长春中医药大学附属第三临床医院,作为一家集医疗、教学、科研于一体的三级现代化中医综合医院,在罕见病治疗领域具有显著的专业优势。医院特别擅长丙酸血症等罕见遗传病的诊疗,依托国家级名中医和丰富临床经验的专业团队,为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院配备了先进的诊疗设备,如3.0T核磁共振仪、128层CT机等,为丙酸血症患者的诊断和治疗提供有力保障。医院还积极开展远程诊疗,通过互联网技术实现跨地域的医疗服务,让更多丙酸血症患者享受到优质的医疗资源。长春中医药大学附属第三临床医院,致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。