吉林省人民医院,作为吉林省内最大的综合性三级甲等医院,集医疗、科研、教学、预防保健为一体,拥有一支强大的专业技术团队。医院在罕见病治疗领域具有显著实力,特别是对丙酸血症这种由线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传病,拥有丰富的治疗经验。医院设有专门的遗传代谢病科,配备了先进的检测设备和治疗手段,致力于为丙酸血症患者提供精准、有效的治疗。吉林省人民医院,以患者健康为中心,助力罕见病患者重获新生。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。