济宁市第一人民医院始建于1896年,是一所历史悠久、文化深厚的百年老院,现已成为鲁西南地区学科门类齐全、医疗设备先进、专业特色突出的三级甲等大型综合公立医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验和技术优势。医院设有国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、国家卫健委五星高级卒中中心等,具备强大的医疗实力。同时,医院拥有国家卫健委临床药师培训基地和国家药物临床试验机构,为高苯丙氨酸血症患者提供全方位、个性化的治疗方案。济宁市第一人民医院致力于打造高水平现代化管理智慧医院,以精准治疗高苯丙氨酸血症等疾病为己任,为患者提供优质医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。