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华中科技大学同济医学院塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

武汉市中心医院,一所历史悠久的现代化三级甲等医院,拥有强大的医疗实力和先进的医疗设备。医院设有多个科室,其中,儿童生长发育科是该院的特色科室之一。 儿童生长发育科致力于为患有常染色体隐性遗传性疾病的患儿提供专业诊疗服务。该疾病男女皆可累及,出生后即有症状,如出生时体重轻、生长缓慢等。科室医生数众多,拥有一支经验丰富的医疗团队,其中,推荐专家包括张教授、李主任等。 在儿童生长发育科,医生们对相关疾病名称如侏儒症、鸟嘴鼻、小头畸形等有着深入研究。科室积极开展多项诊疗项目,如髋关节脱位矫正、足棒状纠正等,为患者提供全面、个性化的治疗方案。 武汉市中心医院儿童生长发育科始终秉持“以患者为中心”的服务理念,不断提升医疗服务水平,为患者及家庭带来健康和希望。科室多次荣获荣誉称号,是您值得信赖的选择。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

陈真真 副主任医师

帕金森病,睡眠障碍,认知障碍等病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 563
平均等待 15分钟
擅长:帕金森病,睡眠障碍,认知障碍等病的诊断和治疗
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庹艳红 副主任医师

泌尿系感染,痛风,慢性肾衰竭,急性肾衰竭,血尿,尿频,尿痛,系统性红斑狼疮,急慢性肾小球肾炎,蛋白尿,血液透析,腹膜透析,及血透通路

好评 99%
接诊量 780
平均等待 1小时
擅长:泌尿系感染,痛风,慢性肾衰竭,急性肾衰竭,血尿,尿频,尿痛,系统性红斑狼疮,急慢性肾小球肾炎,蛋白尿,血液透析,腹膜透析,及血透通路
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周宇 主治医师

过敏性皮肤病、感染性皮肤病、性传播疾病、皮肤肿瘤及皮肤外科

好评 99%
接诊量 374
平均等待 1小时
擅长:过敏性皮肤病、感染性皮肤病、性传播疾病、皮肤肿瘤及皮肤外科
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王勇 副主任医师

擅长泌尿道感染、泌尿系结石的综合防治,肾上腺、肾、膀胱、前列腺疾病的微创治疗,对输尿管硬镜、输尿管软镜、经皮肾镜、腹腔镜手术经验丰富。

好评 99%
接诊量 1131
平均等待 3小时
擅长:擅长泌尿道感染、泌尿系结石的综合防治,肾上腺、肾、膀胱、前列腺疾病的微创治疗,对输尿管硬镜、输尿管软镜、经皮肾镜、腹腔镜手术经验丰富。
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丰莉娟 主治医师

从事内科工作10余年,武汉市医师协会委员,擅长高血压、糖尿病、脑卒中、呼吸道感染等常见病的诊治及急性心肌梗塞、急性脑梗塞、心肺复苏等急危重症的处理。

好评 100%
接诊量 236
平均等待 15分钟
擅长:从事内科工作10余年,武汉市医师协会委员,擅长高血压、糖尿病、脑卒中、呼吸道感染等常见病的诊治及急性心肌梗塞、急性脑梗塞、心肺复苏等急危重症的处理。
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吴杰 主任医师

消化系肝、胆、胰、胃肠、食道疾病、功能性胃肠病及胃肠镜、超声内镜诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:消化系肝、胆、胰、胃肠、食道疾病、功能性胃肠病及胃肠镜、超声内镜诊治。
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牛力 副主任医师

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、生长发育异常、骨质疏松症、肥胖症、痛风等内分泌代谢疾病的诊治。 专家门诊时间:周一上午、周四下午。(南京路院区)

好评 97%
接诊量 782
平均等待 -
擅长:糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、生长发育异常、骨质疏松症、肥胖症、痛风等内分泌代谢疾病的诊治。 专家门诊时间:周一上午、周四下午。(南京路院区)
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张红梅 主任医师

内分泌,糖尿病,相关疾病

好评 100%
接诊量 1058
平均等待 -
擅长:内分泌,糖尿病,相关疾病
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卢驰 副主任医师

多种恶性肿瘤的放化疗综合治疗,尤其头颈部肿瘤化放疗(三维适形放疗,调强放射治疗,影像引导放疗)和肺癌化放疗(立体定向放射治疗)

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:多种恶性肿瘤的放化疗综合治疗,尤其头颈部肿瘤化放疗(三维适形放疗,调强放射治疗,影像引导放疗)和肺癌化放疗(立体定向放射治疗)
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黄秀娟 副主任医师

全身各组织系统超声问题解答,包括胎儿生长发育指标解读,常见胎儿问题,妇科问题,甲状腺,乳腺相关业问题,肝胆胰脾肾超声异常提示等相关问题解答

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:全身各组织系统超声问题解答,包括胎儿生长发育指标解读,常见胎儿问题,妇科问题,甲状腺,乳腺相关业问题,肝胆胰脾肾超声异常提示等相关问题解答
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患友问诊

我的孩子有高度近视的症状,想了解是否与Stickler综合征有关,并寻求治疗建议和日常生活中的注意事项。患者男性3岁
65
2024-11-20 00:12:22
胆结石,伴有肝纤维化,想了解治疗建议。患者男性42岁
51
2024-11-20 00:12:22
我想了解茴三硫片的用途和注意事项,自己是女性,45岁,患有慢性肝炎。
64
2024-11-20 00:12:22
Sjögren综合征患者,出现口干和眼干症状,咨询治疗和用药。
62
2024-11-20 00:12:22
82岁老人患有Sjögren综合征,口干症状明显,想了解茴三硫片的用法和是否需要搭配其他药物?
31
2024-11-20 00:12:22
我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁
65
2024-11-20 00:12:22
八十多岁的患者患有结石,想了解茴三硫片的用法和注意事项。
60
2024-11-20 00:12:22
孩子有腿疼症状,间歇性,主要集中在膝盖和脚踝,之前已看骨科,考虑与Stickler综合征有关。患者男性10岁
55
2024-11-20 00:12:22
视力下降多年,有白内障手术史,检查报告显示有玻璃体视网膜变性,考虑stickler综合征可能性。患者女性31岁
47
2024-11-20 00:12:22
眼干口疼,疑似Sjögren综合征,寻求治疗方法。
10
2024-11-20 00:12:22

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
14

一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
34

一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

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