阜新市新邱区第二人民医院是一家二级乙等综合医院，位于辽宁省阜新市新邱区中部。医院致力于为患者提供全面的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的治疗经验。我院设有专业的遗传病治疗中心，配备先进的检测设备和经验丰富的医疗团队，为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和个体化治疗方案。通过运用基因检测、药物治疗等手段，我们力求为患者带来康复的希望。医院电话：0418-2868877，欢迎广大患者前来咨询与就诊。阜新市新邱区第二人民医院，您身边的健康守护者！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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