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南京人民医院遗传性运动神经元病专家

简介:

江苏省人民医院,暨南京医科大学第一附属医院、江苏省临床医学研究院、江苏省红十字医院。江苏省妇幼保健院作为江苏省人民医院妇幼分院,实行一体化管理。江苏省人民医院前身为1936年成立的江苏省立医政学院附设诊疗所,至今已有87年的历史。医院现为江苏省属三级甲等综合性医院,占地面积245亩,建筑面积48万平方米,固定资产总额(净值)38.16亿元,实际开放床位4500张,职工7100人。医院是国家重大疫情救治基地、国家(江苏)紧急医学救援基地,入选国家卫生健康委首批“公立医院高质量发展医疗服务能力提升项目”基地单位,是公立医院高质量发展省级试点医院、首批江苏省研究型医院。医院现有国家重点学科1个,国家临床重点专科18个以及建设单位3个,承担国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目3项;现有省临床医学研究中心5个,江苏高校优势学科1个,省重点学科1个,省“国家重点学科”培育建设点1个,省“科教能力提升工程”医学创新中心7个、医学重点学科(实验室)21个,省级专科(病)诊疗中心8个,省级临床重点专科34个。江苏省临床医学研究院依托医院建立,有国家重点实验室1个(生殖医学重点实验室(临床中心)),中国医学科学院重点实验室1个(活体肝脏移植重点实验室),省工程技术研究中心(实验室)4个。国家药物临床试验机构共有国家药品监督管理局认可药物专业40个、医疗器械专业44个及I期临床试验研究室1个,是国家干细胞临床研究机构。医院是南京医科大学临床教学基地,第一临床医学院设在医院内,实行一体化管理,同时也是康复医学院、医学影像学院所在地。现共有8个学系、51个教研室,有临床医学和医学技术两个一级学科博士授予点,其中临床医学设有博士后科研流动站,涵盖34个二、三级临床学科。医院是江苏省临床医学教育研究所依托单位,是国家住院医师规范化培训示范基地,其中5个专业获评“国家住培重点专业基地”,是国家临床教学培训示范中心、全国职工教育培训优秀示范点;外科培训基地及其相应术式课程通过英格兰皇家外科学院认证。医院现有中国工程院院士1人(肝胆中心王学浩教授),美国医学科学院国际院士1人(康复医学中心励建安教授);拥有各类国家重点人才项目专家16人;有国际外科学院执行委员会委员1人,听力国际副主席1人;有中华医学会等专科分会常务委员及以上47人,江苏省医学会各专科分会主委、副主委85人;目前在站博士后148人。医院在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,居全国第16位;在复旦大学医院管理研究所发布的2021年中国最佳医院排行榜中,我院综合实力位列全国第22位,华东地区第5位,3个专科进入前5,13个专科在全国专科声誉排行榜中获得提名。在中国医学科学院“2021年度中国医院科技量值(STEM)综合榜”中,我院科技影响力综合排名位列全国医院第16位,江苏省第1位,6个专科进入前10,15个专科进入前20;临床医学进入ESI全球排名前1‰,国际排名第271位,内地高校排名第8位。医院对外交流活跃,与多个国际知名医院、学科和实验室建立了友好合作关系。医院始终坚持发展是第一要务,紧紧围绕医疗、教学、科研等中心任务,突出公益性,坚持“以人为本、回报社会”的宗旨,弘扬“德术并举、病人至上”的精神,努力为建设国内一流并有国际影响的现代化医院而不懈奋斗!是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,运动神经、肌肉,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

刁飞扬 主任医师

女性不孕不育疾病诊治 试管婴儿等助孕技术 生殖内分泌疾病诊治

好评 99%
接诊量 4417
平均等待 2小时
擅长:女性不孕不育疾病诊治 试管婴儿等助孕技术 生殖内分泌疾病诊治
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钱易 副主任医师

多囊卵巢综合征输卵管积水等女性不孕症的诊治;人工授精,试管婴儿流程;宫腹腔镜手术相关问题。

好评 100%
接诊量 206
平均等待 2小时
擅长:多囊卵巢综合征输卵管积水等女性不孕症的诊治;人工授精,试管婴儿流程;宫腹腔镜手术相关问题。
更多服务
董莉 主任医师

感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、发热待查、黄疸待查及肠道传染病的诊治

好评 100%
接诊量 566
平均等待 3小时
擅长:感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、发热待查、黄疸待查及肠道传染病的诊治
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鲁南 主治医师

辅助生殖技术、女性不孕症诊疗、宫腹腔镜手术

好评 100%
接诊量 208
平均等待 30分钟
擅长:辅助生殖技术、女性不孕症诊疗、宫腹腔镜手术
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陈念 主任医师

感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、肝衰竭、重型肝炎、自免肝等疑难肝病,中枢神经感染,发热待查,黄疸待查及肠道传染病的诊治

好评 100%
接诊量 738
平均等待 2小时
擅长:感染性疾病,尤其是病毒性肝炎、肝衰竭、重型肝炎、自免肝等疑难肝病,中枢神经感染,发热待查,黄疸待查及肠道传染病的诊治
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王琳 副主任医师

不孕不育的诊疗,包括多囊卵巢综合症,子宫内膜异位症以及卵巢功能减退等疾病。

好评 99%
接诊量 790
平均等待 1小时
擅长:不孕不育的诊疗,包括多囊卵巢综合症,子宫内膜异位症以及卵巢功能减退等疾病。
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侯麦花 主任医师

擅长疑难重症少见皮肤病的诊治。尤擅长重症银屑病,痤疮,梅毒,药疹,坏疽性脓皮病,化脓性汗腺炎的诊疗。

好评 99%
接诊量 1471
平均等待 15分钟
擅长:擅长疑难重症少见皮肤病的诊治。尤擅长重症银屑病,痤疮,梅毒,药疹,坏疽性脓皮病,化脓性汗腺炎的诊疗。
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孙敏 主任医师

糖尿病个体化精细治疗方案的制定。甲状腺疾病诊治。肾上腺疾病,特别是肾上腺占位、原发性醛固酮增多症的诊治。

好评 100%
接诊量 87
平均等待 2小时
擅长:糖尿病个体化精细治疗方案的制定。甲状腺疾病诊治。肾上腺疾病,特别是肾上腺占位、原发性醛固酮增多症的诊治。
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付真真 副主任医师

糖尿病、肥胖、甲状腺疾病

好评 100%
接诊量 201
平均等待 3小时
擅长:糖尿病、肥胖、甲状腺疾病
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刘金勇 副主任医师

女性不孕,辅助生殖技术(人工受精与试管婴儿助孕),生殖外科(涉及生育的卵巢,输卵管手术)

好评 99%
接诊量 473
平均等待 2小时
擅长:女性不孕,辅助生殖技术(人工受精与试管婴儿助孕),生殖外科(涉及生育的卵巢,输卵管手术)
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患友问诊

小孩不自觉往左转头可能是由于先天性神经系统或肌肉控制问题引起的,需要进一步检查以确定具体原因。
7
2024-11-14 03:13:44
我有亨廷顿舞蹈症的症状,包括跑步、说话不清楚、自己一个人笑和理解生活常识困难,想知道如何鉴定和治疗。患者男性5岁
6
2024-11-14 03:13:44
九岁男孩骨龄显示11.5岁,家长担心遗传因素影响身高,寻求医生建议。
39
2024-11-14 03:13:44
我有偏遗传性疾病,手抖得很厉害,想知道如何改善和治疗,是否有药物和手术可以帮助?
33
2024-11-14 03:13:44
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
5
2024-11-14 03:13:44
15岁青少年半年未长个,家长担忧其骨骼发育状况。
33
2024-11-14 03:13:44
走路姿势异常多年,无家族遗传病史和外伤史。患者男性18岁
2
2024-11-14 03:13:44
患者曾经患有抽动症,虽然现在症状已经消失,但仍然在面对重要事情时感到紧张和压力,担心是否有后遗症,并且对抽动症是否会遗传给下一代有所疑虑。
69
2024-11-14 03:13:44
我走路不稳,脚底有厚垫的感觉,拍照片也没事,需要扶着上下楼梯,之前有针灸治疗,妈妈也有类似症状。
56
2024-11-14 03:13:44
我想知道不会骑车是否与遗传有关,我的父母中有一方也不会骑车。
46
2024-11-14 03:13:44

科普文章

#遗传性运动神经元病#慢性运动轴索性神经病
1142

运动神经元病( MND )是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病, 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征, 通常感觉系统和括约肌功能不受累。

通常起病隐匿,缓慢进展,偶见亚急性进展者。由于损害部位的不同,临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合。

  • 1、损害仅限于脊髓前角细胞,表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者,为进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)。
  • 2、单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者,为进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)。
  • 3、仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征者为原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。
  • 4、如上、下运动神经元均有损害,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征者,则为 ALS。但不少病例先出现一种类型的表现,随后又出现另一类型的表现,最后演变成 ALS。因此,在疾病早期有时较难确定属哪一类型。
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