阜新市中医医院,作为辽宁中医药大学附属阜新医院,是一家集预防、医疗、科研、教学、康复于一体的三级甲等综合性中医医院,全国百强中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的经验和专业的治疗力量。医院设有国家级重点专科中医外科,省级重点专科骨伤科、脑病科,以及市级重点建设专科皮肤科、乳腺科、肺病科、针灸科等,其中包括对苯丙酮尿症等疾病有深入研究的专业科室。医院还拥有西门子CT、DR、CR机、日立全自动生化分析仪以及飞利浦彩超等先进诊疗设备,为患者提供精准的诊疗服务。多年来,阜新市中医医院秉承“以病人为中心”的服务理念,竭诚为患者提供优质的医疗服务,包括苯丙酮尿症在内的多种疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。