丹阳市中医院是一所集医疗、科研、教学于一体的综合性中医医院,拥有652名职工,其中包含多名高级职称专家和医学硕士。医院以中医特色鲜明,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专门针对苯丙酮尿症等遗传代谢病的专业科室,配备先进的医疗设备,如德国西门子1.5T磁共振机等。此外,医院还积极开展中医药人才培养,建立了多个全国名老中医传承工作室,为苯丙酮尿症等疾病的治疗提供了有力保障。丹阳市中医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,努力打造一个管理一流、技术一流、设备一流、服务一流的新型现代化中医医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。