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南京医科大学附属儿童医院,江苏省红十字儿童医院,江苏省儿童医学中心瓜氨酸血症专家

简介:

南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,作为我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一,专注于儿童健康事业。医院集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体,开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。在罕见遗传性疾病瓜氨酸血症的治疗领域,医院具有丰富的临床经验和专业实力,致力于为患儿提供全方位的诊疗服务,助力患者重获健康。南京市儿童医院,关爱儿童健康,守护生命成长!瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,以体内尿素循环障碍为主要特点,遗传因素,血液,药物治疗,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物,血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析,。

顾楠楠 主治医师

擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术

好评 100%
接诊量 270
平均等待 15分钟
擅长:擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术
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成学琴 副主任医师

儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病

好评 100%
接诊量 67
平均等待 15分钟
擅长:儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
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卢孝鹏 主任医师

擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。

好评 100%
接诊量 438
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。
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何祖蕙 主任医师

小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。

好评 100%
接诊量 498
平均等待 3小时
擅长:小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。
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袁逸民 主治医师

肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。
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陈焕 副主任医师

擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。

好评 100%
接诊量 202
平均等待 1小时
擅长:擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。
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吴红巾 主治医师

胎记 咖啡斑 太田痣 血管瘤 鲜红斑痣 白癜风 色素痣 皮肤过敏 特应性皮炎 湿疹 荨麻疹 药物过敏 脓疱疮 单纯疱疹 病毒疣 玫瑰糠疹

好评 99%
接诊量 220
平均等待 2小时
擅长:胎记 咖啡斑 太田痣 血管瘤 鲜红斑痣 白癜风 色素痣 皮肤过敏 特应性皮炎 湿疹 荨麻疹 药物过敏 脓疱疮 单纯疱疹 病毒疣 玫瑰糠疹
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蒋文旭 副主任医师

儿外科、儿内科、儿童营养,喂养指导

好评 99%
接诊量 8825
平均等待 30分钟
擅长:儿外科、儿内科、儿童营养,喂养指导
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刘飞 副主任医师

南京医科大学附属儿童医院副主任医师,2003年起从事儿童骨科专业,擅长治疗小儿骨科疾病,如先天性髋关节脱位、儿童骨肿瘤和瘤样病变、先天性马蹄内翻足、各种小儿骨折、肢体短缩、骨骺病变、儿童无菌性股骨头坏死等疾病,尤其对小儿膝关节运动损伤,盘状半月板损伤的关节镜手术具有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 286
平均等待 1小时
擅长:南京医科大学附属儿童医院副主任医师,2003年起从事儿童骨科专业,擅长治疗小儿骨科疾病,如先天性髋关节脱位、儿童骨肿瘤和瘤样病变、先天性马蹄内翻足、各种小儿骨折、肢体短缩、骨骺病变、儿童无菌性股骨头坏死等疾病,尤其对小儿膝关节运动损伤,盘状半月板损伤的关节镜手术具有丰富的临床经验。
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倪磊 副主任医师

儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。

好评 100%
接诊量 135
平均等待 1小时
擅长:儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。
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患友问诊

孩子出生后黄疸不退,基因检测发现瓜氨酸指标偏高,需进一步检查肝功能。患者女性1个月22天
27
2024-10-28 13:29:00
宝宝一岁,瓜氨酸偏高,需咨询蔼儿舒用药及辅食添加。
56
2024-10-28 13:29:00
希特林缺陷症症状:成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症,疑问:疾病治疗方法。患者女性16天
13
2024-10-28 13:29:00
新生儿出生14天,瓜氨酸值低,复查后仍然低,医院建议做基因检测,宝宝曾经因为羊水呛住院一周,担心对检验结果有影响。患者女性1个月20天
69
2024-10-28 13:29:00
宝宝足跟血瓜氨酸结果41,父母无相关疾病,担心是否正常?患者男性8天
66
2024-10-28 13:29:00
我的孩子对牛奶蛋白过敏,属于代谢性过敏,想了解如何管理这种情况?患者女性
6
2024-10-28 13:29:00
3岁儿童,患有瓜氨酸血症,需要补充蛋白质,对海鱼、鸡蛋和牛奶过敏,咨询适合的药物。
31
2024-10-28 13:29:00
小孩瓜氨酸值低,无其他症状,需随访。患者男性26天
3
2024-10-28 13:29:00
孩子出生三天足跟血瓜氨酸检测异常,询问病情严重程度及复查注意事项。患者男性27天
15
2024-10-28 13:29:00
患者服用瓜氨酸同时喝咖啡,担心两种药物相互作用。患者男性20岁
24
2024-10-28 13:29:00

科普文章

今天分享一下这几天是怎么有效消水肿的[自拍R]四个秘诀:✅足够的优质蛋白质✅补钾低钠的饮食✅特殊消肿食物✅促进下肢循环这个天气实在是太热了!孕晚期➕水肿简直让人受不鸟[失望R],希望和我一样的孕妈妈们都可以轻装上阵,轻松度过这个夏天[飞吻R]
孕36周带我妻子去做产检,本以为这次检查完后就安安静静等着小宝降临了,结果医生告诉我们促甲状腺激素有点偏高,3.8多了。我一查这个指标才知道促甲状腺激素和宝宝的生长发育智力发育都有一定关系,既然这个指标这么重要,为什么医生之前不让查呢?真的是…………
血管老化的根源是内皮损伤内皮糖萼受损→引起组织炎症/氧化诱发斑块→血管壁增厚血压升高导致斑块脱落→斑块脱落造成心梗脑梗等问题。RS鼠李聚糖硫酸盐,可以修复血管内皮细胞的损伤。Hydrocurc®姜黄素,可以改善动脉内皮功能,减少血管和心肌炎症。L-瓜氨酸,可以调节血压,预防血管狭窄堵塞。维生素K2,可以调节凝血,减少血栓异常维生素D3,可以抑制促炎症细胞因子,改善血管弹性。
大家特别关心小朋友可能伴发神经纤维瘤,有神经纤维瘤的患者伴发咖啡斑概率是偏高的,但有咖啡斑的患者,尤其早期就是单纯咖啡斑,它真正出现神经纤维瘤的概率是非常低的。而且根本无法预防或者预测它的发展,所以有时候鼓励家长,不要想那么多,真的出现了我们对症处理,如果没出现,因为毕竟是小概率事件,我们就以咖啡斑的治疗思路去面对它就可以了。
宝宝三个月的时候体检上肢肌张力就偏高,医生建议我们去做康复训练或者自己在家多做被动操,我们选择了自己在家做操观察,由于我比较佛系,看网上有些说肌张力高大一点就会自己好,宝宝做操又不太配合,所以很少给他做,今天满四个月了去医院看,上肢肌张力还是很高,平时也比较爱哭闹,医生一句这个月份的宝宝肌张力高的极少,怀疑有脑损伤。这么小的宝贝做检查还要打麻药,我一下绷不住了,会笑会闹会翻身吃手的宝贝怎么会脑损伤呢,该怎么办啊[哭惹R]
医学检验成美恩
孕妈们顺产的话,要控制体重哦,你们的双顶径多大了呢
❤️❤️❤️法斗吃播日记DAY17❤️❤️❤️南瓜🎃甜甜哒真好吃✅狗狗吃南瓜🎃的好处:南瓜这种东西营养价值相当的丰富,这一点大家都是知道的,对于宠物来说吃一点南瓜也是有好处的,因为南瓜对狗狗来说可以具有驱虫的效果,也就是说南瓜有一种特殊的瓜氨酸,这种成分进入到狗狗的身体之后,能够驱除狗狗身体里面的吸血虫或者是蛔虫之类的,再有就是南瓜里面含有的果胶能够很好的吸附狗狗体内的一些细菌毒素或者是别的一些有害的物质,而且还能够促进肠胃的消化。‼️注意事项:南瓜虽然是好东西,但是也不要过量吃,毕竟南瓜含有的糖分是非常高的,如果一次性吃的太多的话,就容易引起狗狗身体不舒服,比如说出现腹胀,肠胃不适等症状,还有就是一些狗狗,它属于体质偏湿热的类型的,那么也是不能吃南瓜的,再有就是皮肤如果搔痒以及有红疹这些都不能吃,另外要记得南瓜是不能够跟虾或者是螃蟹这些东西一起吃的,否则容易引起腹泻。
这是我的第一篇笔记,是关于娃生病与当妈焦虑的。我家宝儿足月顺产出生,N多次的孕检过程也基本顺利。出生后采了足跟血,月子期间有一天接到妇幼电话,说瓜氨酸偏高,要求复查。后来拿到数值看是68,复查结果是64。紧接着孩子快满月的时候突然发烧,去医院检查是泌尿系感染,住院七天,中间初为人母的心酸即使过去这些年现在写出来仍然想哭。因为发生了这次住院,检查结果也都正常,就没有进一步去检查瓜氨酸偏高的事,而这也成为我的一个心病,偶尔想起来都是提心吊胆,因为查资料看有风险是瓜氨酸血症,而这也有无症状的情况,在成年期突然发病。每当想到这种可能性都心痛心慌出一身冷汗。两岁以前基本没有再生病,母乳喂养,开开心心健健康康,除了哄睡有点累,母乳有点累,看着他一点点长大,爱笑爱闹真的是满满幸福。两岁七个月支气管肺炎伴喘息住院七天。三岁两个月支气管肺炎伴喘息住院五天。住院期间做了过敏检测,过敏指数高,易过敏体质。做了过敏哮喘基因检测,阳性。心病又添一重。出院后按医嘱做了半年雾化,后来再感冒不容易喘息了。但一年后新的问题又出现了,感冒很长时间出现鼻塞打鼾张口呼吸现象。去医院检查腺样体肥大五分之四。用药一周
瓜氨酸是一种非常重要的氨基酸,它参与很多关键的代谢过程,例如通过尿素循环协助身体代谢氨。此外它还能改善血液循环中的一氧化氮代谢,起到扩张血管的作用。因此,瓜氨酸不仅能够改善心血管健康,还有助于改善运动表现,例如肌肉充血等。服用食物来源或者膳食补剂形式的瓜氨酸后可提升血清精氨酸和鸟氨酸的水平,对代谢健康具有重要意义。瓜氨酸的膳食来源比较少,含瓜氨酸的主要食物是西瓜。这也是瓜氨酸名字的由来。......(由于字数限制关系,完整版请至GZH:AXFITNESS艾希健身阅读11月21日的文章更新)
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