南昌大学第四附属医院始建于1946年，2020年新增第二名称“南昌大学附属康复医院”，现已发展集一所融医疗与护理、医学教学、医学研究、预防保健、卫生医疗人员培训和卫生技术人员继续教育、医养结合涉老护理服务和培训为一体的省直三级甲等综合性医院。下辖1个向塘分院、3个社区卫生服务中心、4个社区卫生服务站。医院座落在英雄城南昌市中心地段，毗邻八一广场、南昌火车站，占地面积2.35万平米，建筑面积3.9万平米。医院开放床位675张，固定资产总值达2.97亿元，拥有核磁共振、64排螺旋CT、直线加速器、大型C臂数字X减影线机、DSA血管造影机、关节镜、腹腔镜、全自动生化仪、全数字化彩色超声诊断仪等高精尖设备。医院致力于建设省内一流的数字化医院，信息系统覆盖了医院管理和病人就诊的各环节，建成了全院医疗信息共享体系，是江西省第一批电子病历省级试点医院、第一批挂牌的互联网医院。医院人才实力雄厚。院本部共有职工920人，卫生技术人员804人。拥有高级职称193人，博士生导师6人，硕士生导师25人，获国务院政府特殊津贴专家1人，获国际护理界最高荣誉南丁格尔奖章1人，全国五一劳动奖章2人，全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人1人，江西省卫生计生突出贡献中青年专家2人，省卫生系统学术和技术带头人培养对象7人，省高校中青年学科带头人1人，省高校中青年骨干教师2人，江西省名中医2人。医院专科特色凸显。设有呼吸与危重症医学科、神经内科、消化内科、内分泌科、肿瘤内科、普外科、泌尿外科、骨科、脑瘫外科、重症医学科、妇产科、儿科等35个临床科室，15个医技科室，诊断治疗水平均达到省内先进水平。现有国家级临床药师培训基地1个，国家住院医师规范化培训基地专业4个，江西省药事管理质量控制中心1个，为国家药物临床试验机构。消化内科获评省级重点学科，为国家卫健委消化专科临床药师培训基地。医院卒中中心为国家“综合卒中中心”，已纳入江西省卒中急救地图。肝胆外科三镜联合治疗胆石症、微创治疗复杂性肝内胆管结石省内领先，是江西省研究型医院学会内镜外科分会主委单位。口腔科单纯锥度固位(无螺丝)种植系统国内领先。体检科在全省具有较高的知名度和影响力。康复医院获评国家临床重点专科建设项目、江西省康复医学临床研究中心、江西省医学领先学科、江西省中医药重点研究室；获批江西省中西医结合康复中心、针刀微创重点研究室，针刀微创治疗与康复、密集型银质针疗法处于国内、省内领先水平，是江西省针刀重点专科、全国脑瘫针刀微创治疗与康复示范基地。医院医疗技术精湛。熟练开展游离空肠通道式胆道口成形术、“SPR手术及脑瘫肢残矫治康复系统工程”、“三镜”联合微创治疗肝胆管结石技术、腔镜下结肠癌根治术、腹腔镜下巨脾切除术、腹腔镜下贲门周围血管离断术、胰腺癌根治术、脊髓型颈椎病前后路手术、中西医结合治疗腰椎管狭窄和股骨头坏死技术、骨关节镜手术、经皮肾镜钬激光碎石术、急性脑血管病卒中单元治疗、小针刀及密集针治疗颈肩腰腿痛、胶囊胃镜、经皮椎间孔镜下髓核摘除术等数十项区域省内领先诊疗技术。医院教研成果丰硕。常年担任研究生、本科生和进修生的临床教学任务。近年来，我院获得国家自然科学基金26项（面上4项、青年2项、地区20项），获得省部级科研项目80余项，获得市厅级项目600余项，共发表核心期刊240余篇，SCI论文100余篇。每年从二年级本科生中选拔优秀学生进入学院“青苗计划”，自2015年项目实施以来，共培养优秀本科生33人，本科生以第一作者身份发表SCI收录论文26篇。超过90%的入组学员毕业后顺利进入全国排名前十的双一流高校继续深造，其中近50%的同学进入专业排名前三的高校。医院（四临学院）办学风气优良：学院始终坚持以立德树人为导向，把人才培养质量放在首位，对学风建设工作紧抓不放,近年来考研录取率4次全校第一，3次第二，1次第三，录取“211”以上学校的占89%，多名学生被北京大学、北京协和医学院、复旦大学、上海交通大学、四川大学等“985”大学录取。2020年、2021年考研录取率连续名列全校第二、医学部第一。医院就医就诊便捷。医院为省本级企业职工·机关事业单位医保定点医院、省本级（全国·省内）异地就医定点医院、中国铁路南昌局集团有限公司企业补充医保定点医院、南昌市城镇职工·机关事业单位医保定点医院、南昌市城乡居民医保定点医院、南昌市工伤康复定点医院、省卫健委干部保健定点医院，满足各类医保患者就医需求。医院提供即时结算、门诊特殊病待遇资格办理等便捷服务，连续多年被评为江西省基本医疗保险A级定点医疗机构。医院秉承“厚德、求精、打拼、和谐”的办院理念，坚持“大医精诚、关爱生命”的医院宗旨，全天候为群众提供“安全、高效、质优、便捷”的医疗服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。