我院是一家专注于罕见病诊疗的综合性医疗中心，拥有雄厚的医学研究实力和丰富的临床经验。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，我院在丙酸血症的诊断与治疗方面具有显著的专业优势。我院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。在丙酸血症的治疗中，我院采用先进的酶替代疗法和营养支持治疗，有效缓解病情，提高患者生活质量。我院秉承“以患者为中心”的服务理念，致力于为丙酸血症患者提供全方位的医疗服务，助力他们重拾健康。欢迎广大患者前来咨询和治疗。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
13
11
6
9
10
2
4
9
6
11
