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重庆医科大附二雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

重庆医科大学附属第二医院,作为国家三级甲等综合医院,集医疗、教学、科研、预防保健于一体,拥有丰富的医疗资源和先进的设备。医院设有重庆市肝病治疗研究中心等15个市级医学中心,擅长开展移植技术、介入技术、血液净化技术、微创技术等特色技术,在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有显著的专业优势。医院拥有一批经验丰富的医生和专家团队,致力于为患者提供优质的医疗服务。重庆医科大学附属第二医院,专注于雷特综合征等疾病的研究与治疗,致力于为患者带来健康希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

胡敢 副主任医师

扁平疣、寻常疣、传染性软疣等各种病毒性皮肤病,手、足、甲癣、头癣、体癣、花斑癣、念珠菌病等皮肤真菌病,职业性或非职业性接触性皮炎、湿疹、荨麻疹等各种过敏性皮肤病,顽固性瘙痒症、神经性皮炎、结节性痒疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓,结节性红斑、过敏性紫癜等各种血管性皮肤病,脂溢性皮炎、痤疮、酒渣鼻、臭汗症、斑秃等各种皮肤附属器皮肤病,白癜风、雀斑、黄褐斑等色素障碍性皮肤病,鱼鳞病等遗传性皮肤病,皮肤血管瘤、皮肤肿瘤、疤痕疙瘩、睑黄疣、老年疣、天疱疮、麻风、皮肤结核,红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等各种结缔组织,淋病、非淋菌性尿道炎(支原体、衣原体、念珠菌)和前列腺炎(或前列腺痛)及副睾炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣、阴虱、软下疳、梅毒、艾滋病等性传播性疾病。

好评 99%
接诊量 969
平均等待 15分钟
擅长:扁平疣、寻常疣、传染性软疣等各种病毒性皮肤病,手、足、甲癣、头癣、体癣、花斑癣、念珠菌病等皮肤真菌病,职业性或非职业性接触性皮炎、湿疹、荨麻疹等各种过敏性皮肤病,顽固性瘙痒症、神经性皮炎、结节性痒疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓,结节性红斑、过敏性紫癜等各种血管性皮肤病,脂溢性皮炎、痤疮、酒渣鼻、臭汗症、斑秃等各种皮肤附属器皮肤病,白癜风、雀斑、黄褐斑等色素障碍性皮肤病,鱼鳞病等遗传性皮肤病,皮肤血管瘤、皮肤肿瘤、疤痕疙瘩、睑黄疣、老年疣、天疱疮、麻风、皮肤结核,红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等各种结缔组织,淋病、非淋菌性尿道炎(支原体、衣原体、念珠菌)和前列腺炎(或前列腺痛)及副睾炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣、阴虱、软下疳、梅毒、艾滋病等性传播性疾病。
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冯利平 副主任医师

慢性肾脏病及血液透析患者的治疗

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:慢性肾脏病及血液透析患者的治疗
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胡自力 主任医师

擅长治疗性功能障碍,早泄(时间短,射精快);勃起功能障碍,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,肾虚壮阳);前列腺炎,前列腺增生,精索静脉曲张,少精,弱精,尿频、尿失禁、排尿困难、前列腺增生等疾病诊治

好评 -
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长治疗性功能障碍,早泄(时间短,射精快);勃起功能障碍,阳痿(勃起不坚,勃起困难,中途疲软,性欲低下,肾虚壮阳);前列腺炎,前列腺增生,精索静脉曲张,少精,弱精,尿频、尿失禁、排尿困难、前列腺增生等疾病诊治
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喻武 主任医师

从事周围血管疾病、疝腹壁外科疾病的诊治及临床研究。掌握周围静脉疾病(静脉曲张、下肢深静脉血栓、血管畸形)、动脉硬化闭塞、血栓闭塞性脉管炎、腹壁疝的诊断及治疗,熟悉大动脉疾病(主动脉瘤、主动脉夹层、颈动脉疾病等)的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 77
平均等待 -
擅长:从事周围血管疾病、疝腹壁外科疾病的诊治及临床研究。掌握周围静脉疾病(静脉曲张、下肢深静脉血栓、血管畸形)、动脉硬化闭塞、血栓闭塞性脉管炎、腹壁疝的诊断及治疗,熟悉大动脉疾病(主动脉瘤、主动脉夹层、颈动脉疾病等)的诊断及治疗。
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赵燕 副主任医师

慢阻肺,哮喘,呼吸系统感染,肺心病,慢性咳嗽等呼吸内科常见病的诊治,并擅长早期肺部高危结节识别,中晚期肺癌的综合治疗。

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接诊量 -
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擅长:慢阻肺,哮喘,呼吸系统感染,肺心病,慢性咳嗽等呼吸内科常见病的诊治,并擅长早期肺部高危结节识别,中晚期肺癌的综合治疗。
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赵恒光 主任医师

各种脱发疾病、头皮疾病、损美性皮肤病、皮肤外科手术及银屑病的生物制剂治疗。包括常见脱发疾病(雄激素性脱发、脂溢性脱发、斑秃、休止期脱发、生长期脱发等)、头皮感染(脂溢性皮炎、毛囊炎等)和肿瘤(鳞状细胞癌、基底细胞癌等)等的手术与非手术治疗,及头皮健康管理、头皮与毛发生活养护等,同时擅长银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、荨麻疹、湿疹、皮肤瘙痒症等的诊治。

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擅长:各种脱发疾病、头皮疾病、损美性皮肤病、皮肤外科手术及银屑病的生物制剂治疗。包括常见脱发疾病(雄激素性脱发、脂溢性脱发、斑秃、休止期脱发、生长期脱发等)、头皮感染(脂溢性皮炎、毛囊炎等)和肿瘤(鳞状细胞癌、基底细胞癌等)等的手术与非手术治疗,及头皮健康管理、头皮与毛发生活养护等,同时擅长银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、荨麻疹、湿疹、皮肤瘙痒症等的诊治。
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唐锴鹰 副主任医师

擅长半月板损伤 滑膜炎 交叉韧带损伤 跟腱断裂 肩周炎 肩袖损伤 股骨头坏死 股骨颈骨折 四肢骨折等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 27
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擅长:擅长半月板损伤 滑膜炎 交叉韧带损伤 跟腱断裂 肩周炎 肩袖损伤 股骨头坏死 股骨颈骨折 四肢骨折等疾病的诊治。
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童林艳 副主任医师

眩晕、头痛、脑血管病、癫痫、锥体外系疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变等常见疾病

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擅长:眩晕、头痛、脑血管病、癫痫、锥体外系疾病、中枢神经系统感染、周围神经病变等常见疾病
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杜建霖 副主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病,擅长房颤、室速等复杂心律失常及遗传性心肌病诊治

好评 100%
接诊量 68
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擅长:高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病,擅长房颤、室速等复杂心律失常及遗传性心肌病诊治
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李小凤 主任医师

记忆力减退、认知障碍及痴呆的诊治

好评 100%
接诊量 116
平均等待 -
擅长:记忆力减退、认知障碍及痴呆的诊治
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患友问诊

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
36
2024-11-15 03:49:04
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
66
2024-11-15 03:49:04
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
51
2024-11-15 03:49:04
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
35
2024-11-15 03:49:04
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
17
2024-11-15 03:49:04
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
19
2024-11-15 03:49:04
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
50
2024-11-15 03:49:04
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
35
2024-11-15 03:49:04
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
19
2024-11-15 03:49:04
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
41
2024-11-15 03:49:04

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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