南京脑科医院,又名南京医科大学附属脑科医院,江苏省精神卫生中心,始建于1947年,是我国最早的国立脑医学专科医院。南京市胸科医院始建于1950年,具有胸部疾病诊疗专科特色。2018年6月26日,南京市整合南京脑科医院与南京市胸科医院资源,成为新的南京脑科医院,一院两区。目前医院拥有员工近2200人,床位近2000张,有精神科、神经内科、神经外科、呼吸科、胸外科、心血管内科、儿童心理卫生研究中心、医学心理科、老年医学科、康复医学科等42个临床科室,承担着南京市、江苏省乃至全国神经、精神、胸部疾病的医疗、康复、预防、教学、科研和司法鉴定等任务,同时承担着相关政府指令性工作及突发应急事件的心理救援等处置任务,在国家重大城市任务和突发公共卫生事件处置中发挥社会维稳作用。医院现为国家精神区域医疗中心创建单位,世界卫生组织(WHO)儿童心理卫生科研培训合作中心(亚太地区唯一的在中国设立的科研与培训合作中心),南京医科大学、南京大学、东南大学博士学位培养点,南京医科大学心理学一级学科硕士点、博士后科研工作站,国家级住院医师规范化培训基地,全国抑郁症、强迫症诊疗示范基地等。医院整体实力位于全国前列,其中精神科为首批国家临床重点专科,精神科及亚专科门诊量居全国第二位。在2021年度公布的复旦版医院专科排行中,精神医学连续12年位居专科声誉和专科综合排行榜全国第6位;在中国医院科技量值STEM排行中,精神病学在全国位居榜单第12位/省内第1名,神经病学、儿科学、神经外科位列百强珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。