南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是一所集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院,是政府举办的非营利性医疗机构,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。女性子宫发育异常的一种类型,属于先天性生殖器官畸形,先天性因素包括先天发育不良、遗传因素,子宫,手术治疗,子宫发育异常,不要过多的吃咸辣的食物,不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。,x线、B超,。
擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术
儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。
儿童神经外科,擅长颅脑损伤,儿童先天畸形,脑积水,脊膜膨出,儿童颅内肿瘤,颅面畸形颅缝早闭,儿童脑瘫神经外科治疗等儿童神经外科疾患
肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。
擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。
小儿神经外科外科常见病,儿童脑出血、颅内肿瘤、脑积水、脊髓栓系、脊膜膨出、脊髓损伤及椎管内肿瘤、寰枕畸形等疾病诊疗。
小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。
小儿疝气,便秘,腹胀,便血,吐奶,血管瘤,淋巴管瘤
儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。
单角子宫加上宫外孕,她是万里挑一的幸运儿
单角子宫能生育,但概率比较低。单角子宫是女性子宫发育异常的一种类型,超半数患者可合并残角子宫,同时存在泌尿系统畸形。对于存在单角子宫的女性,一般能生育,但概率较低。通常情况下,单角子宫不给予治疗,一般存在自然受孕的几率。
若单角子宫的女性已怀孕,应加强孕期监护,以便及早发现并治疗妊娠期内出现的并发症。在分娩时可根据患者的个人状况,酌情放宽剖宫产指征,并注意积极预防产后大出血。若遇到上述问题且有任何疑问,建议向专业妇科医生进行咨询。
【问】
周医生,我前两天检查,发现了是单角子宫,一根输卵管,还有盆腔粘连。治好盆腔粘连,能怀孕么?我可以做试管吗?做试管成功率高么?我还没有怀过孕,我特别担心。
【答】
单角子宫是一种先天发育缺陷,只有半个子宫,受孕机会会减少,但不是不能怀孕,你要有信心。
你先不用考虑单角子宫问题,先积极试孕,如果试孕1年不成功就可以诊断不孕,按照正常子宫不孕症的治疗思路查找不孕原因(精子、卵子、输卵管、子宫内膜、内分泌),找到原因后针对病因去治疗(药物、手术、试管)。也就是说不孕患者,不管是单角子宫或正常子宫,诊疗思路都是一样的。
试管婴儿助孕不需要输卵管,还可以对精子、卵子进行处理,改善精子卵子的质量,因此,特别适合精子、输卵管、卵子等因素导致的不孕。但 试管婴儿操作过程并不涉及子宫形状的改变,并不能提高单纯子宫形态异常导致的不孕。也就是说,不能用试管婴儿来提高单角子宫怀孕成功率。
单角子宫最大的风险还是由于子宫内部空间狭窄,不适合宝宝居住,怀孕后宝宝容易发生流产、早产。一旦怀孕,要注意饮食控制,不要让宝宝长太大,尽量控制流产、早产的风险。
当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。
注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源:
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.