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复旦儿科医院多囊肝专家

简介:

复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫生健康委预算管理单位、三级甲等医院,是集医、教、研、防、管为一体的综合性儿童专科医院,全国儿科学重点学科、国家“211”、“985”和“双一流”工程建设单位,最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学(儿科)博士后流动站。在中国医学科学院发布的中国医院科技量值排行榜、复旦大学发布的中国医院最佳专科声誉排行榜和北京大学发布的中国医院最佳临床学科排行榜,我院儿科学均位居前列。荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、上海市第十届儿童工作白玉兰奖。2017年获批成为国家儿童医学中心。连续十一次荣膺上海市文明单位,连续两次荣膺全国文明单位称号。医院宗旨:一切为了孩子。医院使命:建树医学典范,呵护儿童健康。医院定位:立足上海、服务全国、辐射亚洲、放眼全球。医院愿景:国际一流的儿童医学中心。医院院训:团结、奋进、严谨、创新。医院理念:尊重、平等、热情、关爱。经过70年的发展,医院学科综合实力领先,临床专科优势突出。拥有一批国家级重点学科和平台,包括:7个国家临床重点专科(新生儿、重症医学科、小儿消化科、中医儿科、新生儿疾病重点实验室、小儿外科、临床护理);4个卫生部临床学科重点专业(新生儿、外科、心血管、传染病);国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室;国家儿科专业医疗质量控制中心;国家高通量基因临床诊断基地;国家远程医疗与互联网医学中心儿科协同中心;国家卫健委新生儿疾病重点实验室;国家住院医生规范化培训重点专业基地(儿科);国家新生儿特色保健专科基地。省部级级重点学科和平台有:上海市重中之重临床中心(儿科);上海市儿科疾病临床医学中心;上海市重中之重重点学科(儿科、儿外科);上海市医学重点学科(新生儿):上海市小儿外科疑难重症临床医学中心、新生儿会诊抢救中心、新生儿先天性心脏病筛查诊治中心、遗传代谢病筛查诊治中心、听力筛查诊治中心;上海市医学领先专业(呼吸急救);上海市公共卫生重点发展专业(小儿传染病);上海市儿科临床质控中心、上海市新生儿临床质量控制中心、上海市新生儿先天性心脏病筛查质控指导中心;上海市出生缺陷防治重点实验室。医院科研实力雄厚,近10年来,承担712项科研课题,经费5.9亿元。包括国家重点研发计划/国家重点专项、国家自然科学基金重点课题等。在Nature,TheLancet,NatGenet、CancerCell,Circulation,CellRes,CellStemCell,JAMAPediatrics,Pediatrics,JournalofPediatrics,PediatricResearch等重要国际学术期刊发表高影响力论文1800余篇。荣获省部级以上科研奖项30余项。主编国家规划教材《儿科学》、《小儿外科学》以及重要专著《实用新生儿学》、《实用新生儿外科学》、《实用新生儿护理学》、《小儿感染病学》、《现代实用儿科学》等百余部。主办《中国循证儿科杂志》、PediatricMedicine等学术期刊,与美国儿科学会协作主办《Pediatrics.中文版》。医院是教育部儿科教学指导委员会主任委员单位,拥有国家级重点学科、精品课程和优秀教学团队。复旦大学上海医学院儿科学系设在儿科医院,每年承担临床医学八年制、五年制以及预防、公共卫生等专业1000余名医学生的理论授课与临床实践教学工作;拥有7个博士点、10个硕士点,每年在读研究生250余名。拥有国家儿科和儿外科住院医师规范化培训基地,国家围产新生儿和小儿麻醉专科基地,13个上海市儿科亚专科和儿外科医师培训基地,每年在培住院医师和专科医师规范化培训学员210余人;每年培养长期进修学员350余名,短期进修学员400余名。每年举办60余期国家级继续教育学习班。形成了“全链条式教育”的儿科人才培养体系,致力于院校教育、毕业后教育、继续教育为一体的有机衔接和螺旋式能力提升。十三五期间,获国家精品在线开放课程,国家虚拟仿真建设项目。2021年,《儿科学)获首届国家精品教材奖。医院先后与美国、加拿大等国家和地区的26家国际上知名的医学机构和国内82家省级单位建立密切协作关系,开展广泛交流。多次举办大型儿科国际学术会议,包括国际儿童医院院长论坛、太平洋小儿外科年会、国际儿科肾脏病大会、IMFAR亚太区孤独症论坛、上海新生儿论坛、儿科心血管国际研讨会、国际儿科肾脏病论坛、亚洲新生儿医学国际研讨会、中国国际儿童重症医学论坛、儿童炎症性肠病国际高峰论坛、上海普拉德•威利综合征国际论坛等。七十年来,儿科人以“一切为了孩子”为宗旨,以“团结、奋进、严谨、创新”的院训勉励自己,努力构建和谐稳定的医院文化,为成千成万的儿童提供高质量的医疗保健服务,促进我国卫生健康事业的发展,在国内外享有盛誉。。

陈瑞 副主任医师

器官移植

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:器官移植
更多服务
库尔班江·阿布都西库尔 副主任医师

儿童常见及疑难肝病、先天性糖基化障碍、罕见病、疑难杂症、黄疸,婴儿肝炎,胆汁淤积症,高胆红素血症,肝硬化,肝功能衰竭,肝功能异常,转氨酶升高,肝脾肿大,腹水,门静脉高压,肝移植术前及术后管理,遗传代谢性肝病,希特林缺陷病(NICCD),阿拉基(Alagille)综合征,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC),胆汁酸合成缺陷,Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征,Doubin-Johnson综合征,Rotor综合征,药物性肝损伤、先天性肝纤维化、多囊肝、纤毛病引起的肝功能异常、糖原累积病、溶酶体病(尼曼匹克病、戈谢病、粘多糖病、粘脂病),先天性糖基化障碍、转醛醇酶缺乏症。对儿童肝脏疾病基因诊断报告进一步分析,判断基因异常与孩子病情的相关性,代谢性肝病遗传咨询。

好评 -
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擅长:儿童常见及疑难肝病、先天性糖基化障碍、罕见病、疑难杂症、黄疸,婴儿肝炎,胆汁淤积症,高胆红素血症,肝硬化,肝功能衰竭,肝功能异常,转氨酶升高,肝脾肿大,腹水,门静脉高压,肝移植术前及术后管理,遗传代谢性肝病,希特林缺陷病(NICCD),阿拉基(Alagille)综合征,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC),胆汁酸合成缺陷,Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征,Doubin-Johnson综合征,Rotor综合征,药物性肝损伤、先天性肝纤维化、多囊肝、纤毛病引起的肝功能异常、糖原累积病、溶酶体病(尼曼匹克病、戈谢病、粘多糖病、粘脂病),先天性糖基化障碍、转醛醇酶缺乏症。对儿童肝脏疾病基因诊断报告进一步分析,判断基因异常与孩子病情的相关性,代谢性肝病遗传咨询。
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患友问诊

多囊卵巢综合征,月经第3-4天开始用药。
38
2024-11-16 11:39:11
患者咨询多囊问题,半年前做过相关检查,目前月经不规律且面部起痘。寻求药物治疗和生活建议。
19
2024-11-16 11:39:11
患者半年未成功备孕,经卵泡检测发现双侧卵巢多囊样变,咨询原因及解决方法。患者女性29岁
34
2024-11-16 11:39:11
多囊患者咨询维生素D3对病情的帮助,医生解答同时给出饮食和运动建议。
35
2024-11-16 11:39:11
患者有胰岛素抵抗和多囊,血糖控制不佳,正在使用中药调理,咨询糖尿病用药问题。
38
2024-11-16 11:39:11
月经3个月未至,已排除怀孕,疑为闭经或多囊。
9
2024-11-16 11:39:11
20岁患者咨询咳嗽变异性哮喘及多囊问题,寻求中医调理建议。
64
2024-11-16 11:39:11
26岁患者,患有多囊和胰岛素抵抗,询问关于营养补充剂的效果及服用方法。
39
2024-11-16 11:39:11
患者因气血不足和多囊导致月经不规律,咨询益母草颗粒的使用问题。医生建议使用益母草颗粒配合黄体酮胶囊调理,同时提供生活建议和用药建议。
28
2024-11-16 11:39:11
患者咨询关于多囊和月经少的问题,询问药物使用是否合适。
53
2024-11-16 11:39:11

科普文章

多囊肝的遗传因素

#多囊肝
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多囊肝是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肝脏内形成多个囊肿,囊肿可以不断增大,并逐渐占据肝脏的空间。

多囊肝可以分为两种类型,包括先天性多囊肝和获得性多囊肝。先天性多囊肝一般是由基因突变引起,常见的遗传方式是常染色体显性遗传,先天性多囊肝与其他器官的多囊病变,比如肾脏、胰腺等可同时存在,一般在儿童或年轻成人时出现症状。获得性多囊肝是由其他疾病或条件引起的,比如肝硬化、肝囊肿病、多囊肾病等,获得性多囊肝一般发生在成年人中。

多囊肝的症状和严重程度因人而异,部分患者没有明显的症状,部分患者可能会出现肝脏肿胀、腹痛、腹胀、恶心、呕吐、黄疸等症状。严重的情况下多囊肝可能导致肝功能受损、肝衰竭等影响。对于无明显症状的多囊肝患者可以定期观察,症状明显者建议及时就医治疗。

如果多发囊肿超过肝脏实质体积的50%以上,就叫做多囊肝,多囊肝往往会合并有多囊肾,它是常染色体显性遗传病,有可能几代人都会有。这种情况较为少见,更多的是肝脏多发囊肿,肝多发囊肿是否需要治疗要根据具体病情判断:1、如果囊肿体积都比较小、没有引起什么症状并且明确诊断是囊肿,同时囊肿对肝脏的占位效应不明显,意思就是囊肿的体积没有挤压正常肝脏的体积,这种情况一般可以不用治疗。2、如果囊肿的体积比较大,占用了正常肝脏的体积,则需要把这个囊肿开窗引流,把大部分去掉以减少对正常肝脏实质的影响。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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