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济宁市第一人民医院高新区分院新生儿硬肿症专家

简介:

济宁市第一人民医院始建于1896年,前身为美国教会巴可门医院和山东省立医院第三分院,是山东省历史悠久、文化深厚的百年老院之一。经过120余年的发展,医院现已成为山东省鲁西南地区学科门类齐全、医疗设备先进、专业特色突出的三级甲等大型综合公立医院。医院始终以准确定位、服务社会、以人为本、追求卓越为己任,努力打造成为医、教、研、管协同发展的高水平现代化管理智慧医院,是山东第一医科大学附属济宁第一人民医院、山东中医药大学教学医院、安徽医科大学济宁临床学院、济宁市医学科学研究院、济宁医学院第一临床学院、是国际爱婴医院、国家卫健委国际紧急救援中心网络医院、国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、国家卫健委五星高级卒中中心、国家五星级急性上消化道出血救治快速通道救治基地、中国胸痛中心、国家卫健委舒适化医疗研究基地、国家卫健委内镜与微创医学培训基地、国家级住院医师规范化培训基地、全国健康管理示范基地、中国医师协会腹腔镜外科培训基地、中国心衰中心、国家卫健委临床药师培训基地和国家药物临床试验机构、中华医学会临床药师师资培训中心、国家标准化代谢性疾病管理中心、国家标准化房颤中心“卓越中心”、国家级博士后科研工作站、山东省胸痛中心、山东省创伤中心。是山东省区域医疗中心、山东省心血管专科区域医疗中心、山东省神经专科区域医疗中心、济宁市区域医疗中心、济宁市航空紧急医学救援中心、济宁市远程医疗中心、济宁市心电诊断中心、济宁市医学影像中心、济宁市医学检验中心、济宁市病理诊断中心。医院优化布局,完善一站式服务,为病人提供舒适便捷的就医环境。目前, 医院分总院区、东院区和西院区,设置床位4200张,开设临床医技科室59个,就诊病人辐射山东、江苏、安徽、河南4省的30个县市区,是济宁及周边地区医疗急救和保健康复中心。医院狠抓医疗质量管理,明确各级组织架构,建立“分工明确、协同有效、目标清晰、方法科学”的大质控体系,加强重点科室管理、围手术期等重点环节及高风险操作等重点技术的质量安全管理。有效落实医院精细化管理工作流程,做好建立健全现代化医院管理相关工作,努力提高患者就医质量,建立起管理科学、治理完善、运行高效的质量管理体系。医院集聚各临床重点专科、重点学科各类资源优势,以疾病为纽带,通过学科整合、团队协作方式,集全院之力,重点打造拳头学科,形成新的优势,以点带面,带动高水平医院建设,实现院有名科、科有名医。其中,国家十二五重点建设项目1个(中西医结合儿科),是山东省两个中西医结合研究基地之一,国家临床重点专科建设项目1个(急诊科),山东省临床重点专科26个(产科、耳鼻咽喉科、风湿免疫科、妇科、骨科、呼吸内科、急诊科、康复医学科、泌尿外科、内分泌科、皮肤科、普外科、烧伤科、神经内科、神经外科、肾内科、消化内科、小儿内科、心血管内科、心脏大血管外科、胸外科、血液内科、肿瘤科、临床护理、麻醉科、医学影像科),山东省专科区域医疗中心2个(心血管专科、神经专科),山东省中医药临床重点专科4个(康复科、皮肤科、中医科和护理学)和山东省临床精品特色专科2个(瘢痕专科、脑卒中血管内诊疗),山东省卫生健康委医药卫生重点学科3个(皮肤科、骨外科、临床药学科),山东省孕产期保健特色专科1个(产科)、山东省更年期保健特色专科1个(妇科)。医院连续两年位居全国三级综合医院绩效考核“A+第一方阵”,位居2022年全国地级城市医院百强榜第10名。在2022年全省三级综合医院住院服务绩效评价中,位居全省第5位、地市级医院第2位。医院确立“外引两头、力培中间”的人才发展战略,目前正式职工6921人,高级专业技术人员904人,国务院特殊津贴专家2人,泰山学者青年专家2人,齐鲁卫生与健康领军人才2人,齐鲁卫生与健康杰出青年人才4人,博士研究生导师5人,硕士研究生导师166人,博士后、博士、硕士2166人。国家级博士后科研工作站、华大基因联合实验室先后落户医院,依托济宁市医学科学研究院挂靠我院的优势,先后成立了感染性疾病与免疫生物学研究所等14个研究所。持续建设高水平临床医学实验中心,入驻十个实验室、生物样本存放中心和实验动物中心,开放33个公共科研平台。中心科研平台获批中国微生物菌种保藏管理委员会医学真菌分中心、山东省医学会临床药学研究转化中心、山东省医务系统劳模(高技能人才)创新工作室、上海交通大学医学3D打印创新研究中心分中心,拥有山东省卫生健康委员会医药卫生重点实验室1所、济宁市重点实验室7所、山东省临床医学研究中心分中心5个。医院不断完善全链条医学科研协同创新体系,为医院科研人员、研究生提供开放共享的技术服务平台,保障科研项目实施和科技成果转化,助推医院学术影响力和创新能力大幅提升,促进医院向研究型医院转型。医院以“理念引领、运行畅顺、流程智能、管理到位”的智慧医院样板为目标,结合自身的特点及实际情况,以医院为平台,以病人为中心,以应用技术为载体,加强智慧医疗建设,逐步实现改进医疗流程,提升病人的医疗服务,增强医院运营效率。在“电子健康卡”、“一卡通”、“银医”系统、预约挂号、远程医疗会诊平台、门诊流程再造、信息安全、用药监控等多个数字化医院建设方面取得显著成效,受到省、市卫健委命名表彰,被选定为互联网医院建设国家标准试点样本单位。坚持党建引领文化建院,彰显公立医院公益性。医院始终坚持党建引领、文化建院,积极承担公立医院社会责任。创新医联体建设形式,设计“互联网+”模式下精准医疗“同质化”服务项目,组建影像、心电、检验、病理“四大诊断中心”,优质医疗资源下沉到县乡村,构建起了服务同质化的医联体,并连续两年纳入市政府为民办实事项目。医院先后荣获“全国文明单位”、“全国卫生计生系统先进集体”、“健康促进十佳医院”、“中国最佳医院管理团队”、“全国基建管理十佳医院”、“全国医院后勤管理创新先进单位”、“全国医院后勤管理创新示范医院”、“全国改革创新医院”、“全国模范职工之家”、“全国百姓放心百佳示范医院”、“全国综合医院中医药工作示范单位”、“全国青年文明号”、“全国三八红旗集体”、“全国改善医疗服务示范医院”、“全省先进基层党组织”等荣誉称号。医院秉承“诚信、厚德、至善、求精”的院训,以服务医疗改革发展和服务群众为中心,坚持“一院三区”同质化管理,努力抓重点、补短板、抓优势、补弱项,打造环境美、服务优良、技术精湛、数字化、高水平的临床研究型医院,不断提高医院核心竞争力,顺应社会发展和民众期待。新生儿由寒冷损伤、感染或早产引起的一种综合征,其中以寒冷损伤为最多见,称寒冷损伤综合征。,由寒冷损伤、感染或早产引起,皮肤全身,治疗方法:复温、西药治疗,1.先天性甲状腺功能低下2.严重感染所致体温过低,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,相关检查:体温新生儿甲状腺功能心电图动脉血气分析胸部平片,。

李小龙 副主任医师

小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,

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擅长:小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
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刘冰 副主任医师

肺移植术后管理,慢阻肺,哮喘,间质性肺炎,肺纤维化,急慢性支气管炎,肺癌,肺栓塞,肺动脉高压,慢性咳嗽,肺部感染等呼吸内科常见疑难病。我是一个不药主义者,感觉好多疾病不吃药或者少吃药就可以解决,仔细询问病史,小细节能解决大问题。

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擅长:肺移植术后管理,慢阻肺,哮喘,间质性肺炎,肺纤维化,急慢性支气管炎,肺癌,肺栓塞,肺动脉高压,慢性咳嗽,肺部感染等呼吸内科常见疑难病。我是一个不药主义者,感觉好多疾病不吃药或者少吃药就可以解决,仔细询问病史,小细节能解决大问题。
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张海东 主治医师

各种类型的颅内肿瘤、脊柱肿瘤、脑血管病、脑卒中、功能神经外科疾病、颅脑外伤的微创手术治疗,如:脑膜瘤、垂体瘤、神经胶质瘤、颅内转移瘤、神经鞘瘤、颅内胆脂瘤、脑出血、脑血管畸形、脑动脉瘤、三叉神经痛,面肌痉挛、癫痫、颅脑外伤、颅骨缺损、头皮肿物、脑梗塞、头痛、头晕、腰痛、各种神经疼痛等

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擅长:各种类型的颅内肿瘤、脊柱肿瘤、脑血管病、脑卒中、功能神经外科疾病、颅脑外伤的微创手术治疗,如:脑膜瘤、垂体瘤、神经胶质瘤、颅内转移瘤、神经鞘瘤、颅内胆脂瘤、脑出血、脑血管畸形、脑动脉瘤、三叉神经痛,面肌痉挛、癫痫、颅脑外伤、颅骨缺损、头皮肿物、脑梗塞、头痛、头晕、腰痛、各种神经疼痛等
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葛昂 主治医师

小儿常见疾病,尤其儿童心血管疾病擅长

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李金良 副主任医师

肛裂、肛瘘、混合痔、复杂性肛瘘、结直肠癌的诊断及治疗。尤其是对肛裂、混合痔、肛瘘、复杂性肛瘘的小切口微创治疗,肛门直肠尖锐湿疣病有着独特的见解和独有手术方式!

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擅长:肛裂、肛瘘、混合痔、复杂性肛瘘、结直肠癌的诊断及治疗。尤其是对肛裂、混合痔、肛瘘、复杂性肛瘘的小切口微创治疗,肛门直肠尖锐湿疣病有着独特的见解和独有手术方式!
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张顺利 副主任医师

中西医结合治疗反复咳嗽、发热,肺炎,哮喘,脑炎,腹痛,腹泻,便秘,黄疸,矮小症,性早熟,免疫力低下等儿科疾病;擅长介入及药物治疗先天性心脏病,心律失常,心肌炎等心血管疾病。

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擅长:中西医结合治疗反复咳嗽、发热,肺炎,哮喘,脑炎,腹痛,腹泻,便秘,黄疸,矮小症,性早熟,免疫力低下等儿科疾病;擅长介入及药物治疗先天性心脏病,心律失常,心肌炎等心血管疾病。
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刘金彦 副主任医师

慢性肾小球肾炎、慢性肾功能衰竭、狼疮性肾炎、血管通路

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擅长:慢性肾小球肾炎、慢性肾功能衰竭、狼疮性肾炎、血管通路
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徐保才 主治医师

从事泌尿外科疾病及男科学疾病多年,对疾病的药物及手术治疗有丰富的经验。

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擅长:从事泌尿外科疾病及男科学疾病多年,对疾病的药物及手术治疗有丰富的经验。
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卢公标 副主任医师

对颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、腰椎管狭窄症、脊髓损伤等脊柱疾病的治疗有较深造诣。并致力于脊柱肿瘤、上颈椎损伤、青少年特发性脊柱侧弯、老年退行性脊柱侧弯、强直性脊柱炎后凸畸形等脊柱疑难领域研究。

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擅长:对颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、腰椎管狭窄症、脊髓损伤等脊柱疾病的治疗有较深造诣。并致力于脊柱肿瘤、上颈椎损伤、青少年特发性脊柱侧弯、老年退行性脊柱侧弯、强直性脊柱炎后凸畸形等脊柱疑难领域研究。
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于大鹏 副主任医师

泌尿外科肿瘤的腹腔镜微创治疗,男性性功能障碍及其不育症

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擅长:泌尿外科肿瘤的腹腔镜微创治疗,男性性功能障碍及其不育症
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患友问诊

患者咨询关于新生儿头部血肿的治疗问题,血肿大小约十厘米,出生时医生曾表示可能会自行吸收,但患者担心血肿增大并询问抽吸手术的可行性和风险。
5
2024-11-06 13:08:03
孩子肚子后骨突然出现硬块,平时没有其他不适,家长担心并寻求医生的帮助。患者男性9个月18天
38
2024-11-06 13:08:03
宝宝局部硬肿,已冷敷数天,咨询后续治疗建议。
59
2024-11-06 13:08:03
新生儿出生时有一硬包,现稍大,能活动,无其他不适。患者女性8个月5天
66
2024-11-06 13:08:03
新生儿出生24天被诊断为疝气,最近发现一个疙瘩变大了,之前检查说是淋巴结肿大,想了解这是什么情况?患者女性9个月30天
9
2024-11-06 13:08:03
2个月大婴儿脚部肿胀,感觉硬邦邦的,是否正常?
36
2024-11-06 13:08:03
7天大的新生儿出现红肿症状,妇幼保健院无法确定原因,患者寻求进一步的诊断建议。
34
2024-11-06 13:08:03
新生儿70天大,咳嗽并被诊断为肺炎,担心是否与试管婴儿有关,希望了解更多信息。患者男性7个月15天
49
2024-11-06 13:08:03
宝宝夜间闹气,右手和胳膊肿,吃母乳就安静,其他都正常,想知道这是什么原因?患者男性10个月16天
70
2024-11-06 13:08:03
宝宝25天大,发现大腿外侧有一个硬币大小的硬块,摸起来有点凹,可能是什么问题?
51
2024-11-06 13:08:03

科普文章

#新生儿硬化病#新生儿硬肿症
14

新生儿硬肿症硬肿症是新生儿时期特有的一种严重疾病,是由多种原因引起的局部甚至全身皮肤和皮下脂肪硬化及水肿,常伴有低体温及多器官功能低下的综合征。

其中只硬不肿者称新生儿皮脂硬化症;由于受寒所致者亦称新生儿寒冷损伤综合征。本病可归属于中医胎寒、五硬等范畴。该病多发生于寒冷地区和寒冬季节,以生后 7~10 天的新生儿尤其胎怯患儿多见,受寒、早产、感染、窒息等原因都可引起发病。本病重症预后较差,病变过程中可并发肺炎、败血症等疾病,严重者常合并肺出血等引起死亡。

临床表现

(1 )多于生后 1 周内发病;早期哺乳差,哭声低,反应低下。

(2 )低体温。体温<35°C,轻症为 30°C~35°C;重症<30°C,可出现四肢甚或全身冰冷,低体温时常伴心率减慢;感染或夏季发病者可不出现低体温。

(3 )皮肤硬肿。即皮肤紧贴皮下组织,不能移动,按之似硬橡皮样感,伴有水肿者压之有轻度凹陷,皮肤呈暗红色或青紫色。硬肿为对称性,依次为双下肢、臀部、面颊、两上肢、背、腹、胸部等,严重时肢体僵硬,不能活动,多器官功能损害,胸部受累可致呼吸困难。根据体温、硬肿范围、器官功能改变分轻、中、重度。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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