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昆明医科大学第一附属医院呈贡医院,昆明医科大学第一临床医学院,昆明医学院第一附属医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

昆明医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、干部保健、突发公共卫生事件应急处理和医疗急救于一体的大型综合医院,是昆明医科大学直属附属医院暨临床医学院,是国家首批住院医师规范化培训基地,省级医学科技创新基地。医院以名医荟萃、学科齐全、技术力量雄厚、特色专科突出、多学科综合优势强大位列云南医疗界榜首,在复旦大学医院管理研究所公布的西南区综合实力排行榜中两次位列第四。 医院拥有国家级重点专科7个,省级临床重点专科24个,省级质控中心18个,设有专病门诊177种,拥有先进的医疗设备,如达芬奇机器人、PET/CT、高端直线加速器、核磁共振、CT等设备,医疗服务实力雄厚。医院在科研方面取得了丰硕成果,学术团队和平台等级和数量在省内独占鳌头,科研项目和科技成果数连续十余年名列全省卫生系统榜首。 此外,医院在国际交流与合作方面也取得了显著成绩,公派人员赴美国、英国、德国、意大利等国家和地区学习进修、交流访问,与多家国际知名医疗机构建立了友好合作关系。 对于原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,医院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备,能够为患者提供全面的诊疗服务。此外,医院在健康教育和预防措施方面也有深入的研究和实践经验,能够为患者和社会提供专业的健康教育和预防指导。 综上所述,昆明医科大学第一附属医院在医疗、教学、科研、国际交流等方面均具备丰富的经验和优势,是患者值得信赖的医疗机构。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

刘晓蕾 副主任医师

记忆障碍,轻度认知障碍及痴呆,神经系统疾病并发的情感障碍及认知障碍

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擅长:记忆障碍,轻度认知障碍及痴呆,神经系统疾病并发的情感障碍及认知障碍
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陈涛 主任医师

昆明医科大学第一附属医院原神经内科科主任,教授,师从于世界著名癫痫病及神经遗传病学家学习,从医36年,具有丰富的临床经验。擅长癫痫、神经遗传病、脑血管病及神经疑难病诊治。

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擅长:昆明医科大学第一附属医院原神经内科科主任,教授,师从于世界著名癫痫病及神经遗传病学家学习,从医36年,具有丰富的临床经验。擅长癫痫、神经遗传病、脑血管病及神经疑难病诊治。
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谭芳 主任医师

呼吸道感染性疾病、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、咳嗽、肺癌、肺结节、间质性肺疾病等

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擅长:呼吸道感染性疾病、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、咳嗽、肺癌、肺结节、间质性肺疾病等
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陈纯 主任医师

擅长神经内科疾病的诊断与治疗,擅长脑血管疾病、头晕头痛、神经系统疑难病诊断治疗,擅长神经影像、神经介入,颈动脉狭窄、颅内动脉狭窄闭塞介入开通支架、支架成型术,脑梗死急性期介入取栓、脑动脉瘤介入栓塞、静脉窦血栓取栓治疗、静脉窦狭窄支架术。

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擅长:擅长神经内科疾病的诊断与治疗,擅长脑血管疾病、头晕头痛、神经系统疑难病诊断治疗,擅长神经影像、神经介入,颈动脉狭窄、颅内动脉狭窄闭塞介入开通支架、支架成型术,脑梗死急性期介入取栓、脑动脉瘤介入栓塞、静脉窦血栓取栓治疗、静脉窦狭窄支架术。
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莫艳萍 主任医师

擅长老年心血管疾病如高血压、冠心病、心肌梗死、肺梗塞、心肌病、各类心律失常的诊治,以及老年保健及疾病康复。

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擅长:擅长老年心血管疾病如高血压、冠心病、心肌梗死、肺梗塞、心肌病、各类心律失常的诊治,以及老年保健及疾病康复。
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郝青林 主任医师

对呼吸系统感染性疾病、间质性肺病、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺血管病、肺肿瘤等诊治具有丰富的临床经验和积累。

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擅长:对呼吸系统感染性疾病、间质性肺病、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺血管病、肺肿瘤等诊治具有丰富的临床经验和积累。
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蒋世钊 主任医师

糖尿病、骨质疏松、肥胖、痛风、垂体、甲亢甲减、甲状腺、肾上腺、性腺疾病、饮食指导、营养定制、体重管理、健康管理。

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擅长:糖尿病、骨质疏松、肥胖、痛风、垂体、甲亢甲减、甲状腺、肾上腺、性腺疾病、饮食指导、营养定制、体重管理、健康管理。
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朱杨帆 主治医师

神经内科常见疾病诊治

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擅长:神经内科常见疾病诊治
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李海江 主治医师

神经遗传代谢疾病、脑血管病、中枢神话系统脱髓鞘病、头晕、头痛、脑萎缩及肌肉萎缩的诊治。

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擅长:神经遗传代谢疾病、脑血管病、中枢神话系统脱髓鞘病、头晕、头痛、脑萎缩及肌肉萎缩的诊治。
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何杰 主治医师

内科-肾病内科

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擅长:内科-肾病内科
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患友问诊

我患有原发性肉碱缺乏症,请问这是什么病?患者男性10天
65
2024-11-27 13:46:43
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助阻断碳水化合物吸收和加速脂肪燃烧,想了解它的使用方法和效果。
26
2024-11-27 13:46:43
新生儿,游离肉碱偏低,疑似原发性肉碱缺乏症,求医问诊。患者女性2个月
56
2024-11-27 13:46:43
我想了解左旋肉碱的使用方法和可能的副作用,是否适合所有人,能否与其他药物同时使用?
12
2024-11-27 13:46:43
孩子患有原发性肉碱缺乏症,需要长期服用左卡尼汀口服液。患者女性1岁3个月
7
2024-11-27 13:46:43
我想了解左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,是否需要注意饮食方面的禁忌?
21
2024-11-27 13:46:43
我想减肥,是否可以用代餐饼干代替一天中的1-2顿饭?
58
2024-11-27 13:46:43
游离肉碱偏低,伴随肌肉无力症状,咨询关于补充游离肉碱的问题。患者女性31岁
18
2024-11-27 13:46:43
我的孩子被诊断出肉碱缺乏,体重20斤,之前一天喂一支药物。请问这个药物有副作用吗?
6
2024-11-27 13:46:43
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
65
2024-11-27 13:46:43

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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