东南大学附属中大医院始建于1935年,前身为中央大学医学院附设医院。历史上名家辈出,戚寿南、贺林、杨焕明、樊嘉、滕皋军等众多院士和专家学者曾在此校园求学或执教。医院现已成为集医疗、教学、科研为一体的大型综合性教学医院,是教育部直属的国家“双一流”A类、“985工程”、“211工程”重点建设大学附属医院,也是江苏省首批通过卫生部评审的综合性三级甲等医院。医院位列医院排行榜46位(复旦版2021年),重症医学科排名全国第一(2019年),放射科排名第五(2021年),在国家三级公立医院绩效考核中位列A+。现有编制床位2499张(含江北院区)。年门急诊量239万人次,年出院病人10.6万余人次。目前有中国科学院院士1人,高级职称500多人。医院科室齐全、综合实力雄厚。重症医学、影像诊断与介入诊疗、肾脏疾病、心血管疾病等方面的诊治水平始终处于国内领先地位。医院是国家重大疫情救治基地,承担国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目、国家医学攻关产教融合创新平台项目和国家级中西医协同“旗舰”医院建设项目。现有国家临床重点专科建设项目5个,省级临床重点专科27个,国家级质控中心1个,省级质控中心2个。医院科研创新能力不断提升,取得一批国家级、标志性的科研平台、项目和成果。医院现有数字医学全国重点实验室、国家重大新药创制GCP平台等3个国家级科研平台;拥有教育部医药基础研究创新中心、江苏省重症医学重点实验室、江苏省分子影像与功能影像重点实验室等3个省部级科研平台。医院入选江苏省首批研究型医院单位,拥有江苏省医学创新中心3个、江苏省医学重点学科(实验室)10个。医院牵头国家重点研发计划项目等国家级重大课题15项,获批国家自然科学基金重大科研仪器研制项目、重大重点类项目、杰出青年基金项目、优秀青年基金、面青类项目450余项,获得国家科技进步二等奖4项、省部级奖项50余项。长期以来,医院不断提升医疗质量,积极应用医疗新技术,转变护理理念,为广大群众提供了优质、高效、便捷的医疗服务。尤其在重症医学、影像诊断、心血管疾病、介入治疗、血液净化、脊柱病变微创治疗、造血干细胞移植、小耳畸形再造、中风治疗、新生儿重症抢救等多方面居国内先进行列,有的达到了国际先进水平。同时在分子影像、卒中后忧郁、器官纤维化、急性肺损伤等机制的基础研究方面形成特色。医院现有万元以上医疗设备近4000台,拥有达芬奇手术机器人、512排CT、PET-CT、3.0TMRI、1.5TMRI、平板DSA、直线加速器、数字化乳腺机、3D腹腔镜等高精尖设备。医院坚持以人民健康为中心,积极履行社会责任。在新冠疫情发生伊始至今,共派出数十批专家驰援全国各地,作出了重要贡献,获得“全国科技系统抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”等荣誉。积极推进精准扶贫和对口支援建设,10余年来对新疆、西藏、青海、陕西、云南等多地的数十家医疗机构进行帮扶,完成中组部、教育部、团中央援疆任务、援青任务等,建立远程培训网络,充分推动优质资源下沉基层,造福当地百姓。医院不断加强国际合作和交流,先后与美、德、英、日、法、比利时、新加坡等医院及医学院建立了友好合作关系,经常性开展学术交流,定期派出学科带头人和学术骨干参加国际学术会议或出国访问进修。近年来,医院先后荣获国家临床教学示范中心、江苏省“文明单位”、南京市“文明单位”、江苏省“文明医院”、全国省级医院思想政治工作先进集体、全国首批“百姓放心示范医院”、卫生部数字化医院试点示范单位等荣誉称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。