苏州大学附属第一医院，始建于1883年，是一所享誉全国的卫生部首批三级甲等医院。医院在氨基酸代谢病，尤其是高苯丙氨酸血症的治疗领域具有深厚的研究基础和丰富的临床经验。医院设有临床医学博士后科研流动站，一级学科博士点和多个二级学科博士点，致力于临床医学的研究与创新。医院拥有多个国家级临床重点专科，包括血液内科，这对于高苯丙氨酸血症等疾病的治疗具有重要意义。医院引进了达芬奇手术系统、PET-CT等国际先进医疗设备，为患者提供精准、高效的治疗方案。苏州大学附属第一医院，以精湛的医术、先进的设备、专业的团队，为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供全方位的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。