台州市中心医院，作为一家集医疗、教学、科研、预防、保健与康复为一体的三级甲等综合性医院，拥有一支强大的医疗团队，致力于各类疾病的治疗，包括高苯丙氨酸血症等罕见病。医院设有肿瘤外科学等省市共建医学重点学科，特别在老年医学（中西医结合）领域拥有省级重点扶持，对高苯丙氨酸血症等遗传代谢病有着丰富的临床治疗经验。医院配备国内外一流医学设备，如3.0T及1.5T超导磁共振等，为患者提供精准诊断和治疗。同时，医院积极开展新技术、新项目研发，成功开展多项高新技术和项目，为高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗提供了有力保障。台州市中心医院，您的健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。