临沂市中医医院始建于1976年，是国家三级甲等中医医院，也是山东省地市级规模最大的综合性中医医院之一。医院在丙酸血症等罕见病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有国家级重点专科肛肠病科，专注于丙酸血症等罕见病的研究与治疗。医院积极推行中医特色技术，开展针灸、推拿、康复等特色服务，为患者提供全方位的治疗方案。此外，医院还建有临沂市肛肠诊疗中心，为丙酸血症患者提供专业、精准的诊疗服务。临沂市中医医院致力于打造中医特色突出、综合服务功能一流的省级区域中医医疗中心，为罕见病患者提供优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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