复旦大学附属华山医院是一所拥有悠久历史和卓越声誉的国家卫生健康委委属医院、复旦大学附属医院和中国红十字会冠名医院。医院创建于1907年,前身为中国红十字会总医院暨医学堂,为中国培养了最早一批现代医学人才。如今,华山医院已成为国内最著名、最具国际化特色的医教研中心之一。 华山医院拥有多个院区,包括浦东、虹桥、北院等,共有核定床位2092张。医院设有40个临床医技科室,其中包括一个专注于常染色体隐性遗传性疾病的科室。该科室医生数量众多,拥有丰富的临床经验和专业知识。科室推荐专家包括{{query}}等,他们在该领域享有盛誉。 科室名称专注于常染色体隐性遗传性疾病的研究与治疗,男女皆可累及,出生后即有症状。疾病表现为对称性侏儒、老性、明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智的人容易出汗、髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等症状。 复旦大学附属华山医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,科室医生团队将竭诚为患者提供专业的诊断和治疗。同时,医院还注重与国际先进医疗机构的交流与合作,不断提升医疗水平,为患者带来更多希望。 华山医院在专科声誉排行榜中,有多个学科位于全国前三名,其中就包括常染色体隐性遗传性疾病科室。医院在完成大量医疗任务的同时,科研工作成绩突出,学科建设百花齐放。2016年,医院获批成为全国最高级别的科研平台--国家老年疾病临床医学研究中心,也是复旦大学第一个国家临床医学研究中心。 华山医院将继续秉承“厚德仁术、创新奉献”的院训,发扬“敢为人先、甘于奉献、大医精诚、追求卓越”的医院精神,为广大患者提供更加优质的医疗服务。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。