江西省儿童医院始建于1955年6月1日，是一所集医疗、科研、教学、保健职能为一体的全国首批三级甲等、省级综合性儿童医院。医院拥有两个院区，分别位于红谷滩新区和南昌市阳明路，设有56个临床、医技科室，包括儿科重症、小儿普外科、神经内科、骨科、检验科等专科。医院还是国家级住院医师规范化培训基地、国家级儿科专业住院医师规范化培训骨干师资培训基地，拥有多个国家级专科医师培训基地。医院在科研领域取得了多项成果，包括在新生儿先天性消化道畸形诊治中的微创技术应用，获得了江西省科学技术进步一等奖。此外，医院还是全省唯一的儿科、儿外科住培结业省临床实践能力考核基地，与江西省儿童医学研究所合署办公，建立了全省第一个儿童组织样本库。医院致力于为患儿提供安全、有效、方便、价廉的医疗卫生服务，努力为决胜全面建成小康社会，建设和谐平安健康江西作出不懈努力。针对低丙种球蛋白血症等遗传机制缺陷性疾病，医院拥有国家级儿科专业水平和治疗能力，能够为患儿提供专业的诊疗服务和健康教育，帮助患儿和家庭更好地了解疾病，预防和治疗相关疾病。由于遗传机制缺陷而发生的低丙种球蛋白血症，X连锁隐性遗传病，全身，药物治疗,抗感染治疗，无，无，血常规,流式细胞学测定,BTK基因突变分析,常规做X线胸片、B超等检，。