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昆明医学院附属甘美医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

昆明市第一人民医院始建于1914年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型综合性三级医院。医院拥有35个临床业务科室、16个医技科室及云南省最大的社区医院——昆明市第一人民医院星耀医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的经验和强大的专业实力。医院设有国家级器官移植中心,包括肝移植中心和肾移植中心,为国家药物临床试验机构,拥有众多省级重点学科和市级重点学科。此外,医院还与国内外多家医学院校、医疗集团建立了合作关系,不断引进先进理念和技术。在这里,患者可以享受到全面、专业的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症的治疗提供有力保障。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

姜晓岚 副主任医师

各种原发、继发性肾脏病诊治,血液净化技术在临床各科的应用

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擅长:各种原发、继发性肾脏病诊治,血液净化技术在临床各科的应用
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杨鹤云 主任医师

擅长认知障碍、脑血管病、神经免疫、头痛、头晕、癫痫、帕金森病等的诊疗。

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擅长:擅长认知障碍、脑血管病、神经免疫、头痛、头晕、癫痫、帕金森病等的诊疗。
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陈爱华 主任医师

心血管内科,高血压,糖尿病,冠心病,心衰,心律失常,心脏彩超等。

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擅长:心血管内科,高血压,糖尿病,冠心病,心衰,心律失常,心脏彩超等。
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孙艳玲 主治医师

擅长原发性及继发性肾小球疾病诊治,血液透析各种通路问题及透析治疗方案,并发症治疗

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牛晓晓 主治医师

擅长恶性肿瘤化疗,分子靶向治疗,免疫治疗,放化疗后骨髓抑制治疗及癌痛治疗

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李林 住院医师

擅长各种常见心脏病的诊治,症状类型(心慌,胸闷/痛,气促,头晕等不适),包括高血压,心绞痛,心衰,心跳异常,高血脂,动脉硬化等心血管疾病,擅长各类心脏微创手术,包括心脏血管造影术,房颤、房扑、房速、房早,室早等心慌、胸闷症状的微创导管消融手术,包括心脏外科术后以及射频消融术后复发的房颤,房扑;室性心动过速、阵发性室上性心动过速、预激综合征等心律失常的诊治。

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接诊量 60
平均等待 15分钟
擅长:擅长各种常见心脏病的诊治,症状类型(心慌,胸闷/痛,气促,头晕等不适),包括高血压,心绞痛,心衰,心跳异常,高血脂,动脉硬化等心血管疾病,擅长各类心脏微创手术,包括心脏血管造影术,房颤、房扑、房速、房早,室早等心慌、胸闷症状的微创导管消融手术,包括心脏外科术后以及射频消融术后复发的房颤,房扑;室性心动过速、阵发性室上性心动过速、预激综合征等心律失常的诊治。
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李黎 主治医师

擅长急慢性肾炎,肾病综合征,狼疮性肾炎、糖尿病肾病等继发性肾小球疾病、尿路感染,急慢性肾衰竭等疾病的诊治

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擅长:擅长急慢性肾炎,肾病综合征,狼疮性肾炎、糖尿病肾病等继发性肾小球疾病、尿路感染,急慢性肾衰竭等疾病的诊治
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亚金蓉 住院医师

2016年获得神经病学硕士研究生学位,后一直在三甲医院神经内科从事临床工作,擅长急性脑梗死、脑出血、癫痫、脑炎、偏头痛、血管紧张型头痛、睡眠障碍、焦虑状态以及神经重症等疾病的诊治。

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接诊量 3
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擅长:2016年获得神经病学硕士研究生学位,后一直在三甲医院神经内科从事临床工作,擅长急性脑梗死、脑出血、癫痫、脑炎、偏头痛、血管紧张型头痛、睡眠障碍、焦虑状态以及神经重症等疾病的诊治。
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孙俊鹏 住院医师

熟悉和掌握了内科系统各科常见疾病的诊疗常规及治疗原则,通过多年年临床诊疗工作,积累了丰富的临床经验 擅长内科系统中呼吸、消化、内分泌等常见病、多发病的诊断与治疗。

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擅长:熟悉和掌握了内科系统各科常见疾病的诊疗常规及治疗原则,通过多年年临床诊疗工作,积累了丰富的临床经验 擅长内科系统中呼吸、消化、内分泌等常见病、多发病的诊断与治疗。
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杨丽芬 主治医师

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患友问诊

孩子6周8个月,因肉碱缺乏在北京第一医院检查后,医生建议长期服用左卡尼汀口服溶液,想咨询在京东购买是否需要处方。
65
2024-11-27 13:49:10
宝宝刚出生第四天检查出肉碱摄取障碍,现在不爱吃饭,便秘半年,需要复查。患者女性1岁5个月
70
2024-11-27 13:49:10
我想了解左旋肉碱的作用和使用方法,是否适合19岁以上的人群?
28
2024-11-27 13:49:10
新生儿游离肉碱偏低,疑有线粒体病风险,寻求专业医疗意见。患者男性1个月
55
2024-11-27 13:49:10
宝宝1岁半,体重11.5公斤,因缺肉碱需要用药,请问如何正确用药?
41
2024-11-27 13:49:10
早产儿31+3天,便秘,拉屎是小硬球。
40
2024-11-27 13:49:10
宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
23
2024-11-27 13:49:10
我心慌气短,头晕干月,想知道这是什么原因?我想尝试使用诺特兰德左旋肉碱来帮助减肥,但担心有副作用。每天服用一只会影响睡眠吗?
28
2024-11-27 13:49:10
新生儿足底血检查显示肉碱缺乏,目前孩子嗜睡,其他状况还好。患者男性7天
26
2024-11-27 13:49:10
两岁孩子疾病筛查有疑问,体重增长缓慢、挑食、出汗多、大便干燥等可能是脾胃虚弱。复查指标和尝试药物治疗建议。患者女性2岁
49
2024-11-27 13:49:10

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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