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南京医科大学附属儿童医院,江苏省红十字儿童医院,江苏省儿童医学中心遗传性运动神经元病专家

简介:

南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是一所集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院,是政府举办的非营利性医疗机构,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,运动神经、肌肉,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

顾楠楠 主治医师

擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术

好评 100%
接诊量 270
平均等待 15分钟
擅长:擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术
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成学琴 副主任医师

儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病

好评 100%
接诊量 67
平均等待 15分钟
擅长:儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
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高喆 副主任医师

儿童神经外科,擅长颅脑损伤,儿童先天畸形,脑积水,脊膜膨出,儿童颅内肿瘤,颅面畸形颅缝早闭,儿童脑瘫神经外科治疗等儿童神经外科疾患

好评 100%
接诊量 30
平均等待 2小时
擅长:儿童神经外科,擅长颅脑损伤,儿童先天畸形,脑积水,脊膜膨出,儿童颅内肿瘤,颅面畸形颅缝早闭,儿童脑瘫神经外科治疗等儿童神经外科疾患
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卢孝鹏 主任医师

擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。

好评 100%
接诊量 438
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童神经科疾病的诊断和治疗,尤其擅长癫痫,药物难治性癫痫,癫痫共患病的诊断和治疗,癫痫的术前评估,善于分析头颅影像学(头颅CT、头颅核磁共振、PETCT、PETMRI)和视频脑电图,癫痫临床发作,癫痫病因之间错综复杂的关系。注意缺陷和多动障碍,抽动障碍,运动障碍,儿童心理疾病,中枢神经系统感染,脑炎,自身免疫性脑炎,神经肌肉疾病,重症肌无力,神经免疫性疾病,遗传代谢病和罕见病都有着深入的研究。
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袁逸民 主治医师

肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。
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何祖蕙 主任医师

小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。

好评 100%
接诊量 498
平均等待 3小时
擅长:小儿内科各种疾病的诊治,尤其擅长小儿感染性疾病和胃肠道疾病(胃病、腹泻病、急性/慢性肠炎、过敏性胃肠病、消化不良、厌食、便秘、便血等);小儿胃镜、肠镜的诊治操作。
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陈焕 副主任医师

擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。

好评 100%
接诊量 202
平均等待 1小时
擅长:擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形,擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。
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陈广林 主治医师

小儿疝气,便秘,腹胀,便血,吐奶,血管瘤,淋巴管瘤

好评 100%
接诊量 16
平均等待 3小时
擅长:小儿疝气,便秘,腹胀,便血,吐奶,血管瘤,淋巴管瘤
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倪磊 副主任医师

儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。

好评 100%
接诊量 135
平均等待 1小时
擅长:儿童各种四肢创伤的微创手术治疗及康复训练,对各种年龄儿童髋关节、踝足畸形等疾病的矫治,具有丰富的经验,熟练掌握小儿骨科的常规手术操作。对Ilizarov技术治疗小儿四肢畸形及儿童骨科的数字医学研究具有一定见解。
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吴利辉 主治医师

从事儿科临床工作十余年,熟练掌握儿童常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿科危急重症、疑案杂症的诊断和治疗,具有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 231
平均等待 30分钟
擅长:从事儿科临床工作十余年,熟练掌握儿童常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿科危急重症、疑案杂症的诊断和治疗,具有丰富的临床经验。
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患友问诊

我走路不稳,脚底有厚垫的感觉,拍照片也没事,需要扶着上下楼梯,之前有针灸治疗,妈妈也有类似症状。
68
2024-11-14 03:06:19
头晕,走路不稳,家族中有类似病史,未就诊。患者女性25岁
39
2024-11-14 03:06:19
渐冻人症是一种罕见的神经系统疾病,会导致肌肉逐渐僵硬和无力。该病有一定的遗传倾向,虽然不是所有家族成员都会受到影响,但如果有家族病史,个体的风险会增加。
66
2024-11-14 03:06:19
孩子走路无力,医生怀疑是进行性基因不良,担心是否有生命危险,想了解治疗方案和日常生活注意事项。患者男性8岁
68
2024-11-14 03:06:19
患者咨询身高问题,想了解影响身高的因素以及如何促进身高发育。
33
2024-11-14 03:06:19
宝宝只有一个发旋,父母都有两个发旋,是否正常?患者女性11个月21天
9
2024-11-14 03:06:19
15岁青少年半年未长个,家长担忧其骨骼发育状况。
54
2024-11-14 03:06:19
走路姿势异常多年,无家族遗传病史和外伤史。患者男性18岁
69
2024-11-14 03:06:19
小孩不自觉往左转头可能是由于先天性神经系统或肌肉控制问题引起的,需要进一步检查以确定具体原因。
32
2024-11-14 03:06:19
小孩三岁9个月,走路内八字,担心遗传。患者男性3岁
66
2024-11-14 03:06:19

科普文章

#遗传性运动神经元病#慢性运动轴索性神经病
1142

运动神经元病( MND )是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病, 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征, 通常感觉系统和括约肌功能不受累。

通常起病隐匿,缓慢进展,偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同,临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合。

  • 1、损害仅限于脊髓前角细胞,表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者,为进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)。
  • 2、单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者,为进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。
  • 3、仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征者为原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。
  • 4、如上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征者,则为 ALS。但不少病例先出现一种类型的表现,随后又出现另一类型的表现,最后演变成 ALS。因此,在疾病早期有时较难确定属哪一类型。
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