江西省儿童医院始建于1955年6月1日，是一所集医疗、科研、教学、保健职能为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院，是我省儿科医学人才培养、教学基地，省级危重新生儿救治中心、江西省突发事件紧急医学救援儿科救治基地。医院现有两个院区。红谷滩院区位于红谷滩新区碟子湖大道1666号，占地103.57亩，建筑面积20万平方米，编制床位1600张，现开放床位1149张；东湖院区位于南昌市阳明路122号，占地面积48.75亩，建筑面积6.33万平方米，搬迁后东湖院区保留门、急诊及儿童保健科、康复科，编制床位240张，现开放床位100张。两院区同质化管理，同步运行。医院设有临床、医技科室56个。其中儿科重症（急诊医学部）为首批国家临床重点建设专科；小儿普外科、神经内科、骨科、检验科（遗传）、呼吸内科、内分泌遗传代谢科、小儿重症监护科、肾内科、血液科、江西省小儿心脏病治疗中心、新生儿外科是江西省医学领先学科；新生儿（遗传代谢筛查）是江西省医学领先专业建设学科；江西省小儿康复中心是原省卫生厅批准的儿科防治技术中心；江西省医院感染、儿童血液病、儿科重症等三个专业医疗质量控制中心挂靠医院。近年来，医院有95项科研成果分别达到国际先进、国内领先水平或先进水平；42余项科研成果分别获得国家和省、厅级科技成果奖；12项课题在国家自然科学基金项目立项。开展的新技术《微创技术在新生儿先天性消化道畸形诊治中的应用》获2017年江西省科学技术进步一等奖。医院被确定为首批国家级住院医师规范化培训基地、国家级儿科专业住院医师规范化培训骨干师资培训基地、国家住院医师规范化培训重点专业基地、国家药物临床试验机构（GCP）、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、江西省儿童感染性疾病临床医学研究中心、江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心、江西省儿童生长性疾病检测与干预中心。医院拥有江西省儿童发育与遗传重点实验室、江西省卫生健康儿童心血管疾病重点实验室。医院是全省唯一的儿科、儿外科住培结业省临床实践能力考核基地。现拥有儿科及儿外科等6个国家级住培专业基地、2个国家级专科医师培训基地。医院还承担着全省住院医师规范化培训、全省儿科转岗培训、省内外进修医护人员学习等各类教学工作，为全省各级医疗机构培训儿科医务人员。医院是南昌大学儿科学博士、硕士研究生培养单位，近年来培养了儿科学专业博士及硕士研究生200余名。医院与江西省儿童医学研究所合署办公，该中心实验室已建成“儿童遗传病分子与儿童白血病诊断与研究平台”“细胞生物学、分子生物学和遗传学科研平台”，并建立了全省第一个儿童组织样本库。儿研所已与复旦大学附属儿科医院合作建立了“儿童精准医学联合实验室”。2016年，医院牵头成立“江西省儿童医疗联盟”，吸纳省内外23家成员单位及79家协作单位加入联盟。2019年，医院挂牌南昌大学附属儿童医院、南昌大学儿科医学院。2020年，医院成为国家儿童医学中心（北京）的协作医院。2021年，医院平稳有序整体搬迁至红谷滩院区，完成医院自创建以来的首次搬迁。2022年，省卫生健康委正式批复南昌医学院附属儿童医院为我院第二名称。2022年，由江西省儿童医院托管共建的“江西省儿童医院深圳禾正儿科中心”正式挂牌。六十余载风雨历程，几代儿院人不懈努力，医院不断发展壮大，先后被授予“爱婴医院”“全国文明单位”“全国卫生系统先进单位”“全国职工职业道德建设先进单位”、全国首批“百姓放心示范医院”“全国医院文化建设先进单位”“全国医疗服务创新医院”等荣誉称号。全院干部职工始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨，弘扬“仁爱、务实、求精、创新”的精神，肩负“医疗、科研、教学、保健”的责任，不断加强医疗服务能力建设，竭诚为群众提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务，为决胜全面建成小康社会，建设和谐平安健康江西作出不懈努力。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。
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