临沂高新医院是一所位于山东省临沂市的高水平综合医院，致力于提供全方位医疗服务。医院占地面积3.6万平方米，拥有先进医疗设备，如1.5T超导核磁共振、西门子64排128层螺旋CT等，并设有20余个一级科室，其中包括内分泌科，专注于治疗丙酸血症等罕见疾病。医院呼吸与危重症医学科通过国家级标准认证，对丙酸血症等罕见病有丰富的治疗经验。此外，医院重视人才培养和学科建设，近年来发表论文50余篇，积极参与科研项目，为患者提供优质、高效的医疗服务。临沂高新医院，守护您的健康，共创美好未来。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
13
11
6
9
10
2
4
9
6
11
