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西安市北方医院苯丙酮尿症专家

简介:

西安市北方医院始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的市级综合性国有医院。医院是国家卫生部首批授予的二级甲等医院和爱婴医院,也是西安医学院附属医院。医院在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗方面具有显著的专业实力,配备先进的检测设备,如西门子16排螺旋CT、DR等,并长期聘请省内、外知名教授参与疑难病例会诊、查房和手术工作。医院设有内、外、妇、儿等22个临床科室,妇产科、儿科、新生儿科、皮肤科等科室为医院重点专科,在苯丙酮尿症等疾病的诊疗方面具有丰富的临床经验。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

董建鹏 副主任医师

擅长新生儿疾病,如:早产儿、极低/超低出生体重儿的管理,新生儿窒息,新生儿呼吸窘迫综合征,新生儿高胆红素血症,新生儿溶血病,新生儿惊厥,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿败血症,新生儿肺炎等。小儿呼吸系统疾病、神经系统疾病及危重症等疾病的诊治,如:小儿哮喘、重症肺炎、慢性咳嗽、癫痫、脑性瘫痪、注意缺陷多动障碍及抽动障碍等。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长新生儿疾病,如:早产儿、极低/超低出生体重儿的管理,新生儿窒息,新生儿呼吸窘迫综合征,新生儿高胆红素血症,新生儿溶血病,新生儿惊厥,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿败血症,新生儿肺炎等。小儿呼吸系统疾病、神经系统疾病及危重症等疾病的诊治,如:小儿哮喘、重症肺炎、慢性咳嗽、癫痫、脑性瘫痪、注意缺陷多动障碍及抽动障碍等。
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崔战军 副主任医师

各种脑血管疾病及后遗症康复治疗、运动创伤康复 、骨关节病康复 、 面神经炎、颈椎病、腰椎病、糖尿病治疗。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:各种脑血管疾病及后遗症康复治疗、运动创伤康复 、骨关节病康复 、 面神经炎、颈椎病、腰椎病、糖尿病治疗。
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李未 主治医师

内科疾病、慢性疾病如心脑血管病、神经系统、呼吸系统、消化系统、内分泌疾病等的诊治,尤其对冠心病、心律失常、心力衰竭、高血压、糖尿病、脑梗死、慢性胃炎、痛风、高尿酸血症等疾病,以及多病共存的患者诊治有丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科疾病、慢性疾病如心脑血管病、神经系统、呼吸系统、消化系统、内分泌疾病等的诊治,尤其对冠心病、心律失常、心力衰竭、高血压、糖尿病、脑梗死、慢性胃炎、痛风、高尿酸血症等疾病,以及多病共存的患者诊治有丰富的临床经验。
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韩碧洁 主治医师

妇科炎症、妇科肿瘤、妇科内分泌、盆底治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇科炎症、妇科肿瘤、妇科内分泌、盆底治疗
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朱明 主治医师

对冠心病,高血压,心律失常,糖尿病,慢性胃炎,脑梗塞等多种疾病具有丰富的诊疗经验

好评 100%
接诊量 239
平均等待 -
擅长:对冠心病,高血压,心律失常,糖尿病,慢性胃炎,脑梗塞等多种疾病具有丰富的诊疗经验
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王楠 主治医师

冠心病 心律失常 高血压

好评 -
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平均等待 -
擅长:冠心病 心律失常 高血压
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马俊磊 主治医师

擅长肛肠科常见疾病及疑难疾病的诊断与治疗,对复杂性肛瘘、肛周脓肿、环状混合痔、直肠脱垂、藏毛窦、出口梗阻性便秘的治疗具有丰富的临床经验,熟练的运用低温等离子、HQY弧形切割吻合、RPH、cook套扎、铜离子电化学技术、TST选择性切除吻合术、改良parks松弛挂线技术、注射固脱技术等国内外先进技术个体化治疗肛肠各类疾病,擅长运用多术式联合微创治疗肛肠病。 从医以来,一直专于肛肠,精于肛肠,专结出口有痔之士,专查道内有肉之人!提倡肛肠疾病的个体化治疗方案,主张“肛肠手术只有相对的微创,没有绝对的微创”的治疗理念。

好评 100%
接诊量 90
平均等待 -
擅长:擅长肛肠科常见疾病及疑难疾病的诊断与治疗,对复杂性肛瘘、肛周脓肿、环状混合痔、直肠脱垂、藏毛窦、出口梗阻性便秘的治疗具有丰富的临床经验,熟练的运用低温等离子、HQY弧形切割吻合、RPH、cook套扎、铜离子电化学技术、TST选择性切除吻合术、改良parks松弛挂线技术、注射固脱技术等国内外先进技术个体化治疗肛肠各类疾病,擅长运用多术式联合微创治疗肛肠病。 从医以来,一直专于肛肠,精于肛肠,专结出口有痔之士,专查道内有肉之人!提倡肛肠疾病的个体化治疗方案,主张“肛肠手术只有相对的微创,没有绝对的微创”的治疗理念。
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汪少华 主治医师

全科方向的常见病及多发病,如高血压,冠心病,脑梗塞,糖尿病,慢性支气管炎,COPD的家庭治疗,胃炎,胃溃疡,幽门螺杆菌相关感染,便秘,功能性消化不良等的诊治

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接诊量 -
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擅长:全科方向的常见病及多发病,如高血压,冠心病,脑梗塞,糖尿病,慢性支气管炎,COPD的家庭治疗,胃炎,胃溃疡,幽门螺杆菌相关感染,便秘,功能性消化不良等的诊治
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王小风 主治医师

眼科常见病,多发病,青少年近视,近视手术等

好评 100%
接诊量 239
平均等待 15分钟
擅长:眼科常见病,多发病,青少年近视,近视手术等
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王飞 住院医师

擅长呼吸病的治疗,特别是哮喘的诊断与治疗

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长呼吸病的治疗,特别是哮喘的诊断与治疗
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患友问诊

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
56
2024-11-10 01:21:42
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
33
2024-11-10 01:21:42
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
69
2024-11-10 01:21:42
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
10
2024-11-10 01:21:42
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
12
2024-11-10 01:21:42
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
12
2024-11-10 01:21:42
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
44
2024-11-10 01:21:42
9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?
12
2024-11-10 01:21:42
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
39
2024-11-10 01:21:42
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
7
2024-11-10 01:21:42

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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