流性食管炎、巴雷特食管(Barrett食管)、食管异位胃粘膜、食管静脉曲张、食管静脉瘤、食管糖原棘皮症(食管粘膜白斑)、食管乳头状瘤、食管粘膜下肿物(食管肿物)、食管黄色瘤(黄斑瘤)、消化性溃疡(胃溃疡、十二指肠球部溃疡等)、消化道出血(呕血、黑便、便血)、胃黄色瘤(黄斑瘤)、胃粘膜下肿物(平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤等)、异位胰腺、大肠黑变病、侧向发育型肿瘤(LST)、胰腺炎、胰腺假性囊肿、胆管结石、胰管结石、肝囊肿、肝脓肿、肝血管瘤、脾大、副脾、胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉、肿瘤标志物升高(癌胚抗原CEA等)、肠梗阻、恶心呕吐、嗳气、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等常见消化疾病的诊治和胃肠镜、小肠镜、胶囊内镜等方面的检查和治疗。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 1小时
擅长:对幽门螺杆菌感染(HP)、肝功能异常(转氨酶升高、胆红素升高等)、脂肪肝、慢性浅表性胃炎、急性胃肠炎、消化不良、功能性胃肠病、肠易激综合征、结肠息肉、胃息肉、息肉病、消化道肿瘤(早癌、胃癌,大肠癌)、神经内分泌肿瘤、炎症性肠病(克罗恩病CD、溃疡性结肠炎UC)、慢性胃炎(慢性萎缩性胃炎,慢性非萎缩性胃炎)、胃粘膜肠上皮化生、不典型增生、上皮内瘤变、食管裂孔疝、胃食管反流、反流性食管炎、巴雷特食管(Barrett食管)、食管异位胃粘膜、食管静脉曲张、食管静脉瘤、食管糖原棘皮症(食管粘膜白斑)、食管乳头状瘤、食管粘膜下肿物(食管肿物)、食管黄色瘤(黄斑瘤)、消化性溃疡(胃溃疡、十二指肠球部溃疡等)、消化道出血(呕血、黑便、便血)、胃黄色瘤(黄斑瘤)、胃粘膜下肿物(平滑肌瘤、间质瘤、脂肪瘤等)、异位胰腺、大肠黑变病、侧向发育型肿瘤(LST)、胰腺炎、胰腺假性囊肿、胆管结石、胰管结石、肝囊肿、肝脓肿、肝血管瘤、脾大、副脾、胆囊炎、胆囊结石、胆囊息肉、肿瘤标志物升高(癌胚抗原CEA等)、肠梗阻、恶心呕吐、嗳气、腹胀、腹痛、腹泻、便秘等常见消化疾病的诊治和胃肠镜、小肠镜、胶囊内镜等方面的检查和治疗。
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相大勇 副主任医师

陈旧性足踝部骨折、足踝部畸形(平足症、高弓足、创伤后足踝部畸形等)、足踝部扭伤、多指畸形、臂丛神经损伤

好评 99%
接诊量 367
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擅长:陈旧性足踝部骨折、足踝部畸形(平足症、高弓足、创伤后足踝部畸形等)、足踝部扭伤、多指畸形、臂丛神经损伤
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陈平姣 主治医师

银屑病、特应性皮炎、角化遗传性皮肤病、痤疮、面部敏感性皮炎等疑难皮肤病诊断治疗。色素异常性皮肤病(黄褐斑、雀斑、太田痣、毛表皮痣、白癜风等)、鲜红斑痣、血管瘤等损容性皮肤病及面部美白、去皱、嫩肤等面部年轻化的光电治疗。

好评 100%
接诊量 507
平均等待 2小时
擅长:银屑病、特应性皮炎、角化遗传性皮肤病、痤疮、面部敏感性皮炎等疑难皮肤病诊断治疗。色素异常性皮肤病(黄褐斑、雀斑、太田痣、毛表皮痣、白癜风等)、鲜红斑痣、血管瘤等损容性皮肤病及面部美白、去皱、嫩肤等面部年轻化的光电治疗。
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聂晶 主治医师

垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤等鞍区肿瘤的内镜、显微手术治疗及围手术期内分泌重建

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接诊量 723
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擅长:垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤等鞍区肿瘤的内镜、显微手术治疗及围手术期内分泌重建
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周曙 主任医师

脑梗、癫痫、痴呆、头痛、眩晕、失眠、抑郁、焦虑、震颤、帕金森病、颈椎病、麻痹、无力、神经病、三叉神经痛、脑炎、抽动症等诊治。

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接诊量 1810
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擅长:脑梗、癫痫、痴呆、头痛、眩晕、失眠、抑郁、焦虑、震颤、帕金森病、颈椎病、麻痹、无力、神经病、三叉神经痛、脑炎、抽动症等诊治。
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患友问诊

血友病A患者摔伤膝盖,咨询消炎药物使用及消肿方法。患者男性32岁
39
2024-11-19 13:19:34
孕妇想了解产前医学遗传检查,担心自己和胎儿是否也携带血友病A的基因,想知道检查的流程和费用。患者女性26岁
62
2024-11-19 13:19:34
父方A型血,母方O型血,孩子是否可能是B型血?患者女性20岁
45
2024-11-19 13:19:34
28岁男性患者,小时候经常流鼻血,凝血功能不好,怀疑自己患有血友病A,担心是否会遗传给孩子,妻子是否需要做羊水穿刺检查。患者男性28岁
47
2024-11-19 13:19:34
O型血父母生出A型血孩子,引发亲子关系疑问,是否需要进行亲子鉴定?患者男性56岁
67
2024-11-19 13:19:34
我想了解A型RH阴性血的特点和可能的影响,最近也在用一些药物,担心会有不良反应。患者女性27岁
66
2024-11-19 13:19:34
睾丸踢伤18年,血友病甲型,脑膜炎后遗症,睾丸肿大,勃起功能障碍。
24
2024-11-19 13:19:34
患者咨询睾丸炎治疗,有血友病甲型和外伤史。目前关注症状持续时间和用药情况。
45
2024-11-19 13:19:34
A型血女性体检指标异常,担心胃癌风险,服用补铁药物时有胃部不适和恶心的症状。患者女性28岁
66
2024-11-19 13:19:34
我最近做了血型检测和其他检查,结果显示A型血RH阳性和高级别上皮内瘤变,需要手术治疗吗?患者男性31岁
42
2024-11-19 13:19:34

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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