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复旦儿科医院先天性肌强直症[Thomsen病]专家

简介:

复旦大学附属儿科医院,始建于1952年,是全国儿童医学领域的领军机构,国家卫生健康委预算管理单位,三级甲等医院。医院以“一切为了孩子”为宗旨,致力于儿童健康事业,尤其在肌强直性营养不良这一遗传基因突变导致的骨骼肌疾病治疗方面具有显著优势。医院设有国家临床重点专科——小儿神经内科,拥有专业的肌强直性营养不良诊治团队,采用国际先进技术,为患者提供精准、高效的治疗方案。医院还积极参与国内外学术交流,不断探索疾病治疗新方法,努力为肌强直性营养不良患儿带来福音。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

董瑞 主任医师

擅长普外科、肿瘤外科疾病;包括儿童实体肿瘤(神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、纵膈肿瘤、软组织肿瘤、甲状腺肿瘤、乳腺肿瘤、卵巢肿瘤等)的综合治疗,手术、化疗、靶向、免疫治疗等;以及腹股沟斜疝、鞘膜积液、体表包块等。

好评 100%
接诊量 472
平均等待 30分钟
擅长:擅长普外科、肿瘤外科疾病;包括儿童实体肿瘤(神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、纵膈肿瘤、软组织肿瘤、甲状腺肿瘤、乳腺肿瘤、卵巢肿瘤等)的综合治疗,手术、化疗、靶向、免疫治疗等;以及腹股沟斜疝、鞘膜积液、体表包块等。
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刘靖 主治医师

儿童各种急性和慢性咳嗽,常见和罕见呼吸道感染,支气管炎,肺炎,过敏性疾病,及罕见呼吸系统疾病,重症肺炎,吸入性肺炎,间质性肺病,肺出血(特发性肺含铁血黄素沉着症,弥漫性肺泡出血综合症),遗传相关性肺病等疑难肺病

好评 100%
接诊量 198
平均等待 1小时
擅长:儿童各种急性和慢性咳嗽,常见和罕见呼吸道感染,支气管炎,肺炎,过敏性疾病,及罕见呼吸系统疾病,重症肺炎,吸入性肺炎,间质性肺病,肺出血(特发性肺含铁血黄素沉着症,弥漫性肺泡出血综合症),遗传相关性肺病等疑难肺病
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王晓明 主任医师

儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病

好评 98%
接诊量 347
平均等待 30分钟
擅长:儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病
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梅枚 副主任医师

儿童肺炎、慢性咳嗽、哮喘、反复呼吸道感染、支气管扩张和遗传相关性肺病的诊治。

好评 100%
接诊量 34
平均等待 2小时
擅长:儿童肺炎、慢性咳嗽、哮喘、反复呼吸道感染、支气管扩张和遗传相关性肺病的诊治。
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杨一凡 主治医师

儿童外科常见疾病的治疗,腹股沟斜疝、腹壁疝、耳前瘘管、腋臭、甲沟炎等,体表肿物及色素痣的整形综合治疗。

好评 -
接诊量 11
平均等待 -
擅长:儿童外科常见疾病的治疗,腹股沟斜疝、腹壁疝、耳前瘘管、腋臭、甲沟炎等,体表肿物及色素痣的整形综合治疗。
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窦丽敏 主治医师

儿童皮炎、湿疹、特应性皮炎、小儿外阴疾病,荨麻疹、白斑病、白癜风,银屑病,指甲问题,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病,如发色异常,脱发等。儿童痤疮,儿童遗传性皮肤病如白化病,大疱性表皮松解症,鱼鳞病,脂质沉积症,先天性弥漫性肥大细胞增生症,着色性干皮病等的诊疗。遗传性皮肤病的遗传咨询。

好评 99%
接诊量 571
平均等待 30分钟
擅长:儿童皮炎、湿疹、特应性皮炎、小儿外阴疾病,荨麻疹、白斑病、白癜风,银屑病,指甲问题,婴幼儿血管瘤,儿童毛发疾病,如发色异常,脱发等。儿童痤疮,儿童遗传性皮肤病如白化病,大疱性表皮松解症,鱼鳞病,脂质沉积症,先天性弥漫性肥大细胞增生症,着色性干皮病等的诊疗。遗传性皮肤病的遗传咨询。
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张兰 主任医师

过敏性疾病(包括牛奶蛋白过敏敏,鼻炎,哮喘等)和感染性疾病(发热,流感,肺炎,川崎病,传单等)

好评 98%
接诊量 248
平均等待 3小时
擅长:过敏性疾病(包括牛奶蛋白过敏敏,鼻炎,哮喘等)和感染性疾病(发热,流感,肺炎,川崎病,传单等)
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郑章乾 副主任医师

性早熟,矮小症,儿童糖尿病,先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题

好评 100%
接诊量 185
平均等待 1小时
擅长:性早熟,矮小症,儿童糖尿病,先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题
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夏海娇 主治医师

常见小儿内科疾病,尤其是消化内科常见病,如腹痛腹泻,呕吐便血等疾病的诊治!

好评 100%
接诊量 173
平均等待 1小时
擅长:常见小儿内科疾病,尤其是消化内科常见病,如腹痛腹泻,呕吐便血等疾病的诊治!
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王作鹏 副主任医师

血管瘤及血管畸形综合治疗,儿童普外科,肿瘤外科常见病,卵巢肿瘤,甲状腺肿瘤,血管瘤,静脉畸形,血管畸形,淋巴结肿大,斜疝,鞘膜积液,肛裂,肛周脓肿,甲沟炎,痣,阑尾炎等

好评 99%
接诊量 3167
平均等待 15分钟
擅长:血管瘤及血管畸形综合治疗,儿童普外科,肿瘤外科常见病,卵巢肿瘤,甲状腺肿瘤,血管瘤,静脉畸形,血管畸形,淋巴结肿大,斜疝,鞘膜积液,肛裂,肛周脓肿,甲沟炎,痣,阑尾炎等
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患友问诊

先天性肌强直是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要特征是肌肉僵硬和运动受限。这种疾病通常在出生时或婴儿期被诊断出来,目前尚无特效治疗方法。对症治疗、药物治疗和心理辅导是管理这种疾病的主要手段。
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2024-11-17 13:54:02

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