临沂市人民医院，始建于1891年，是山东省首批三家省级区域医疗中心之一，拥有国家级博士后科研工作站、住院医师规范化培训基地等荣誉。医院在丙酸血症等罕见病治疗方面具有显著的专业实力。医院设有79个临床科室，其中神经内科、神经外科等科室在罕见病治疗方面具有丰富经验。近年来，医院成功开展了心脏移植等130多项新技术，走在全省乃至全国前列。此外，医院还打造了“互联网+医疗健康”信息集成平台，为患者提供便捷的医疗服务。在丙酸血症等罕见病的治疗上，临沂市人民医院始终坚持以患者为中心，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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