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吉林省人民医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

吉林省人民医院是吉林省内规模最大的综合性三级甲等医院,拥有强大的医疗团队和技术实力。医院在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面具有丰富的临床经验,拥有一支专业精湛的视神经疾病治疗团队。医院设有专业的眼科科室,配备先进的医疗设备,为患者提供全面的诊断和治疗服务。凭借精湛的医术和周到的服务,吉林省人民医院致力于为患者提供优质的医疗保健,为Leber遗传性视神经病变(LHON)患者带来希望和康复。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

朴永德 主任医师

梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹等性病,痤疮,湿疹,荨麻疹,玫瑰痤疮,带状疱疹,病毒疣,体癣,脓疱疮等等一般皮肤病,对银屑病,白癜风,白塞氏病,瘢痕疙瘩,皮肤肿瘤等难治疾患有很高的治疗水平。另外,还擅长各种皮肤外科手术。

好评 97%
接诊量 84
平均等待 15分钟
擅长:梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹等性病,痤疮,湿疹,荨麻疹,玫瑰痤疮,带状疱疹,病毒疣,体癣,脓疱疮等等一般皮肤病,对银屑病,白癜风,白塞氏病,瘢痕疙瘩,皮肤肿瘤等难治疾患有很高的治疗水平。另外,还擅长各种皮肤外科手术。
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卢英杰 主治医师

皮炎湿疹、皮肤肿物、性病等疾病的诊治……

好评 99%
接诊量 1832
平均等待 15分钟
擅长:皮炎湿疹、皮肤肿物、性病等疾病的诊治……
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佟卫兵 主任医师

子宫肌瘤及卵巢肿瘤的腹腔镜治疗,宫腔占位的宫腔镜治疗,宫颈病变的微创治疗,异常子宫出血和多囊卵巢综合征以及闭经等疾病的内分泌治疗。

好评 100%
接诊量 131
平均等待 2小时
擅长:子宫肌瘤及卵巢肿瘤的腹腔镜治疗,宫腔占位的宫腔镜治疗,宫颈病变的微创治疗,异常子宫出血和多囊卵巢综合征以及闭经等疾病的内分泌治疗。
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薛晶 主任医师

脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠症,头晕,头痛等

好评 100%
接诊量 267
平均等待 30分钟
擅长:脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠症,头晕,头痛等
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王淼 主治医师

各种妇科炎症(阴道炎、外阴炎、盆腔炎)、宫颈疾病(宫颈糜烂、宫颈息肉、宫颈出血)、HPV 感染、尖锐湿疣、假性湿疣、腹痛、尿路感染(尿频尿急尿不尽)、月经不调,阴道不规则出血,子宫内膜息肉、子宫肌瘤、子宫腺肌病、卵巢囊肿、宫腔黏连、痛经等诊治。 人流、药流、中孕引产及相关并发症如残留、出血、穿孔等处理; 备孕指导,优生优育、早期胚胎发育异常、先兆流产(早孕腹痛、流血)、难免流产、稽留流产等诊治;胎盘植入诊治; 避孕指导(各种避孕方法的利弊及选择);更年期综合征、卵巢早衰的诊治 ;绝经后困难取环;瘢痕妊娠的诊治;青少年内分泌疾病;外阴白斑、外阴瘙痒、老年性妇科病的诊治

好评 100%
接诊量 5407
平均等待 15分钟
擅长:各种妇科炎症(阴道炎、外阴炎、盆腔炎)、宫颈疾病(宫颈糜烂、宫颈息肉、宫颈出血)、HPV 感染、尖锐湿疣、假性湿疣、腹痛、尿路感染(尿频尿急尿不尽)、月经不调,阴道不规则出血,子宫内膜息肉、子宫肌瘤、子宫腺肌病、卵巢囊肿、宫腔黏连、痛经等诊治。 人流、药流、中孕引产及相关并发症如残留、出血、穿孔等处理; 备孕指导,优生优育、早期胚胎发育异常、先兆流产(早孕腹痛、流血)、难免流产、稽留流产等诊治;胎盘植入诊治; 避孕指导(各种避孕方法的利弊及选择);更年期综合征、卵巢早衰的诊治 ;绝经后困难取环;瘢痕妊娠的诊治;青少年内分泌疾病;外阴白斑、外阴瘙痒、老年性妇科病的诊治
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赵秀芝 主任医师

熟练掌握妇产科常见疾病的诊断和治疗,省内率先开展无痛人流及无痛分娩手术,擅长妇科阴式及腹腔镜手术。

好评 100%
接诊量 90
平均等待 1小时
擅长:熟练掌握妇产科常见疾病的诊断和治疗,省内率先开展无痛人流及无痛分娩手术,擅长妇科阴式及腹腔镜手术。
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高欣 主任医师

呼吸系统常见病多发病的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 315
平均等待 30分钟
擅长:呼吸系统常见病多发病的诊断及治疗。
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刘相海 副主任医师

呼吸系统常见病及疑难病诊疗,尤其精通慢阻肺、哮喘、肺间质纤维化、肺癌等疾病救治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸系统常见病及疑难病诊疗,尤其精通慢阻肺、哮喘、肺间质纤维化、肺癌等疾病救治。
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张英 主任医师

内分泌代谢病包括糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松症的诊治

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:内分泌代谢病包括糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松症的诊治
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王峰 副主任医师

熟练掌握肝胆胰疾病的诊断及治疗,可自如应用常规开腹手术、腹腔镜微创技术,ERCP、PTCD、术中术后胆道镜技术和射频消融技术,擅长6种技术联合治疗肝胆胰系统疾病,尤其对肝胆胰系统结石的治疗经验丰富。

好评 100%
接诊量 1.1万
平均等待 -
擅长:熟练掌握肝胆胰疾病的诊断及治疗,可自如应用常规开腹手术、腹腔镜微创技术,ERCP、PTCD、术中术后胆道镜技术和射频消融技术,擅长6种技术联合治疗肝胆胰系统疾病,尤其对肝胆胰系统结石的治疗经验丰富。
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患友问诊

一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁
62
2024-11-15 08:16:14
患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。
36
2024-11-15 08:16:14
我想了解Leber视神经病变的最新研究进展和治疗现状,我的儿子已经确诊并发病一年多了,是否有可能恢复视力?患者男性15岁
19
2024-11-15 08:16:14
Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。
21
2024-11-15 08:16:14
患者患有Leber遗传性视神经病变,正在接受药物治疗,咨询关于药物选择和病情复查的问题。患者男性17岁
27
2024-11-15 08:16:14
我双眼视神经萎缩,眼压1617,正在服用甲钴胺片、叶酸片和辅酶q10。请问这种情况严重吗?患者男性33岁
45
2024-11-15 08:16:14
我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁
19
2024-11-15 08:16:14
我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁
27
2024-11-15 08:16:14
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
19
2024-11-15 08:16:14
利伯病血清维生素B12升高,询问用药安全及效果。
65
2024-11-15 08:16:14

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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