阜新矿业(集团)有限责任公司总医院，作为国家大型三级甲等医院，致力于医疗、科研、教学、保健四位一体的发展。医院始建于1938年，拥有58个临床医技科室，1300名职工，下辖8家分院。医院年门诊量60万人次，住院病人5万人次，手术万余例。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院具有丰富的经验和专业实力。拥有国内一流设备如高能直线加速器、128层螺旋CT机等，为患者提供精准的诊疗。医院荣获多项荣誉称号，始终坚持“业精、诚信、务实、创新”的精神，致力于打造一流现代化医院。阜新矿业(集团)有限责任公司总医院，为患者带来健康与希望，在医学领域乘风破浪。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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