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唐山市妇儿医院,唐山市儿童医院A型血友病专家

简介:

唐山市妇幼保健院是震后联合国儿童基金会资助的华北地区较大的一所三级甲等妇幼保健院,是唐山市妇儿医院和唐山市儿童医院,肩负着全市妇女儿童医疗保健、科研教学、急危重症及公共卫生救治等多项职能。现为华北理工大学、唐山市职业技术学院非隶属附属医院。唐山市妇幼保健院占地8.8万平方米(约合131亩),总建筑面积18.4万平方米。拥有建设路、南湖等三个院区,建设路院区占地2.5万平方米,主要以服务儿童为主;南湖院区占地5.9万平方米,集妇幼保健及妇科、产科、成人、新生儿医疗救治为一体,开展女性生命全周期健康服务。医院现有职工2067人,享受国务院政府特殊津贴专家2人,中高级职称1006人,硕博研究生356人,硕博导师53人;实际开放床位1150张。拥有全自动生化免疫流水线、1.5T磁共振成像系统、美国GE彩色超声诊断仪、德国西门子螺旋CT机、数字化乳腺机等70余台国内先进的医疗设备。年门诊量约163万人次,住院量7.2万人次,分娩量1.6万例,手术量2万例,全院资产总值达15.82亿元。多年来,医院围绕“保基本、强学科、做特色、优品牌”的发展思路,不断加强现代化管理,提升内涵建设,开展特色诊疗,妇产科现为省级重点学科,儿科为省重点专科;新生儿科、小儿外科、生殖遗传科、妇科、产科、超声医学科等6个科室为市级重点学科;小儿呼吸急救科、小儿血液科、小儿耳鼻喉科和产内科等4个科室为市级重点发展学科。注重医疗技术发展创新的同时,努力创建温馨的人文医院。建立了儿童画展示墙、党员活动室、职工之家,落户了全省第一家由中国宋庆龄基金会资助的迪士尼欢乐屋,与屈正爱心基金会、上海聚德慈善基金会合作开展慈善医疗救助,与郎景和院士及其团队建立了唐山市妇幼保健院郎景和院士工作站,努力打造省内一流的妇产技术团队和品牌学科,抢占医疗康养新高地,实现医院高质量发展,为患者提供全方位、多层次的医疗服务。经过多年的发展,医院先后被评为三级甲等妇幼保健院、国家级爱婴医院、国家儿童早期发展示范基地、河北省产前诊断中心,河北省新生儿疾病筛查中心、河北省农村儿童先心病救治定点医院、唐山市危重孕产妇、新生儿救治中心,是唐山市具有人类辅助生殖技术资质的单位,全国地市级妇幼保健院综合实力排名前30强。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

刘寅 主任医师

呼吸、消化、小儿神经及小儿心血管

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擅长:呼吸、消化、小儿神经及小儿心血管
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孙亚玲 副主任医师

子宫肌瘤,子宫腺肌症的腹腔镜手术治疗;子宫内膜癌,卵巢癌,宫颈癌的保守及手术治疗;卵巢良性肿瘤,如卵巢囊肿,卵巢子宫内膜异位囊肿,畸胎瘤等手术治疗;各种月经紊乱及内分泌失调的治疗

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擅长:子宫肌瘤,子宫腺肌症的腹腔镜手术治疗;子宫内膜癌,卵巢癌,宫颈癌的保守及手术治疗;卵巢良性肿瘤,如卵巢囊肿,卵巢子宫内膜异位囊肿,畸胎瘤等手术治疗;各种月经紊乱及内分泌失调的治疗
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张颖 主任医师

小儿发热,反复咳嗽,呕吐,腹泻,腹痛,便秘等常见儿内科疾病的诊治。尤其擅长小儿肾脏、风湿免疫性疾病如肾小球肾炎、肾病综合征、川崎病、过敏性紫癜的诊治;幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎的诊治。

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擅长:小儿发热,反复咳嗽,呕吐,腹泻,腹痛,便秘等常见儿内科疾病的诊治。尤其擅长小儿肾脏、风湿免疫性疾病如肾小球肾炎、肾病综合征、川崎病、过敏性紫癜的诊治;幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎的诊治。
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苗晓红 副主任医师

从事妇科工作17年,对妇科常见病,如盆腔炎、阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、异常子宫出血、流产等具有丰富的诊疗经验;熟练掌握妇科恶性肿瘤的规范治疗,包括子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌、滋养细胞肿瘤的手术、放化疗、靶向及免疫治疗等;擅长妇科良性疾病的宫腹腔镜手术;了解ERAS在围手术期的应用。

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擅长:从事妇科工作17年,对妇科常见病,如盆腔炎、阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、异常子宫出血、流产等具有丰富的诊疗经验;熟练掌握妇科恶性肿瘤的规范治疗,包括子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌、滋养细胞肿瘤的手术、放化疗、靶向及免疫治疗等;擅长妇科良性疾病的宫腹腔镜手术;了解ERAS在围手术期的应用。
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黄光举 主任医师

对难治性肺炎、慢性咳嗽、哮喘、发热感染性疾病、癫痫、鼻炎、鼻窦炎、咽炎、荨麻疹、厌食症等经验丰富。

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擅长:对难治性肺炎、慢性咳嗽、哮喘、发热感染性疾病、癫痫、鼻炎、鼻窦炎、咽炎、荨麻疹、厌食症等经验丰富。
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董琰 主任医师

小儿神经系统疾病

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擅长:小儿神经系统疾病
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张慧玉 主任医师

小儿常见病,多发病,特别是呼吸系统疾病,呼吸道感染,各种肺炎,喘息性疾病,慢性咳嗽,支气管哮喘,过敏性疾病(过敏性鼻炎,鼻窦炎,特异性皮炎,食物过敏),肺间质病等

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擅长:小儿常见病,多发病,特别是呼吸系统疾病,呼吸道感染,各种肺炎,喘息性疾病,慢性咳嗽,支气管哮喘,过敏性疾病(过敏性鼻炎,鼻窦炎,特异性皮炎,食物过敏),肺间质病等
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庞保东 主任医师

儿内科 小儿神经

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擅长:儿内科 小儿神经
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张淑敏 主任医师

小儿癫痫,抽动障碍,中枢神经系统感染,中枢神经系统脱髓鞘疾病,肌肉病,发育障碍等

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擅长:小儿癫痫,抽动障碍,中枢神经系统感染,中枢神经系统脱髓鞘疾病,肌肉病,发育障碍等
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李晓东 副主任医师

小儿耳鼻喉科,头颈外科,耳鼻喉科疑难及危重疾病,包括 鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,扁桃体炎,声带息肉,耳前瘘管,甲舌囊肿瘘管,小儿中耳炎,扁桃体炎,尤其是扁桃体次全切除术,可保留扁桃体免疫功能及解剖形态平衡。 鼻内镜下腺样体切除术,低温等离子手术达到国内领先水平。

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擅长:小儿耳鼻喉科,头颈外科,耳鼻喉科疑难及危重疾病,包括 鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,扁桃体炎,声带息肉,耳前瘘管,甲舌囊肿瘘管,小儿中耳炎,扁桃体炎,尤其是扁桃体次全切除术,可保留扁桃体免疫功能及解剖形态平衡。 鼻内镜下腺样体切除术,低温等离子手术达到国内领先水平。
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2024-11-14 11:58:22

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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