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山东大学齐鲁儿童医院A型血友病专家

简介:

山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)始创于1957年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等儿童医院,国家临床重点专科建设单位,国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心首批协同创新核心成员单位、山东省儿童区域医疗中心,山东省首批重点专病专科医院,山东大学附属儿童医院。编制床位1400张,开放床位1200张,临床医技科室43个,年门诊量120万人次,出院病人5万人次。在各级政府和社会各界的大力支持和关心下,医院始终把实现好、维护好、发展好人民健康权益,保证儿童身心健康,作为医院改革发展的出发点和落脚点,从质量、安全、服务和儿童健康需求入手,着力构建现代化医院发展的“七个体系”:学科体系、科教体系、管理体系、服务体系、文化体系、信息化体系、保障体系。学科专业优势:设有山东大学博士、硕士学位授予点,山东第一医科大学硕士学位授予点,一个国家级博士后科研工作站、两个院士工作站,20个国家、省级培训基地,19个国家、省、市级技术指导中心,21个国家、省、市重点学科重点专业重点实验室;是中国医师协会儿科医师分会副会长单位,中国医师协会儿科分会感染、呼吸内镜专业委员会等四个国家级专业委员会主任委员单位。内科设有呼吸、呼吸介入、消化、心血管、神经、肾脏、血液、风湿免疫、内分泌、遗传、新生儿、感染、重症医学等专业;建立了急诊、PICU、NICU、CCU的院内急救体系和覆盖全省的院前转运网络。外科设有骨外、普外、胸外、心外、泌尿外、神经外、新生儿外、整形烧伤外等专业。呼吸介入、微创外、血液肿瘤、神经外、介入医学、脑瘫康复、儿童保健等在全国具有较高知名度。呼吸内科、神经内科、新生儿科、小儿心血管科已成为省内知名品牌。战略合作发展:医院坚持区域性合作,战略性发展的思路,打造精品医院,构建国家儿童区域医疗中心,是福棠儿童医学发展研究中心(原北京儿童医院集团)理事单位、齐鲁儿童医疗集团理事长单位,全省69家医院加入集团,构建山东省儿科分级诊疗体系,全面提升全省儿童医疗保健水平。医院重视对外学术交流和合作,努力搭建儿科学术交流的桥梁,先后与美国、加拿大、英国、澳大利亚、日本、香港等10余个国家和地区知名医学机构建立了良好的协作关系。医院荣誉累累:近几年医院荣获全国改善医疗服务示范医院、全国管理创新医院、全国优质服务示范医院、全国构建和谐医患关系示范医院、全国卫生文明建设先进集体、全国诚信示范医院、全国五一巾帼标兵岗、山东省文明单位、山东省富民兴鲁劳动奖状、山东省德耀齐鲁道德示范基地、山东省卫生健康委优质服务单位、山东省卫生健康委智慧服务品牌等荣誉称号。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

李贺 主治医师

隐睾、鞘膜积液、隐匿性阴茎、包茎、包皮炎、尿频、尿急、尿痛、遗尿症,尿床、睾丸下降不全、精索静脉曲张,尿道下裂、腹股沟斜疝、肾积水、输尿管狭窄,输尿管囊肿,重复肾,重复输尿管,膀胱输尿管返流、血尿、尿色发红、输尿管结石、膀胱结石,尿路感染、肾结石、外阴炎、小阴唇粘连,脐尿管瘘,脐尿管囊肿,肚脐红肿,肚脐分泌物,嵌顿疝,阴囊红肿,阴囊包块,阴囊包皮湿疹,阴囊疼痛,附睾炎,睾丸附件扭转,睾丸扭转等

好评 100%
接诊量 182
平均等待 1小时
擅长:隐睾、鞘膜积液、隐匿性阴茎、包茎、包皮炎、尿频、尿急、尿痛、遗尿症,尿床、睾丸下降不全、精索静脉曲张,尿道下裂、腹股沟斜疝、肾积水、输尿管狭窄,输尿管囊肿,重复肾,重复输尿管,膀胱输尿管返流、血尿、尿色发红、输尿管结石、膀胱结石,尿路感染、肾结石、外阴炎、小阴唇粘连,脐尿管瘘,脐尿管囊肿,肚脐红肿,肚脐分泌物,嵌顿疝,阴囊红肿,阴囊包块,阴囊包皮湿疹,阴囊疼痛,附睾炎,睾丸附件扭转,睾丸扭转等
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周爱妍 副主任医师

儿童皮肤病,尤其擅长儿童湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,痤疮,脱发,病毒性疣等。

好评 100%
接诊量 30
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擅长:儿童皮肤病,尤其擅长儿童湿疹,特应性皮炎,荨麻疹,银屑病,痤疮,脱发,病毒性疣等。
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孙红林 主治医师

儿童心肌炎、心肌病、各种心律失常、先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)等疾病

好评 99%
接诊量 831
平均等待 15分钟
擅长:儿童心肌炎、心肌病、各种心律失常、先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄)等疾病
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王辉 主任医师

小儿心脏外科手术治疗和术后监护

好评 100%
接诊量 1
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擅长:小儿心脏外科手术治疗和术后监护
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贾金华 主治医师

小儿腹痛、便秘、肛裂、肛周脓肿、淋巴结炎、腹股沟疝、阑尾炎、肠套叠、鞘膜积液、梅克尔憩室、胆总管囊肿、巨结肠等疾病的诊治

好评 100%
接诊量 285
平均等待 -
擅长:小儿腹痛、便秘、肛裂、肛周脓肿、淋巴结炎、腹股沟疝、阑尾炎、肠套叠、鞘膜积液、梅克尔憩室、胆总管囊肿、巨结肠等疾病的诊治
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赵建设 主任医师

儿童影像诊断

好评 100%
接诊量 3
平均等待 11小时
擅长:儿童影像诊断
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白华磊 主治医师

擅长儿科常见病,例如流行性感冒,过敏性咳嗽,肺炎,支气管炎,病毒性肠炎,细菌性肠炎,腹泻,手足口病,疱疹性咽峡炎,水痘,猩红热,传染性单核细胞增多症,EB病毒感染,湿疹,颅内感染,脑炎,腮腺炎,淋巴结炎等疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 961
平均等待 2小时
擅长:擅长儿科常见病,例如流行性感冒,过敏性咳嗽,肺炎,支气管炎,病毒性肠炎,细菌性肠炎,腹泻,手足口病,疱疹性咽峡炎,水痘,猩红热,传染性单核细胞增多症,EB病毒感染,湿疹,颅内感染,脑炎,腮腺炎,淋巴结炎等疾病的诊疗。
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王玲玲 主治医师

擅长儿内科常见病、多发病、急危重症诊疗,对于药物中毒,呼吸衰竭,惊厥发作等疾患的救治有丰富的临床经验!

好评 92%
接诊量 20
平均等待 -
擅长:擅长儿内科常见病、多发病、急危重症诊疗,对于药物中毒,呼吸衰竭,惊厥发作等疾患的救治有丰富的临床经验!
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郭伟桐 主治医师

儿童青少年多动症、抽动症、孤独症、语言发育障碍、学习困难、抑郁、焦虑、强迫等心理障碍、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等的诊断、治疗。

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接诊量 2
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擅长:儿童青少年多动症、抽动症、孤独症、语言发育障碍、学习困难、抑郁、焦虑、强迫等心理障碍、睡眠障碍、双相障碍、精神分裂症等的诊断、治疗。
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耿贵富 住院医师

擅长癫痫、颅神经疾病、帕金森等多种疾病的诊断与治疗,尤其擅长癫痫的内科调药治疗,术前评估,癫痫病灶切除术,迷走神经刺激术,颅内电极植入等癫痫外科治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长癫痫、颅神经疾病、帕金森等多种疾病的诊断与治疗,尤其擅长癫痫的内科调药治疗,术前评估,癫痫病灶切除术,迷走神经刺激术,颅内电极植入等癫痫外科治疗
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患友问诊

患者向医生咨询了关于血型和输血的问题,包括O型血是否为万能血,以及O型血是否可以输给A型血等。
43
2024-09-19 19:42:12
我被诊断为血友病B,D二聚体正常,想了解治疗方法和日常生活注意事项。患者男性28岁
43
2024-09-19 19:42:12
A型血患者近期出现头晕、乏力和心悸等症状,询问是否与血型有关?患者男性31岁
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2024-09-19 19:42:12
A型血妈妈和O型血宝宝,想知道爸爸可能的血型是哪种?患者女性24岁
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2024-09-19 19:42:12
血友病A患者摔伤膝盖,咨询消炎药物使用及消肿方法。患者男性32岁
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2024-09-19 19:42:12
患者想了解自己的血型,并询问了不同血型之间的关系和注意事项。患者女性20岁
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2024-09-19 19:42:12
O型血父母能否生育AB型血孩子?患者女性36岁
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2024-09-19 19:42:12
O型血父母生出A型血孩子,引发亲子关系疑问,是否需要进行亲子鉴定?患者男性56岁
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2024-09-19 19:42:12
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39
2024-09-19 19:42:12

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

#不孕#不孕病#女性不育#女性不孕
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2019年6月,怀孕3个月的王媛媛被丈夫推下34米高的悬崖,造成多处骨折,孩子也没有保住......

时隔5年,在24年中秋,媛媛在微博上给大家报喜,迎来了新生命。评论区除了温暖的祝福,也注意到一些网友们对于“辅助生殖”的关注。媛媛是“80后”,对于35岁以上的高龄不孕女性,做辅助生殖该注意什么?

今天我们一起来解读《中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南》,来解答大家的小疑惑。

1.高龄不孕女性必看这2点:

2.卵巢储备功能有哪些检查?

3.辅助生殖和受精方式的选择

4.哪些女性要选择控制性超促排卵

5.要不要做PGS?单胚移植还是多胚胎移植?

参考文献:

中华医学会生殖医学分会. 中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南. 中国循证医学杂志, 2019, 19(3): 253-270. doi: 10.7507/1672-2531.201812103

秋冬季

是呼吸道传染病的高发季节

开学

不少 家长 便吐槽

自家孩子中招了

孩子生病

全家糟心

近日

中国疾控中心发布提醒

我国每年报告的流感聚集性疫情中

90%以上 发生在学校和托幼机构

应对秋冬季流感

家长们要做好 准备

  • 什么是流感?

流感就是流行性感冒的简称,由流感病毒所引起的,急性呼吸道的传染,患流感的病人会有发烧,头疼,害怕冷,全身酸困疼痛,咽喉发炎,有的时候还会恶心,甚至呕吐的症状。

  • 流感主要症状

流感的症状包括两个方面:一方面是呼吸道的症状,部分病人可以有咽痛或者咳嗽、鼻塞、流涕,多数病人是没有的。另一方面就是全身的症状,流感全身感染,重度症状是非常突出的,先是发烧,如高烧39℃以上,多数病人是高烧,当然也有少数病人,温度可能到不了 39-40℃ ,而且持续时间比较长。

  • 如何治疗流感

流感治疗措施包括抗病毒和对症治疗两部分。

抗流感病毒药物:目前针对流感病毒的口服抗病毒药物主要是神经氨酸酶抑制剂,常用的药物包括奥司他韦 。一旦 确诊 流感,抗流感病毒药物使用越早越好,尤其是发病48小时之内使用,但即便病程超过 48 小时,一旦明确流感,也应积极用药 可以缩短病程

对症治疗措施:主要以退热、缓解不适为主。 一般 38.5 ℃以下且宝宝精神状态好可先不用退热药,可先用物理降温。

退热药物:体温超过 38.5 ℃,但体温不是唯一喂药标准,还要结合宝宝精神状,可用美林 ( 主要成分布洛芬 ) 或泰诺林(对乙酰氨基酚),其中一种。如发热频繁,间隔 4 6 小时后可重复使用, 24 小时内最多用 4 次。

注意:孩子 发热期间每 30 分钟测体温,持续高温要观察有无惊厥。 若孩子 发热伴精神不好、吃得很差、严重吐泻、尿量减少、抽搐等去看急诊。

提示:本内容仅作参考,不能代替面诊(文中所提及药品,必须在专业医生的指导下使用),如有不适请尽快线下就医。

#儿童失神癫痫
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在儿科神经领域,我们时常会遇到一种特殊类型的癫痫——儿童笑性癫痫。这种病症以发作时伴随的笑容或笑声为特点,容易让家长和医生混淆,误以为是孩子的顽皮表现。然而,儿童笑性癫痫是一种需要及时确诊和治疗的疾病。那么,儿童笑性癫痫究竟应该如何确诊呢?

首先,我们需要了解儿童笑性癫痫的基本特征。它通常发生在3岁至12岁的儿童之间,发病率较低,但症状却极具特点。孩子在发作时,会表现出不自主的、反复的笑声或笑容,有时伴随着面部表情的扭曲。这种笑容并非孩子感到高兴,而是一种病态的表现。

为了确诊儿童笑性癫痫,医生通常会采取以下步骤:

详细询问病史:医生会详细询问家长关于孩子发作的情况,包括发作的频率、持续时间、发作时的表现等。此外,还会了解家族中是否有癫痫病史,以及孩子是否有其他神经系统疾病。

体格检查:医生会对孩子进行全面体格检查,排除其他可能导致类似症状的疾病。如脑瘫、智力障碍等。

神经系统检查:医生会对孩子的神经系统进行检查,包括脑电图(EEG)、脑磁图(MEG)等。这些检查有助于发现脑内异常放电情况,从而为诊断提供依据。

影像学检查:如头颅MRI、CT等,可以帮助医生了解孩子脑部的结构变化,排除其他可能导致癫痫的疾病。

观察孩子发作时的表现:医生会观察孩子发作时的笑容或笑声,判断其是否符合儿童笑性癫痫的特点。

排除其他原因导致的笑容:医生还会排除其他可能导致孩子笑容的疾病,如精神疾病、感染性疾病等。

一旦确诊为儿童笑性癫痫,医生会根据孩子的具体情况制定治疗方案。目前,药物治疗是首选方法,如抗癫痫药物。对于部分难治性病例,可能需要考虑手术治疗。

值得一提的是,儿童笑性癫痫并非不可治愈。早期发现、早期治疗是提高治愈率的关键。因此,家长在孩子出现不自主笑容或笑声时,应及时带孩子就诊,以免延误病情。

癫痫的治疗药物种类繁多,包括但不限于抗惊厥药、情绪稳定剂等。药物的选择必须根据癫痫的类型、发作的频率和严重程度、患者的年龄和健康状况等因素综合考虑。其中,新型抗癫痫药物(AEDs)的发展为患者提供了更多的选择,这些药物在提高疗效的同时,力图降低副作用。

以卡马西平为例,这是一种常用的抗癫痫药物,特别适用于部分性发作的患者。它通过调节神经细胞膜上的离子通道,减少神经元的过度放电,从而控制癫痫发作。然而,卡马西平可能会引起一些不良反应,如皮疹、血液系统异常等,因此在治疗初期需要密切监测患者的反应。

对于一些难以控制的患者,可能会采用联合用药的策略。比如,左乙拉西坦是一种相对较新的抗癫痫药物,它的确切作用机制尚未完全明了,但它能够有效减少多种类型的癫痫发作,并且与其他药物相比,副作用较小,因此在联合用药中常被考虑。

当然,药物治疗并非一蹴而就的过程。患者在使用药物的过程中,需要定时定量地服用,不能随意中断或更换药物,以免引起癫痫发作的反弹或者药物副作用加剧。同时,医生会根据患者的病情变化,定期评估药物的效果和副作用,适时调整治疗方案。

癫痫患者的生活不仅仅是关于药物的治疗,还包括生活方式的调整。例如,保持规律的作息时间,避免过度劳累,减少压力,都是有助于控制病情的重要因素。在饮食上,虽然并没有特定的癫痫饮食,但均衡的饮食和适量的水分摄入对维持身体健康至关重要。

需要强调的是,癫痫患者对药物的个体差异很大,医生通常会根据患者的具体情况“量身定做”治疗方案。因此,与医生保持良好的沟通,及时反馈治疗效果和任何不适,对优化治疗方案至关重要。

总之,癫痫的药物治疗是一个复杂而细致的过程,它需要患者、家属和医生的共同努力,才能达到最佳的治疗效果。对药物的选择和应用,必须建立在充分了解患者病情的基础上,兼顾疗效与安全,以期让癫痫患者能够过上尽可能正常的生活。

癫痫的发作,主要是由于大脑神经元异常放电导致的。这种放电可以是局限性的,也可以是全面性的。在睡眠期间,大脑神经元的代谢活动和生理功能会发生一系列变化,这为癫痫发作提供了条件。

首先,睡眠期间大脑神经元的同步性增强。在睡眠过程中,大脑会进入一种同步振荡的状态,神经元之间的联系更加紧密。在这种状态下,一旦有神经元发生异常放电,就更容易引起其他神经元的跟随,从而导致癫痫发作。

其次,睡眠期间大脑对刺激的敏感性增加。研究发现,睡眠时大脑对各种内外部刺激的阈值降低,这意味着在睡眠过程中,一些平时不会引发癫痫发作的刺激,此时可能成为诱因。

此外,睡眠周期中的特定阶段也可能影响癫痫发作。在睡眠的不同阶段,大脑的生理活动有所不同。例如,在快速眼动睡眠(REM睡眠)期间,大脑的代谢活动增强,神经元放电的同步性提高,这使得癫痫发作的风险增加。

值得注意的是,并非所有癫痫患者都会在睡眠中发作。研究发现,癫痫发作与个体的睡眠模式、生活习惯以及心理状况等因素密切相关。因此,了解患者的这些特点,有助于预防和减少睡眠中的癫痫发作。

实际上,针对癫痫患者在睡眠中的发作,我们可以采取一些措施进行预防和干预。首先,保持良好的作息习惯,避免熬夜和过度疲劳,有助于降低癫痫发作的风险。其次,遵循医嘱,规律用药,可以有效控制病情。此外,保持良好的心理状态,积极面对疾病,也有助于降低癫痫发作的频率和程度。

癫痫在睡眠中的发作,与大脑神经元同步性增强、睡眠期间大脑敏感性增加以及特定睡眠阶段等因素密切相关。了解这些原因,有助于我们更好地预防和应对癫痫发作,为患者提供高质量的睡眠和生活质量。

癫痫,一种由脑神经元异常放电引起的慢性神经系统疾病,其症状多样,发作不可预测,对患者的生活质量造成了极大的影响。面对这样的疾病,我们自然会产生种种疑问,其中最令人关心的问题之一便是遗传。

首先,我们需要明确的是,癫痫并非单一的疾病,而是涵盖了多种不同的类型和病因。在这些类型中,某些确实存在遗传倾向。遗传性癫痫是由基因突变引起的,这些突变可能导致脑部神经元异常放电,从而引发癫痫发作。

现代遗传学研究揭示,遗传性癫痫的遗传模式多样,可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,甚至是X连锁遗传。这意味着,如果一个家庭中有癫痫患者,其子女遗传癫痫的风险确实存在,但这并不意味着一定会遗传。

值得注意的是,并非所有癫痫都与遗传有关。许多癫痫患者是由于出生时缺氧、脑部损伤、感染或其他后天因素引起的。这些情况下,癫痫的遗传风险相对较低。

在实际临床中,医生通常会通过详细的家族史和基因检测来判断癫痫的遗传可能性。家族史可以帮助医生了解疾病在家族中的分布情况,而基因检测则可以检测出是否存在导致遗传性癫痫的特定基因突变。

然而,即使家族中有癫痫患者,这并不意味着下一代一定会患病。遗传只是增加了患病风险,而不是决定性的。事实上,许多遗传性癫痫患者通过合理的生活方式调整和药物治疗,可以有效地控制病情,减少发作。

在了解了癫痫的遗传风险后,我们更应该关注的是如何为患者提供全面的关爱和支持。癫痫患者不仅需要药物治疗,更需要心理疏导和社会支持。作为社会的一份子,我们应该消除对癫痫患者的歧视和误解,给予他们更多的理解和帮助。

癫痫病是否会遗传下一代,这是一个复杂而微妙的问题。现代医学正在不断进步,我们对癫痫的认识也在不断加深。面对遗传性癫痫的风险,我们应该保持冷静和理性的态度,同时为患者提供全面的关爱和支持。在科学的光辉照耀下,我们相信,未来会有更多有效的治疗方法和预防措施,帮助癫痫患者拥有更加健康、幸福的生活。

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